Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie podłoża genetycznego zespołu rzekomej eksfoliacji, jaskry zamkniętego kąta i jaskry pierwotnej otwartego kąta

6 kwietnia 2022 zaktualizowane przez: Gerhard Garhofer, Medical University of Vienna
Istnieje coraz więcej dowodów na to, że istnieją genetyczne czynniki ryzyka kilku postaci jaskry, takich jak jaskra spowodowana zespołem pseudoeksfoliacji (PXF), jaskra pierwotna z zamkniętym kątem przesączania (PACG) i jaskra pierwotna otwartego kąta (POAG). Celem niniejszego prospektywnego, wieloośrodkowego badania kliniczno-kontrolnego jest identyfikacja genów/loci podatności na PXF, PACG i POAG przy użyciu metody asocjacji całego genomu (WGA).

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Ponieważ populacje na całym świecie starzeją się z powodu zmian demograficznych, PXF może stać się przedmiotem większego zainteresowania. Poszukiwanie genów odpowiedzialnych za PXF może doprowadzić do identyfikacji kluczowych cząsteczek w szlakach krytycznych dla normalnego funkcjonowania oka. Lepsze zrozumienie prawidłowej funkcji oka może z kolei prowadzić do dokładniejszej diagnozy i prognozowania rozwoju narządu wzroku, a nieuchronnie do powstania nowych klasyfikacji opartych na znajomości patologii molekularnej. Taka wiedza może prowadzić do bardziej racjonalnej klasyfikacji chorób, lepszych testów diagnostycznych i lepszej dokładności prognostycznej. Ma to szczególne znaczenie dla PXF, ponieważ brakuje wczesnych wiarygodnych testów diagnostycznych i wielu dowodów na to, że wczesne rozpoczęcie leczenia może zatrzymać postępującą bezobjawową utratę wzroku z powodu jaskry związanej z PXF.

Poszukiwanie genów odpowiedzialnych za PACG może doprowadzić do identyfikacji kluczowych cząsteczek w szlakach krytycznych dla prawidłowego rozwoju oka. Lepsze zrozumienie rozwoju narządu wzroku może z kolei prowadzić do dokładniejszej diagnozy i prognozowania rozwoju narządu wzroku, a nieuchronnie do powstania nowych klasyfikacji opartych na znajomości patologii molekularnej. Taka wiedza może prowadzić do bardziej racjonalnej klasyfikacji chorób, lepszych testów diagnostycznych i lepszej dokładności prognostycznej. Ma to szczególne znaczenie w przypadku jaskry, ponieważ brakuje wczesnych wiarygodnych testów diagnostycznych i wielu dowodów na to, że wczesne rozpoczęcie leczenia może zatrzymać postępującą bezobjawową utratę wzroku, z której słynie ta choroba.

Identyfikacja genów odpowiedzialnych za rozwój POAG może z jednej strony poszerzyć naszą wiedzę na temat patofizjologii chorób, az drugiej otworzyć nowe drzwi w poszukiwaniu farmakologicznej modyfikacji choroby. Szczególnie ta ostatnia jest pilnie potrzebna, ponieważ IOP jest od wielu lat jedynym celem farmakologicznym i nie zapobiega postępowi choroby u pewnej części pacjentów z POAG.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Oczekiwany)

300

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Austria
      • Vienna, Austria, 1090
        • Rekrutacyjny
        • Department of Clinical Pharmacology, Medical University of Vienna
        • Kontakt:

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

21 lat do 105 lat (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka prawdopodobieństwa

Badana populacja

  1. Normalna zdrowa grupa
  2. Pacjenci z jaskrą rzekomozłuszczającą
  3. Pacjenci z jaskrą zamykającego się kąta
  4. Pacjenci z jaskrą pierwotną otwartego kąta

Opis

Kryteria przyjęcia:

  1. Dla pacjentów z PXF:

    • Pacjenci z potwierdzonym zespołem pseudoeksfoliacji (jaskra złuszczająca / pseudoeksfoliacja soczewki) w wywiadzie
    • Świadoma zgoda
    • Wiek 50 lat lub więcej

  2. Dla pacjentów z PACG:

    • Pacjenci z potwierdzoną ostrą pierwotną jaskrą z zamkniętym kątem przesączania (PAC) lub jaskrą pierwotną z zamkniętym kątem przesączania (PACG) w wywiadzie
    • Świadoma zgoda
    • Wiek 21 lat lub więcej

  3. Dla zdrowych kontroli:

    • Brak dowodów na PXF, jaskrę lub zapalenie błony naczyniowej oka podczas badania klinicznego lub w historii medycznej
    • Brak dowodów na poważną chorobę oczu, taką jak retinopatia cukrzycowa, zwyrodnienie plamki żółtej związane z wiekiem lub choroby o podłożu genetycznym podczas badania klinicznego lub w historii medycznej
    • Wiek ponad 60 lat
    • Świadoma zgoda

  4. Dla pacjentów z POAG:

    • Pacjenci z potwierdzoną jaskrą pierwotną otwartego kąta (POAG)
    • Brak objawów jaskry złuszczającej/pseudozłuszczającej soczewki lub jaskry barwnikowej
    • Świadoma zgoda
    • Wiek 30 lat lub więcej

Kryteria wyłączenia:

  • Pacjenci i uczestnicy zostaną wykluczeni, jeśli spełniony jest jeden lub więcej z poniższych kryteriów:
  • Jaskra neowaskularna
  • Aktywne lub historia zapalenia błony naczyniowej oka
  • Wtórne zamknięcie kąta, takie jak jaskra neowaskularna lub zapalenie błony naczyniowej oka / choroba zapalna oka
  • Niemożność wyrażenia świadomej zgody

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Zdrowe kontrole
Osoby zdrowe w wieku powyżej 60 lat
Inny: Próbka krwi
Próbka krwi
Jaskra pseudoeksfoliacyjna
Jaskra pseudoeksfoliacyjna już zdiagnozowana u pacjentów w wieku powyżej 50 lat
Inny: Próbka krwi
Próbka krwi
Jaskra z zamkniętym kątem przesączania
Już zdiagnozowano pacjentów z jaskrą z zamkniętym kątem w wieku powyżej 21 lat
Inny: Próbka krwi
Próbka krwi
Jaskra pierwotna otwartego kąta
Jaskra pierwotna otwartego kąta już zdiagnozowana w wieku powyżej 30 lat
Inny: Próbka krwi
Próbka krwi

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Markery genetyczne
Ramy czasowe: 1 dzień
Aby zidentyfikować markery genetyczne na ekranie asocjacji całego genomu, które wykazują bardzo silny związek z PXF, ACG i POAG. Regiony genomowe zidentyfikowane na podstawie powyższych analiz zostaną przeanalizowane przy użyciu chipów polimorfizmu pojedynczego nukleotydu (SNP) o wysokiej gęstości i/lub sekwencjonowania genów kandydujących na pozycję w celu zidentyfikowania wariantów przyczynowych.
1 dzień

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Medical University of Vienna

Śledczy

  • Główny śledczy: Gerhard Garhöfer, Medical University of Vienna

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

30 maja 2017

Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)

30 stycznia 2023

Ukończenie studiów (Oczekiwany)

30 stycznia 2023

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

8 stycznia 2018

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

5 lutego 2018

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

6 lutego 2018

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

7 kwietnia 2022

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

6 kwietnia 2022

Ostatnia weryfikacja

1 kwietnia 2022

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • OPHT-271016

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIEZDECYDOWANY

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Próbka krwi

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Georgia

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj