Une étude de JR-171 chez des patients atteints de mucopolysaccharidose I

Critère d'intégration:

• Un patient âgé de 18 ans ou plus dans la partie 1 ou de tout âge dans la partie 2, au moment du consentement éclairé
• Un patient dont le consentement éclairé écrit peut être obtenu. Si le patient est âgé de moins de 18 ans (20 ans dans le cas du Japon) au moment de l'accord ou si la volonté de participer à l'étude ne peut être confirmée en raison d'une déficience intellectuelle liée à la MPS I, l'autorisation éclairée du représentant légal du patient (par ex. ses parents ou tuteurs) doivent être obtenus au lieu de son consentement. Même dans ce cas, le consentement éclairé écrit ou l'assentiment doit être obtenu du patient, dans la mesure du possible
• Un patient diagnostiqué avec la MPS I sur la base de l'un des critères suivants :
• Activité de l'enzyme IDUA inférieure à 10 % du niveau de référence inférieur dans les leucocytes ou les fibroblastes cutanés en culture, ET augmentation des taux urinaires de GAG ​​liés à l'âge (avant l'enzymothérapie substitutive)
• Activité de l'enzyme IDUA inférieure à 10 % du niveau de référence inférieur dans les leucocytes ou les fibroblastes cutanés en culture, ET présence d'une mutation pathogène dans chacun des allèles du gène IDUA
• Augmentation des taux urinaires de GAG ​​liés à l'âge (avant l'enzymothérapie substitutive), ET présence d'une mutation pathogène dans chacun des allèles du gène IDUA
• Un patient diagnostiqué comme ayant une déficience intellectuelle liée à la MPS I nulle ou légère (capable de signaler ses propres symptômes subjectifs) par l'investigateur principal ou le sous-investigateur (partie 1 uniquement)
• Un patient qui a reçu de la laronidase en continu pendant au moins 12 semaines et qui a reçu de la laronidase à dose stable pendant 2 semaines immédiatement avant l'administration initiale de JR-171, à l'exception d'un patient naïf de laronidase ou d'un patient qui a déjà été traité par GCSH)
• La patiente ou le patient dont la partenaire est en âge de procréer s'engage à utiliser une méthode de contraception médicalement acceptée et très efficace, telle qu'un gel spermatocide plus préservatif, un dispositif intra-utérin ou des contraceptifs oraux jusqu'à un mois après la dernière administration

Critère d'exclusion:

• Un patient qui a reçu un traitement de thérapie génique
• Un patient qui, de l'avis de l'investigateur principal ou du sous-investigateur, ne peut pas subir de ponction lombaire, y compris ceux qui ont des difficultés à prendre une position pour la ponction lombaire en raison d'une contracture articulaire et ceux qui sont susceptibles de développer une dyspnée lors de la ponction lombaire
• Une patiente enceinte ou qui allaite
• Un patient qui a développé une allergie médicamenteuse grave ou une hypersensibilité à tout médicament, de l'avis de l'investigateur principal ou du sous-investigateur, est inapproprié pour participer à l'étude
• Un patient qui a reçu un autre produit expérimental dans les 12 mois précédant l'inscription à l'étude
• Un patient qui, de l'avis de l'investigateur principal ou du sous-investigateur, n'est pas éligible pour participer à l'étude par considération pour la sécurité des participants.