Onderzoek naar de genetische basis van pseudo-exfoliatiesyndroom, geslotenkamerhoekglaucoom en primair openkamerhoekglaucoom

Naarmate de wereldbevolking ouder wordt als gevolg van verschuivingen in demografie, kan PXF een punt van grotere zorg worden. De zoektocht naar genen die verantwoordelijk zijn voor PXF kan leiden tot de identificatie van sleutelmoleculen in routes die cruciaal zijn voor de normale werking van het oog. Een beter begrip van de normale oogfunctie kan op zijn beurt leiden tot een nauwkeurigere diagnose en prognose van oculaire ontwikkeling, en onvermijdelijk tot de opkomst van nieuwe classificaties op basis van kennis van de moleculaire pathologie. Dergelijke kennis kan leiden tot een meer rationele classificatie van ziekten, betere diagnostische tests en verbeterde prognostische nauwkeurigheid. Dit is met name relevant voor PXF, aangezien er een tekort is aan vroege betrouwbare diagnostische tests en er veel bewijs is dat een vroege start van de behandeling progressief asymptomatisch verlies van gezichtsvermogen als gevolg van PXF-gerelateerd glaucoom kan stoppen.

De zoektocht naar genen die verantwoordelijk zijn voor PACG kan leiden tot de identificatie van sleutelmoleculen in routes die cruciaal zijn voor de normale ontwikkeling van het oog. Een beter begrip van oogontwikkeling kan op zijn beurt leiden tot een nauwkeurigere diagnose en prognose van oculaire ontwikkeling, en onvermijdelijk tot de opkomst van nieuwe classificaties op basis van kennis van de moleculaire pathologie. Dergelijke kennis kan leiden tot een meer rationele classificatie van ziekten, betere diagnostische tests en verbeterde prognostische nauwkeurigheid. Dit is met name van belang voor glaucoom, aangezien er een tekort is aan vroege betrouwbare diagnostische tests en er veel bewijs is dat een vroege start van de behandeling het progressieve asymptomatische verlies van gezichtsvermogen, waarvoor de ziekte bekend staat, kan stoppen.

Identificatie van verantwoordelijke genen voor de ontwikkeling van POAG kan enerzijds onze kennis over ziektepathofysiologie verbreden en anderzijds nieuwe deuren openen in de zoektocht naar farmacologische ziektemodificatie. Vooral dat laatste is dringend nodig, aangezien IOD jarenlang het enige farmacologische doelwit is geweest en ziekteprogressie bij een bepaald deel van de POAG-patiënten niet kan voorkomen.