가성박리증후군, 폐쇄각녹내장, 원발개방각녹내장의 유전적 원인 규명
연구 개요
상세 설명
인구 통계학의 변화로 인해 전 세계 인구가 고령화됨에 따라 PXF는 더 큰 문제가 될 수 있습니다. PXF를 담당하는 유전자를 검색하면 눈의 정상적인 기능에 중요한 경로에서 핵심 분자를 식별할 수 있습니다. 정상적인 눈 기능에 대한 더 나은 이해는 안구 발달의 더 정확한 진단 및 예후로 이어질 수 있으며 필연적으로 분자 병리학 지식을 기반으로 한 새로운 분류의 출현으로 이어질 수 있습니다. 이러한 지식은 보다 합리적인 질병 분류, 더 나은 진단 테스트 및 향상된 예후 정확도로 이어질 수 있습니다. 이것은 초기 신뢰할 수 있는 진단 테스트가 부족하고 치료의 조기 시작이 PXF 관련 녹내장으로 인한 진행성 무증상 시력 상실을 저지할 수 있다는 많은 증거가 있기 때문에 PXF와 특히 관련이 있습니다.
PACG를 담당하는 유전자를 검색하면 눈의 정상적인 발달에 중요한 경로에서 핵심 분자를 식별할 수 있습니다. 안구 발달에 대한 더 나은 이해는 안구 발달의 보다 정확한 진단 및 예후로 이어질 수 있으며 필연적으로 분자 병리학 지식에 기반한 새로운 분류의 출현으로 이어질 수 있습니다. 이러한 지식은 보다 합리적인 질병 분류, 더 나은 진단 테스트 및 향상된 예후 정확도로 이어질 수 있습니다. 초기에 신뢰할 수 있는 진단 테스트가 부족하고 치료의 조기 시작이 이 질병으로 유명한 진행성 무증상 시력 상실을 저지할 수 있다는 많은 증거가 있기 때문에 이것은 특히 녹내장과 관련이 있습니다.
POAG 발달에 대한 책임 있는 유전자의 확인은 한편으로는 질병 병리생리학에 대한 우리의 지식을 넓힐 수 있고 다른 한편으로는 약리학적 질병 수정을 찾는 새로운 문을 열 수 있습니다. 특히 후자는 IOP가 수년 동안 유일한 약리학적 표적이었고 특정 비율의 POAG 환자에서 질병 진행을 예방하지 못하기 때문에 시급히 필요합니다.
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Gerhard Garhöfer
- 전화번호: 0140 400 29880
- 이메일: gerhard.garhoefer@meduniwien.ac.at
연구 연락처 백업
- 이름: Doreen Schmidl
- 전화번호: 0140 400 29880
- 이메일: doreen.schmidl@meduniwien.ac.at
연구 장소
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Vienna, 오스트리아, 1090
- 모병
- Department of Clinical Pharmacology, Medical University of Vienna
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연락하다:
- Doreen Schmidl, MD
- 전화번호: 29880 00431 40400
- 이메일: doreen.schmidl@meduniwien.ac.at
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연락하다:
- Gerhard Garhofer, MD
- 전화번호: 29810 00431 40400
- 이메일: gerhard.garhoefer@meduniwien.ac.at
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
- 정상 건강한 그룹
- 가성 박리 녹내장 환자
- 폐쇄각 녹내장 환자
- 원발성 개방각 녹내장 환자
설명
포함 기준:
PXF 환자의 경우:
- 병력상 가성박리증후군(박리녹내장/수정체 가성박리)이 확인된 환자
- 동의
- 50세 이상
PACG 환자의 경우:
- 병력에서 급성 일차각 폐쇄(PAC) 또는 일차각 폐쇄 녹내장(PACG)이 확인된 환자
- 동의
- 21세 이상
건강한 통제를 위해:
- 임상 검사 또는 병력에서 PXF, 녹내장 또는 포도막염의 증거가 없음
- 당뇨병성 망막병증, 연령 관련 황반 변성 또는 임상 검사 또는 병력에서 유전적 배경과 같은 주요 안구 질환의 증거가 없음
- 60세 이상
- 동의
POAG 환자의 경우:
- 원발성 개방각 녹내장(POAG)이 확인된 환자
- 박리 녹내장 / 수정체 가성 박리 또는 색소 녹내장의 증거 없음
- 동의
- 30세 이상
제외 기준:
- 다음 기준 중 하나 이상이 적용되는 경우 환자 및 피험자는 제외됩니다.
- 신생혈관녹내장
- 포도막염의 활동성 또는 병력
- 신생혈관 녹내장 또는 포도막염/염증성 눈 질환과 같은 이차 각 폐쇄
- 정보에 입각한 동의를 제공할 수 없음
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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건강한 통제
60세 이상의 건강한 피험자
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혈액 샘플
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가짜 각질 녹내장
이미 진단을 받은 50세 이상의 가성 박리 녹내장 환자
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혈액 샘플
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폐쇄각 녹내장
이미 진단을 받은 21세 이상의 폐쇄각 녹내장 환자
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혈액 샘플
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원발성 개방각 녹내장
이미 30세 이상의 원발성 개방각 녹내장 진단
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혈액 샘플
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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유전자 마커
기간: 1 일
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전체 게놈 연관 화면에서 PXF, ACG 및 POAG와 매우 강한 연관성을 나타내는 유전자 마커를 식별합니다.
위의 분석에서 확인된 게놈 영역은 인과 변이를 확인하기 위해 고밀도 SNP(single nucleotide polymorphism) 칩 및/또는 위치 후보 유전자의 시퀀싱을 사용하여 분석됩니다.
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1 일
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Gerhard Garhöfer, Medical University of Vienna
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
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혈액 샘플에 대한 임상 시험
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Haydarpasa Numune Training and Research Hospital완전한
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University Hospital, Rouen모병
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The University of QueenslandBecton, Dickinson and Company모병
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Ischemia Care LLC완전한허혈성 뇌졸중 | 심방세동 | 혈전성 뇌졸중 | 일시적인 허혈 발작 | 심장색전성 뇌졸중 | 뇌저동맥의 뇌졸중 | 일시적인 뇌혈관 사건미국