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Indagare sulle basi genetiche della sindrome da pseudoesfoliazione, del glaucoma ad angolo chiuso e del glaucoma primario ad angolo aperto

20 maggio 2025 aggiornato da: Gerhard Garhofer, Medical University of Vienna
Vi è una crescente evidenza che esistono fattori di rischio genetici per diverse forme di glaucoma, come il glaucoma causato dalla sindrome da pseudoesfoliazione (PXF), il glaucoma primario ad angolo chiuso (PACG) e il glaucoma primario ad angolo aperto (POAG). Lo scopo del presente studio prospettico, multicentrico, caso-controllo è quello di identificare i geni/loci di suscettibilità per PXF, PACG e POAG utilizzando un approccio di associazione dell'intero genoma (WGA).

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Man mano che le popolazioni di tutto il mondo invecchiano a causa dei cambiamenti demografici, il PXF potrebbe diventare motivo di maggiore preoccupazione. La ricerca dei geni responsabili del PXF può portare all'identificazione di molecole chiave in percorsi critici per il normale funzionamento dell'occhio. Una migliore comprensione della normale funzione oculare può a sua volta portare a diagnosi e prognosi più accurate dello sviluppo oculare e inevitabilmente all'emergere di nuove classificazioni basate sulla conoscenza della patologia molecolare. Tale conoscenza può portare a una classificazione più razionale delle malattie, migliori test diagnostici e una migliore accuratezza prognostica. Ciò è di particolare rilevanza per la PXF poiché vi è una carenza di test diagnostici precoci affidabili e molte prove che l'inizio precoce del trattamento può arrestare la progressiva perdita asintomatica della vista dovuta al glaucoma correlato alla PXF.

La ricerca dei geni responsabili del PACG può portare all'identificazione di molecole chiave in percorsi critici per il normale sviluppo dell'occhio. Una migliore comprensione dello sviluppo oculare può a sua volta portare a diagnosi e prognosi più accurate dello sviluppo oculare e inevitabilmente all'emergere di nuove classificazioni basate sulla conoscenza della patologia molecolare. Tale conoscenza può portare a una classificazione più razionale delle malattie, migliori test diagnostici e una migliore accuratezza prognostica. Questo è di particolare rilevanza per il glaucoma poiché vi è una carenza di test diagnostici precoci affidabili e molte prove che l'inizio precoce del trattamento può arrestare la progressiva perdita asintomatica della vista per la quale la malattia è rinomata.

L'identificazione dei geni responsabili dello sviluppo di POAG può da un lato ampliare le nostre conoscenze sulla patofisiologia della malattia e dall'altro aprire nuove porte nella ricerca di modificazioni farmacologiche della malattia. Soprattutto quest'ultimo è urgentemente necessario poiché la IOP è stata per molti anni l'unico bersaglio farmacologico e non riesce a prevenire la progressione della malattia in una certa percentuale di pazienti con POAG.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

300

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 21 anni a 105 anni (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione di probabilità

Popolazione di studio

  1. Normale Gruppo sano
  2. Pazienti con glaucoma da pseudoesfoliazione
  3. Pazienti con glaucoma ad angolo chiuso
  4. Pazienti con glaucoma primario ad angolo aperto

Descrizione

Criterio di inclusione:

  1. Per i pazienti con PXF:

    • Pazienti con sindrome da pseudoesfoliazione confermata (glaucoma da esfoliazione/pseudoesfoliazione del cristallino) nell'anamnesi
    • Consenso informato
    • Età 50 anni o più

  2. Per i pazienti con PACG:

    • Pazienti con conferma di chiusura primaria ad angolo acuto (PAC) o glaucoma primario ad angolo chiuso (PACG) nell'anamnesi
    • Consenso informato
    • Età 21 anni o più

  3. Per i controlli sani:

    • Nessuna evidenza di PXF, glaucoma o uveite durante l'esame clinico o nell'anamnesi
    • Nessuna evidenza di malattia oculare maggiore come retinopatia diabetica, degenerazione maculare legata all'età o condizioni con background genetico durante l'esame clinico o nella storia medica
    • Età più di 60 anni
    • Consenso informato

  4. Per i pazienti con POAG:

    • Pazienti con glaucoma primario ad angolo aperto confermato (POAG)
    • Nessuna evidenza di glaucoma da esfoliazione/pseudoesfoliazione del cristallino o glaucoma da pigmento
    • Consenso informato
    • Età 30 o più

Criteri di esclusione:

  • I pazienti e i soggetti saranno esclusi se si applicano uno o più dei seguenti criteri:
  • Glaucoma neovascolare
  • Attivo o storia di uveite
  • Chiusura dell'angolo secondario come glaucoma neovascolare o uveite/malattia infiammatoria dell'occhio
  • Incapacità di dare il consenso informato

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Controlli sani
Soggetti sani con età superiore ai 60 anni
Altro: Campione di sangue
Campione di sangue
Glaucoma da pseudoesfoliazione
Pazienti con glaucoma da pseudoesfoliazione già diagnosticati con età superiore a 50 anni
Altro: Campione di sangue
Campione di sangue
Glaucoma ad angolo chiuso
Pazienti già diagnosticati con glaucoma ad angolo chiuso di età superiore a 21 anni
Altro: Campione di sangue
Campione di sangue
Glaucoma primario ad angolo aperto
Già diagnosticato glaucoma primario ad angolo aperto con età superiore a 30 anni
Altro: Campione di sangue
Campione di sangue

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Marcatori genetici
Lasso di tempo: 1 giorno
Identificare i marcatori genetici in uno schermo di associazione dell'intero genoma che mostrano un'associazione molto forte con PXF, ACG e POAG. Le regioni genomiche identificate dalle analisi di cui sopra saranno analizzate utilizzando chip di polimorfismo a singolo nucleotide (SNP) ad alta densità e/o sequenziamento di geni candidati posizionali per identificare varianti causali.
1 giorno

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Medical University of Vienna

Investigatori

  • Investigatore principale: Gerhard Garhöfer, Medical University of Vienna

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

30 maggio 2017

Completamento primario (Stimato)

30 gennaio 2026

Completamento dello studio (Stimato)

30 gennaio 2026

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

8 gennaio 2018

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

5 febbraio 2018

Primo Inserito (Effettivo)

6 febbraio 2018

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

23 maggio 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

20 maggio 2025

Ultimo verificato

1 aprile 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • OPHT-271016

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

INDECISO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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