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Investigando a Base Genética da Síndrome de Pseudoexfoliação, Glaucoma de Ângulo Fechado e Glaucoma Primário de Ângulo Aberto

20 de maio de 2025 atualizado por: Gerhard Garhofer, Medical University of Vienna
Há evidências crescentes de que existem fatores de risco genéticos para várias formas de glaucoma, como o glaucoma causado pela síndrome de pseudoexfoliação (PXF), glaucoma primário de ângulo fechado (PACG) e glaucoma primário de ângulo aberto (GPAA). O objetivo do presente estudo prospectivo, multicêntrico e caso-controle é identificar genes/loci de suscetibilidade para PXF, PACG e POAG usando uma abordagem de associação de genoma completo (WGA).

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

À medida que as populações mundiais envelhecem devido a mudanças na demografia, a PXF pode se tornar um assunto de maior preocupação. A busca por genes responsáveis ​​pela PXF pode levar à identificação de moléculas-chave em vias críticas para o funcionamento normal do olho. Uma melhor compreensão da função ocular normal pode, por sua vez, levar a diagnósticos e prognósticos mais precisos do desenvolvimento ocular e, inevitavelmente, ao surgimento de novas classificações baseadas no conhecimento da patologia molecular. Tal conhecimento pode levar a uma classificação mais racional da doença, melhores testes diagnósticos e melhor precisão prognóstica. Isso é de particular relevância para a PXF, pois há escassez de testes diagnósticos precoces confiáveis ​​e muitas evidências de que o início precoce do tratamento pode impedir a perda progressiva e assintomática da visão devido ao glaucoma relacionado à PXF.

A busca por genes responsáveis ​​pelo PACG pode levar à identificação de moléculas-chave em vias críticas para o desenvolvimento normal do olho. Uma melhor compreensão do desenvolvimento ocular pode, por sua vez, levar a diagnósticos e prognósticos mais precisos do desenvolvimento ocular e, inevitavelmente, ao surgimento de novas classificações baseadas no conhecimento da patologia molecular. Tal conhecimento pode levar a uma classificação mais racional da doença, melhores testes diagnósticos e melhor precisão prognóstica. Isso é de particular relevância para o glaucoma, uma vez que há escassez de testes diagnósticos precoces confiáveis ​​e muitas evidências de que o início precoce do tratamento pode impedir a perda progressiva e assintomática da visão pela qual a doença é conhecida.

A identificação de genes responsáveis ​​pelo desenvolvimento de GPAA pode, por um lado, ampliar nosso conhecimento sobre a fisiopatologia da doença e, por outro lado, abrir novas portas na busca pela modificação farmacológica da doença. Especialmente este último é necessário com urgência, pois a PIO tem sido, por muitos anos, o único alvo farmacológico e falha em prevenir a progressão da doença em uma certa proporção de pacientes com GPAA.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

300

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Estude backup de contato

Locais de estudo

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

21 anos a 105 anos (Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Sim

Método de amostragem

Amostra de Probabilidade

População do estudo

  1. Grupo Saudável Normal
  2. Pacientes com Glaucoma Pseudoexfoliativo
  3. Pacientes com Glaucoma de Fechamento de Ângulo
  4. Pacientes com Glaucoma Primário de ângulo aberto

Descrição

Critério de inclusão:

  1. Para pacientes com PXF:

    • Pacientes com síndrome de pseudoexfoliação confirmada (glaucoma de esfoliação/pseudoexfoliação do cristalino) na história médica
    • Consentimento informado
    • Idade 50 anos ou mais
  2. Para pacientes com PACG:

    • Pacientes com fechamento agudo de ângulo primário (PAC) confirmado ou glaucoma primário de ângulo fechado (PACG) no histórico médico
    • Consentimento informado
    • Idade 21 anos ou mais
  3. Para controles saudáveis:

    • Nenhuma evidência de PXF, glaucoma ou uveíte durante o exame clínico ou na história médica
    • Nenhuma evidência de doença ocular importante, como retinopatia diabética, degeneração macular relacionada à idade ou condições com antecedentes genéticos durante o exame clínico ou no histórico médico
    • Idade mais de 60 anos
    • Consentimento informado
  4. Para pacientes com GPAA:

    • Pacientes com glaucoma primário de ângulo aberto (GPAA) confirmado
    • Nenhuma evidência de glaucoma de esfoliação/pseudoexfoliação do cristalino ou glaucoma de pigmento
    • Consentimento informado
    • Idade 30 ou mais

Critério de exclusão:

  • Pacientes e sujeitos serão excluídos se um ou mais dos seguintes critérios se aplicarem:
  • Glaucoma neovascular
  • Ativa ou história de uveíte
  • Fechamento de ângulo secundário, como glaucoma neovascular ou uveíte/doença ocular inflamatória
  • Incapacidade de dar consentimento informado

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Intervenção / Tratamento
Controles saudáveis
Indivíduos saudáveis ​​com idade superior a 60 anos
Amostra de sangue
Pseudoexfoliação Glaucoma
Pacientes com glaucoma de Pseudoexfoliação já diagnosticados com idade superior a 50 anos
Amostra de sangue
Fechamento angular Glaucoma
Pacientes com glaucoma de fechamento de ângulo já diagnosticados com idade superior a 21 anos
Amostra de sangue
Glaucoma primário de ângulo aberto
Já diagnosticado glaucoma primário de ângulo aberto com idade superior a 30 anos
Amostra de sangue

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Marcadores genéticos
Prazo: 1 dia
Identificar os marcadores genéticos em uma tela de associação do genoma inteiro que mostram associação muito forte com PXF, ACG e POAG. As regiões genômicas identificadas nas análises acima serão analisadas usando chips de polimorfismo de nucleotídeo único (SNP) de alta densidade e/ou sequenciamento de genes candidatos posicionais para identificar variantes causais.
1 dia

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Investigadores

  • Investigador principal: Gerhard Garhöfer, Medical University of Vienna

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

30 de maio de 2017

Conclusão Primária (Estimado)

30 de janeiro de 2026

Conclusão do estudo (Estimado)

30 de janeiro de 2026

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

8 de janeiro de 2018

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

5 de fevereiro de 2018

Primeira postagem (Real)

6 de fevereiro de 2018

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

23 de maio de 2025

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

20 de maio de 2025

Última verificação

1 de abril de 2025

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

INDECISO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

produto fabricado e exportado dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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