Az álhámlás szindróma, a zárt szögű glaukóma és az elsődleges nyitott zugú glaukóma genetikai alapjainak vizsgálata
A tanulmány áttekintése
Részletes leírás
Ahogy a demográfiai változások miatt a világ népessége öregszik, a PXF egyre nagyobb aggodalomra ad okot. A PXF-ért felelős gének keresése kulcsmolekulák azonosításához vezethet a szem normál működése szempontjából kritikus útvonalakon. A normál szemműködés jobb megértése viszont a szem fejlődésének pontosabb diagnosztizálásához és prognózisához vezethet, és elkerülhetetlenül a molekuláris patológia ismeretén alapuló új osztályozások megjelenéséhez. Az ilyen ismeretek racionálisabb betegségek osztályozáshoz, jobb diagnosztikai tesztekhez és jobb prognosztikai pontossághoz vezethetnek. Ez különösen fontos a PXF esetében, mivel hiányoznak a korai megbízható diagnosztikai tesztek, és sok bizonyíték áll rendelkezésre arra vonatkozóan, hogy a kezelés korai megkezdése megállíthatja a PXF-hez kapcsolódó glaukóma okozta progresszív, tünetmentes látásvesztést.
A PACG-ért felelős gének keresése kulcsmolekulák azonosításához vezethet a szem normális fejlődéséhez kritikus útvonalakon. A szem fejlődésének jobb megértése viszont a szem fejlődésének pontosabb diagnosztizálásához és prognózisához vezethet, és elkerülhetetlenül a molekuláris patológia ismeretén alapuló új osztályozások megjelenéséhez. Az ilyen ismeretek racionálisabb betegségek osztályozáshoz, jobb diagnosztikai tesztekhez és jobb prognosztikai pontossághoz vezethetnek. Ez különösen fontos a glaukóma esetében, mivel kevés a korai megbízható diagnosztikai teszt, és sok bizonyíték áll rendelkezésre arra vonatkozóan, hogy a kezelés korai megkezdése megállíthatja a progresszív, tünetmentes látásvesztést, amelyről a betegség híres.
A POAG fejlődéséért felelős gének azonosítása egyrészt bővítheti ismereteinket a betegségek patofiziológiájáról, másrészt új kapukat nyithat a farmakológiai betegségmódosítások keresésében. Különösen az utóbbira van sürgősen szükség, mivel az IOP volt hosszú éveken át az egyetlen farmakológiai célpont, és nem képes megakadályozni a betegség progresszióját a POAG-betegek bizonyos hányadában.
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Becsült)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Gerhard Garhöfer
- Telefonszám: 0140 400 29880
- E-mail: gerhard.garhoefer@meduniwien.ac.at
Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését
- Név: Doreen Schmidl
- Telefonszám: 0140 400 29880
- E-mail: doreen.schmidl@meduniwien.ac.at
Tanulmányi helyek
-
-
-
Vienna, Ausztria, 1090
- Toborzás
- Department of Clinical Pharmacology, Medical University of Vienna
-
Kapcsolatba lépni:
- Doreen Schmidl, MD
- Telefonszám: 29880 00431 40400
- E-mail: doreen.schmidl@meduniwien.ac.at
-
Kapcsolatba lépni:
- Gerhard Garhofer, MD
- Telefonszám: 29810 00431 40400
- E-mail: gerhard.garhoefer@meduniwien.ac.at
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Egészséges önkénteseket fogad
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
- Normál Egészséges csoport
- Pseudoexfoliation Glaucomában szenvedő betegek
- Zárt szögű glaukómában szenvedő betegek
- Primer nyitott zugú glaukómában szenvedő betegek
Leírás
Bevételi kritériumok:
PXF-ben szenvedő betegek számára:
- A kórtörténetben igazolt pszeudohámlási szindrómában (hámlásos glaukóma / lencse pszeudohámlása) szenvedő betegek
- Tájékozott beleegyezés
- Életkor 50 év vagy több
PACG-s betegek számára:
- Megerősített akut primer zárt zugú glaukómában (PAC) vagy primer zárt zugú glaukómában (PACG) szenvedő betegek kórtörténetében
- Tájékozott beleegyezés
- 21 éves vagy idősebb
Az egészséges kontrollokhoz:
- A klinikai vizsgálat során vagy az anamnézisben nincs bizonyíték PXF-re, glaucomára vagy uveitisre
- Nincs bizonyíték súlyos szembetegségre, például diabéteszes retinopátiára, életkorral összefüggő makuladegenerációra vagy genetikai hátterű állapotokra a klinikai vizsgálat során vagy az anamnézisben
- Életkor több mint 60 év
- Tájékozott beleegyezés
POAG-ban szenvedő betegek számára:
- Megerősített elsődleges nyitott zugú glaukómában (POAG) szenvedő betegek
- Nincs bizonyíték hámlásos glaukómára / lencse pszeudohámlásra vagy pigment glaukómára
- Tájékozott beleegyezés
- 30 éves vagy idősebb
Kizárási kritériumok:
- A betegek és az alanyok kizárásra kerülnek, ha az alábbi kritériumok közül egy vagy több teljesül:
- Neovaszkuláris glaukóma
- Aktív vagy anamnézisben szereplő uveitis
- Másodlagos szögzáródás, például neovaszkuláris glaukóma vagy uveitis/gyulladásos szembetegség
- Képtelenség tájékozott beleegyezést adni
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Egészséges ellenőrzések
60 év feletti egészséges alanyok
|
Vérminta
|
|
Pszeudohámlásos glaukóma
Már diagnosztizált pszeudoexfoliációs glaukómában szenvedő, 50 évesnél idősebb betegek
|
Vérminta
|
|
Zárt szögű glaukóma
Már diagnosztizáltak 21 évesnél idősebb, zárt szögű glaukómában szenvedő betegek
|
Vérminta
|
|
Elsődleges nyitott zugú glaukóma
Már diagnosztizáltak elsődleges nyitott zugú glaukómát 30 év felett
|
Vérminta
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Genetikai markerek
Időkeret: 1 nap
|
A genetikai markerek azonosítása egy teljes genom asszociációs képernyőn, amelyek nagyon erős kapcsolatot mutatnak a PXF, ACG és POAG-val.
A fenti elemzésekből azonosított genomiális régiókat nagy sűrűségű egynukleotid polimorfizmus (SNP) chipek és/vagy pozíciójelölt gének szekvenálásával elemezzük az ok-okozati variánsok azonosítása érdekében.
|
1 nap
|
Együttműködők és nyomozók
Szponzor
Nyomozók
- Kutatásvezető: Gerhard Garhöfer, Medical University of Vienna
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Elsődleges befejezés (Becsült)
A tanulmány befejezése (Becsült)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Tényleges)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- OPHT-271016
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
az Egyesült Államokban gyártott és onnan exportált termék
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .