Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Zkoumání genetického základu syndromu pseudoexfoliace, glaukomu s uzavřeným úhlem a primárního glaukomu s otevřeným úhlem

20. května 2025 aktualizováno: Gerhard Garhofer, Medical University of Vienna
Přibývá důkazů, že existují genetické rizikové faktory pro několik forem glaukomu, jako je glaukom způsobený pseudoexfoliačním syndromem (PXF), glaukom s primárním zavřeným úhlem (PACG) a primární glaukom s otevřeným úhlem (POAG). Cílem této prospektivní, multicentrické, případově-kontrolní studie je identifikovat geny/lokusy citlivosti pro PXF, PACG a POAG pomocí přístupu celogenomové asociace (WGA).

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Vzhledem k tomu, že celosvětová populace stárne v důsledku demografických změn, může se PXF stát předmětem většího znepokojení. Hledání genů odpovědných za PXF může vést k identifikaci klíčových molekul v drahách kritických pro normální fungování oka. Lepší pochopení normální funkce oka může zase vést k přesnější diagnóze a prognóze vývoje oka a nevyhnutelně ke vzniku nových klasifikací založených na znalosti molekulární patologie. Takové znalosti mohou vést k racionálnější klasifikaci onemocnění, lepším diagnostickým testům a lepší prognostické přesnosti. To je zvláště důležité pro PXF, protože existuje nedostatek časných spolehlivých diagnostických testů a mnoho důkazů, že včasné zahájení léčby může zastavit progresivní asymptomatickou ztrátu zraku v důsledku glaukomu souvisejícího s PXF.

Hledání genů odpovědných za PACG může vést k identifikaci klíčových molekul v drahách kritických pro normální vývoj oka. Lepší pochopení vývoje oka může zase vést k přesnější diagnóze a prognóze vývoje oka a nevyhnutelně ke vzniku nových klasifikací založených na znalosti molekulární patologie. Takové znalosti mohou vést k racionálnější klasifikaci onemocnění, lepším diagnostickým testům a lepší prognostické přesnosti. To je zvláště důležité pro glaukom, protože existuje nedostatek časných spolehlivých diagnostických testů a mnoho důkazů, že včasné zahájení léčby může zastavit progresivní asymptomatickou ztrátu zraku, pro kterou je toto onemocnění známé.

Identifikace genů odpovědných za vývoj POAG může na jedné straně rozšířit naše znalosti o patofyziologii onemocnění a na druhé straně otevřít nové dveře při hledání farmakologických modifikací onemocnění. Zvláště posledně jmenovaný je naléhavě potřeba, protože IOP byl po mnoho let jediným farmakologickým cílem a nedokázal zabránit progresi onemocnění u určité části pacientů s POAG.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

300

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

21 let až 105 let (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Metoda odběru vzorků

Ukázka pravděpodobnosti

Studijní populace

  1. Normální zdravá skupina
  2. Pacienti s Pseudoexfoliačním glaukomem
  3. Pacienti s glaukomem s uzavřeným úhlem
  4. Pacienti s primárním glaukomem s otevřeným úhlem

Popis

Kritéria pro zařazení:

  1. Pro pacienty s PXF:

    • Pacienti s potvrzeným pseudoexfoliačním syndromem (exfoliační glaukom / pseudoexfoliace čočky) v anamnéze
    • Informovaný souhlas
    • Věk 50 let a více

  2. Pro pacienty s PACG:

    • Pacienti s potvrzeným akutním primárním uzavřeným úhlem (PAC) nebo primárním glaukomem s uzavřeným úhlem (PACG) v anamnéze
    • Informovaný souhlas
    • Věk 21 let a více

  3. Pro zdravé ovládání:

    • Žádné známky PXF, glaukomu nebo uveitidy během klinického vyšetření nebo v anamnéze
    • Žádné známky závažného očního onemocnění, jako je diabetická retinopatie, věkem podmíněná makulární degenerace nebo stavy s genetickým pozadím během klinického vyšetření nebo v anamnéze
    • Věk více než 60 let
    • Informovaný souhlas

  4. Pro pacienty s POAG:

    • Pacienti s potvrzeným primárním glaukomem s otevřeným úhlem (POAG)
    • Žádné známky exfoliačního glaukomu / pseudoexfoliace čočky nebo pigmentového glaukomu
    • Informovaný souhlas
    • Věk 30 a více

Kritéria vyloučení:

  • Pacienti a subjekty budou vyloučeni, pokud platí jedno nebo více z následujících kritérií:
  • Neovaskulární glaukom
  • Aktivní nebo anamnéza uveitidy
  • Sekundární uzavření úhlu, jako je neovaskulární glaukom nebo uveitida/zánětlivé onemocnění oka
  • Neschopnost dát informovaný souhlas

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Zdravé kontroly
Zdravé osoby ve věku nad 60 let
Jiný: Krevní vzorek
Krevní vzorek
Pseudoexfoliační glaukom
Již diagnostikovaný Pseudoexfoliační glaukom u pacientů ve věku nad 50 let
Jiný: Krevní vzorek
Krevní vzorek
Glaukom s uzavřeným úhlem
Již diagnostikovaní pacienti s glaukomem s uzavřeným úhlem ve věku nad 21 let
Jiný: Krevní vzorek
Krevní vzorek
Primární glaukom s otevřeným úhlem
Již diagnostikovaný primární glaukom s otevřeným úhlem ve věku nad 30 let
Jiný: Krevní vzorek
Krevní vzorek

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Genetické markery
Časové okno: 1 den
Identifikovat genetické markery v celogenomovém asociačním screeningu, které vykazují velmi silnou asociaci s PXF, ACG a POAG. Genomické oblasti identifikované z výše uvedených analýz budou analyzovány pomocí čipů s vysokou hustotou jednonukleotidového polymorfismu (SNP) a/nebo sekvenováním pozičních kandidátních genů pro identifikaci kauzálních variant.
1 den

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Medical University of Vienna

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Gerhard Garhöfer, Medical University of Vienna

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

30. května 2017

Primární dokončení (Odhadovaný)

30. ledna 2026

Dokončení studie (Odhadovaný)

30. ledna 2026

Termíny zápisu do studia

První předloženo

8. ledna 2018

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

5. února 2018

První zveřejněno (Aktuální)

6. února 2018

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

23. května 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

20. května 2025

Naposledy ověřeno

1. dubna 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • OPHT-271016

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NEROZHODNÝ

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Krevní vzorek

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Italy

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit