Undersøgelse af det genetiske grundlag for pseudoeksfoliationssyndrom, vinkellukket glaukom og primært åbenvinklet glaukom
Studieoversigt
Detaljeret beskrivelse
Efterhånden som verdensomspændende befolkninger bliver ældre på grund af ændringer i demografien, kan PXF blive et spørgsmål af større bekymring. Søgningen efter gener, der er ansvarlige for PXF, kan føre til identifikation af nøglemolekyler i veje, der er kritiske for øjets normale funktion. En bedre forståelse af normal øjenfunktion kan igen føre til mere nøjagtig diagnose og prognose for øjenudvikling og uundgåeligt til fremkomsten af nye klassifikationer baseret på viden om den molekylære patologi. Sådan viden kan føre til mere rationel sygdomsklassificering, bedre diagnostiske tests og forbedret prognostisk nøjagtighed. Dette er af særlig relevans for PXF, da der er mangel på tidlige pålidelige diagnostiske tests og meget bevis for, at tidlig behandlingsstart kan standse progressivt asymptomatisk synstab på grund af PXF-relateret glaukom.
Søgningen efter gener, der er ansvarlige for PACG, kan føre til identifikation af nøglemolekyler i veje, der er kritiske for øjets normale udvikling. En bedre forståelse af øjens udvikling kan igen føre til mere nøjagtig diagnose og prognose for øjenudvikling og uundgåeligt til fremkomsten af nye klassifikationer baseret på viden om den molekylære patologi. Sådan viden kan føre til mere rationel sygdomsklassificering, bedre diagnostiske tests og forbedret prognostisk nøjagtighed. Dette er af særlig relevans for glaukom, da der er mangel på tidlige pålidelige diagnostiske tests og mange beviser for, at tidlig behandlingsstart kan standse progressivt asymptomatisk synstab, som sygdommen er kendt for.
Identifikation af ansvarlige gener for POAG-udvikling kan på den ene side udvide vores viden om sygdomspatofysiologi og på den anden side åbne nye døre i søgen efter farmakologisk sygdomsmodifikation. Især sidstnævnte er et presserende behov, da IOP i mange år har været det eneste farmakologiske mål og ikke formår at forhindre sygdomsprogression hos en vis andel af POAG-patienter.
Undersøgelsestype
Tilmelding (Anslået)
Kontakter og lokationer
Studiekontakt
- Navn: Gerhard Garhöfer
- Telefonnummer: 0140 400 29880
- E-mail: gerhard.garhoefer@meduniwien.ac.at
Undersøgelse Kontakt Backup
- Navn: Doreen Schmidl
- Telefonnummer: 0140 400 29880
- E-mail: doreen.schmidl@meduniwien.ac.at
Studiesteder
-
-
-
Vienna, Østrig, 1090
- Rekruttering
- Department of Clinical Pharmacology, Medical University of Vienna
-
Kontakt:
- Doreen Schmidl, MD
- Telefonnummer: 29880 00431 40400
- E-mail: doreen.schmidl@meduniwien.ac.at
-
Kontakt:
- Gerhard Garhofer, MD
- Telefonnummer: 29810 00431 40400
- E-mail: gerhard.garhoefer@meduniwien.ac.at
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
Tager imod sunde frivillige
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
- Normal sund gruppe
- Patienter med Pseudoexfoliation Glaukom
- Patienter med vinkellukkende glaukom
- Patienter med primær åbenvinklet glaukom
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
Til patienter med PXF:
- Patienter med bekræftet pseudoeksfolieringssyndrom (eksfolieringsglaukom / pseudoeksfoliering af linsen) i sygehistorien
- Informeret samtykke
- Alder 50 år eller mere
Til patienter med PACG:
- Patienter med bekræftet akut primær vinkel lukning (PAC) eller primær vinkel lukket glaukom (PACG) i sygehistorien
- Informeret samtykke
- Alder 21 år eller mere
For sunde kontroller:
- Ingen tegn på PXF, glaukom eller uveitis under klinisk undersøgelse eller i sygehistorien
- Ingen tegn på større øjensygdom såsom diabetisk retinopati, aldersrelateret makuladegeneration eller tilstande med genetisk baggrund under klinisk undersøgelse eller i sygehistorien
- Alder mere end 60 år
- Informeret samtykke
Til patienter med POAG:
- Patienter med bekræftet primær åbenvinklet glaukom (POAG)
- Ingen tegn på eksfoliering glaukom / pseudoeksfoliering af linsen eller pigmentglaukom
- Informeret samtykke
- Alder 30 eller mere
Ekskluderingskriterier:
- Patienter og forsøgspersoner vil blive udelukket, hvis et eller flere af følgende kriterier gælder:
- Neovaskulært glaukom
- Aktiv eller historie med uveitis
- Sekundær vinkellukning såsom neovaskulært glaukom eller uveitis/inflammatorisk øjensygdom
- Manglende evne til at give informeret samtykke
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Sund kontrol
Raske forsøgspersoner med en alder over 60 år
|
Blodprøve
|
|
Pseudoeksfoliation glaukom
Allerede diagnosticerede pseudoeksfolieringsglaukompatienter med en alder på mere end 50 år
|
Blodprøve
|
|
Vinkellukning Glaukom
Allerede diagnosticeret Angle closure Glaukompatienter med en alder på mere end 21 år
|
Blodprøve
|
|
Primær åbenvinklet glaukom
Allerede diagnosticeret primær åbenvinklet glaukom med en alder på mere end 30 år
|
Blodprøve
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Genetiske markører
Tidsramme: 1 dag
|
At identificere de genetiske markører i en hel genomassocieringsskærm, som viser meget stærk association med PXF, ACG og POAG.
De genomiske regioner identificeret fra ovenstående analyser vil blive analyseret under anvendelse af high density single nucleotide polymorphism (SNP) chips og/eller sekventering af positionelle kandidatgener for at identificere kausale varianter.
|
1 dag
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Gerhard Garhöfer, Medical University of Vienna
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Anslået)
Studieafslutning (Anslået)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- OPHT-271016
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .
Kliniske forsøg med Blodprøve
-
Hillel Yaffe Medical CenterUkendt
-
University of Colorado, DenverAktiv, ikke rekrutterendeEnkelt-ventrikel | Abnormitet i pulmonal vaskulær modstand | Metabolomics | Superior Cavo-pulmonal anastomose | EndotelinForenede Stater
-
Sun Yat-sen UniversityRekruttering
-
ExThera Medical Europe BVExThera Medical Corporation; Vivantes Clinic NeuköllnRekrutteringBlodbaneinfektionFrankrig, Tyskland, Holland, Østrig, Belgien, Italien, Polen, Spanien, Det Forenede Kongerige
-
Ascensia Diabetes CareAfsluttet
-
Ascensia Diabetes CareAfsluttetDiabetesForenede Stater
-
Stanford UniversityRekrutteringKarsygdomme | Slag | Forhøjet blodtryk | TIAForenede Stater
-
Ascensia Diabetes CareAfsluttetDiabetesForenede Stater
-
Sohag UniversityIkke rekrutterer endnuPrædiabetisk tilstand | Prædiabetisk tilstand (IGT)Egypten
-
University of British ColumbiaIkke rekrutterer endnuForhøjet blodtryk