Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Изучение генетической основы псевдоэксфолиативного синдрома, закрытоугольной глаукомы и первичной открытоугольной глаукомы

20 мая 2025 г. обновлено: Gerhard Garhofer, Medical University of Vienna
Появляется все больше доказательств того, что существуют генетические факторы риска для нескольких форм глаукомы, таких как глаукома, вызванная псевдоэксфолиативным синдромом (PXF), первичная закрытоугольная глаукома (PACG) и первичная открытоугольная глаукома (POAG). Целью настоящего проспективного многоцентрового исследования случай-контроль является определение генов/локусов предрасположенности к PXF, PACG и POAG с использованием подхода полногеномной ассоциации (WGA).

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

По мере старения населения во всем мире из-за демографических сдвигов PXF может стать предметом все большей озабоченности. Поиск генов, ответственных за PXF, может привести к идентификации ключевых молекул в путях, важных для нормального функционирования глаза. Лучшее понимание нормальной функции глаза может, в свою очередь, привести к более точной диагностике и прогнозу развития глаза и неизбежно к появлению новых классификаций, основанных на знании молекулярной патологии. Такие знания могут привести к более рациональной классификации болезней, более совершенным диагностическим тестам и повышению точности прогноза. Это имеет особое значение для PXF, поскольку существует нехватка ранних надежных диагностических тестов и много доказательств того, что раннее начало лечения может остановить прогрессирующую бессимптомную потерю зрения из-за глаукомы, связанной с PXF.

Поиск генов, ответственных за PACG, может привести к идентификации ключевых молекул в путях, важных для нормального развития глаза. Лучшее понимание развития глаза может, в свою очередь, привести к более точной диагностике и прогнозу развития глаза и неизбежно к появлению новых классификаций, основанных на знании молекулярной патологии. Такие знания могут привести к более рациональной классификации болезней, более совершенным диагностическим тестам и повышению точности прогноза. Это имеет особое значение для глаукомы, поскольку существует нехватка надежных ранних диагностических тестов и много доказательств того, что раннее начало лечения может остановить прогрессирующую бессимптомную потерю зрения, которой славится это заболевание.

Идентификация генов, ответственных за развитие ПОУГ, может, с одной стороны, расширить наши знания о патофизиологии заболевания, а с другой стороны, открыть новые возможности для поиска фармакологической модификации заболевания. Последнее особенно остро необходимо, так как ВГД в течение многих лет является единственной фармакологической мишенью и не предотвращает прогрессирование заболевания у определенной части больных ПОУГ.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

300

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Учебное резервное копирование контактов

Места учебы

  • Австрия
      • Vienna, Австрия, 1090
        • Рекрутинг
        • Department of Clinical Pharmacology, Medical University of Vienna
        • Контакт:
        • Контакт:

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

От 21 год до 105 лет (Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Да

Метод выборки

Вероятностная выборка

Исследуемая популяция

  1. Нормальная здоровая группа
  2. Пациенты с псевдоэксфолиативной глаукомой
  3. Пациенты с закрытоугольной глаукомой
  4. Пациенты с первичной открытоугольной глаукомой

Описание

Критерии включения:

  1. Для пациентов с PXF:

    • Пациенты с подтвержденным псевдоэксфолиативным синдромом (эксфолиативная глаукома/псевдоэксфолиация хрусталика) в анамнезе
    • Информированное согласие
    • Возраст 50 лет и более

  2. Для пациентов с ПЗУГ:

    • Пациенты с подтвержденной острой первичной закрытоугольной глаукомой (PAC) или первичной закрытоугольной глаукомой (PACG) в анамнезе
    • Информированное согласие
    • Возраст 21 год и более

  3. Для здорового контроля:

    • Отсутствие признаков ПХФ, глаукомы или увеита при клиническом обследовании или в анамнезе.
    • Отсутствие признаков серьезного заболевания глаз, такого как диабетическая ретинопатия, возрастная дегенерация желтого пятна или состояния с генетическим фоном во время клинического обследования или в истории болезни.
    • Возраст более 60 лет
    • Информированное согласие

  4. Для пациентов с ПОУГ:

    • Пациенты с подтвержденной первичной открытоугольной глаукомой (ПОУГ)
    • Нет признаков эксфолиативной глаукомы/псевдоэксфолиативной глаукомы или пигментной глаукомы
    • Информированное согласие
    • Возраст 30 лет и старше

Критерий исключения:

  • Пациенты и субъекты будут исключены, если применим один или несколько из следующих критериев:
  • Неоваскулярная глаукома
  • Активный или история увеита
  • Вторичное закрытие угла, такое как неоваскулярная глаукома или увеит/воспалительное заболевание глаз
  • Невозможность дать информированное согласие

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Вмешательство/лечение
Здоровые элементы управления
Здоровые лица в возрасте более 60 лет
Другой: Образец крови
Образец крови
Псевдоэксфолиативная глаукома
Уже диагностированная псевдоэксфолиативная глаукома у пациентов с возрастом более 50 лет
Другой: Образец крови
Образец крови
Закрытие угла Глаукома
Уже диагностированная закрытоугольная глаукома у пациентов в возрасте старше 21 года.
Другой: Образец крови
Образец крови
Первичная открытоугольная глаукома
Уже диагностированная первичная открытоугольная глаукома в возрасте более 30 лет
Другой: Образец крови
Образец крови

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Генетические маркеры
Временное ограничение: 1 день
Для выявления генетических маркеров в скрининге ассоциации всего генома, которые показывают очень сильную связь с PXF, ACG и POAG. Геномные области, идентифицированные в результате вышеуказанных анализов, будут проанализированы с использованием чипов однонуклеотидного полиморфизма (SNP) высокой плотности и/или секвенирования позиционных генов-кандидатов для выявления причинных вариантов.
1 день

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Medical University of Vienna

Следователи

  • Главный следователь: Gerhard Garhöfer, Medical University of Vienna

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

30 мая 2017 г.

Первичное завершение (Оцененный)

30 января 2026 г.

Завершение исследования (Оцененный)

30 января 2026 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

8 января 2018 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

5 февраля 2018 г.

Первый опубликованный (Действительный)

6 февраля 2018 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

23 мая 2025 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

20 мая 2025 г.

Последняя проверка

1 апреля 2025 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • OPHT-271016

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕ РЕШЕНО

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

продукт, произведенный в США и экспортированный из США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Клинические исследования Образец крови

Искать похожие исследования

Спонсоры и соавторы

Заболевания

Медикаментозные вмешательства

CROs by country

CROs in Brazil

Заболевания

Редкие заболевания

Медикаментозные вмешательства

Пищевые добавки

Спонсор / Соавторы

Места

Подписаться