Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Undersøker det genetiske grunnlaget for pseudoeksfoliasjonssyndrom, vinkellukkende glaukom og primær åpenvinklet glaukom

20. mai 2025 oppdatert av: Gerhard Garhofer, Medical University of Vienna
Det er økende bevis på at det er genetiske risikofaktorer for flere former for glaukom, slik som glaukom forårsaket av pseudoeksfoliasjonssyndrom (PXF), primær vinkelglaukom (PACG) og primær åpenvinklet glaukom (POAG). Målet med den nåværende prospektive, multi-senter, case-control studien er å identifisere mottakelighetsgener/loci for PXF, PACG og POAG ved å bruke en helgenomforening (WGA) tilnærming.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Etter hvert som verdensomspennende befolkninger blir eldre på grunn av endringer i demografi, kan PXF bli et spørsmål av større bekymring. Søket etter gener som er ansvarlige for PXF kan føre til identifisering av nøkkelmolekyler i veier som er kritiske for normal funksjon av øyet. En bedre forståelse av normal øyefunksjon kan i sin tur føre til mer nøyaktig diagnose og prognose for okulær utvikling, og uunngåelig til fremveksten av nye klassifiseringer basert på kunnskap om molekylær patologi. Slik kunnskap kan føre til mer rasjonell sykdomsklassifisering, bedre diagnostiske tester og forbedret prognostisk nøyaktighet. Dette er spesielt relevant for PXF siden det er mangel på tidlige pålitelige diagnostiske tester og mye bevis på at tidlig behandlingsstart kan stoppe progressivt asymptomatisk synstap på grunn av PXF-relatert glaukom.

Søket etter gener som er ansvarlige for PACG kan føre til identifisering av nøkkelmolekyler i veier som er kritiske for normal utvikling av øyet. En bedre forståelse av øyeutvikling kan igjen føre til mer nøyaktig diagnose og prognose for okulær utvikling, og uunngåelig til fremveksten av nye klassifikasjoner basert på kunnskap om den molekylære patologien. Slik kunnskap kan føre til mer rasjonell sykdomsklassifisering, bedre diagnostiske tester og forbedret prognostisk nøyaktighet. Dette er spesielt relevant for glaukom siden det er mangel på tidlige pålitelige diagnostiske tester og mye bevis på at tidlig behandlingsstart kan stoppe progressivt asymptomatisk synstap som sykdommen er kjent for.

Identifisering av ansvarlige gener for POAG-utvikling kan på den ene siden utvide vår kunnskap om sykdomspatofysiologi og på den andre siden åpne nye dører i søket etter farmakologisk sykdomsmodifikasjon. Spesielt sistnevnte er påtrengende siden IOP i mange år har vært det eneste farmakologiske målet og ikke klarer å forhindre sykdomsprogresjon hos en viss andel av POAG-pasienter.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

300

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

21 år til 105 år (Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Ja

Prøvetakingsmetode

Sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

  1. Normal sunn gruppe
  2. Pasienter med pseudoeksfoliasjonsglaukom
  3. Pasienter med lukkevinkelglaukom
  4. Pasienter med primær åpenvinklet glaukom

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  1. For pasienter med PXF:

    • Pasienter med bekreftet pseudoeksfoliasjonssyndrom (eksfolieringsglaukom / pseudoeksfoliering av linsen) i sykehistorien
    • Informert samtykke
    • Alder 50 år eller mer

  2. For pasienter med PACG:

    • Pasienter med bekreftet akutt primær vinkellukking (PAC) eller primær vinkellukkende glaukom (PACG) i sykehistorien
    • Informert samtykke
    • Alder 21 år eller mer

  3. For sunne kontroller:

    • Ingen tegn på PXF, glaukom eller uveitt under klinisk undersøkelse eller i sykehistorien
    • Ingen tegn på alvorlig øyesykdom som diabetisk retinopati, aldersrelatert makuladegenerasjon eller tilstander med genetisk bakgrunn under klinisk undersøkelse eller i sykehistorien
    • Alder over 60 år
    • Informert samtykke

  4. For pasienter med POAG:

    • Pasienter med bekreftet primær åpenvinkelglaukom (POAG)
    • Ingen tegn på eksfoliering glaukom / pseudoeksfoliering av linsen eller pigmentglaukom
    • Informert samtykke
    • Alder 30 eller eldre

Ekskluderingskriterier:

  • Pasienter og forsøkspersoner vil bli ekskludert hvis ett eller flere av følgende kriterier gjelder:
  • Neovaskulær glaukom
  • Aktiv eller historie med uveitt
  • Sekundær vinkellukking som neovaskulær glaukom eller uveitt/inflammatorisk øyesykdom
  • Manglende evne til å gi informert samtykke

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
Sunne kontroller
Friske personer med alder over 60 år
Annen: Blodprøve
Blodprøve
Pseudoeksfoliasjon glaukom
Allerede diagnostiserte pseudoeksfoliasjonsglaukompasienter med alder over 50 år
Annen: Blodprøve
Blodprøve
Vinkellukking glaukom
Allerede diagnostisert vinkellukkende glaukompasienter med alder over 21 år
Annen: Blodprøve
Blodprøve
Primær åpenvinklet glaukom
Allerede diagnostisert primær åpenvinklet glaukom med alder over 30 år
Annen: Blodprøve
Blodprøve

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Genetiske markører
Tidsramme: 1 dag
For å identifisere de genetiske markørene i en hel genom assosiasjonsskjerm som viser veldig sterk assosiasjon med PXF, ACG og POAG. De genomiske områdene identifisert fra de ovennevnte analysene vil bli analysert ved å bruke high-density single nucleotide polymorphism (SNP) brikker og/eller sekvensering av posisjonelle kandidatgener for å identifisere årsaksvarianter.
1 dag

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Medical University of Vienna

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Gerhard Garhöfer, Medical University of Vienna

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

30. mai 2017

Primær fullføring (Antatt)

30. januar 2026

Studiet fullført (Antatt)

30. januar 2026

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

8. januar 2018

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

5. februar 2018

Først lagt ut (Faktiske)

6. februar 2018

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

23. mai 2025

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

20. mai 2025

Sist bekreftet

1. april 2025

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • OPHT-271016

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

UBESLUTTE

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Blodprøve

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Zimbabwe

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

Abonnere