Um estudo de JR-171 em pacientes com mucopolissacaridose I

Critério de inclusão:

• Um paciente com 18 anos ou mais na Parte 1 ou qualquer idade na Parte 2, no momento do consentimento informado
• Um paciente de quem o consentimento informado por escrito pode ser obtido. Se o paciente tiver menos de 18 anos (20 anos no caso do Japão) no momento do consentimento ou vontade de participar do estudo não puder ser confirmado devido à deficiência intelectual relacionada à MPS I, permissão informada do representante legalmente aceitável do paciente (por exemplo, seus pais ou tutores) precisam ser obtidos em vez de seu consentimento. Mesmo neste caso, o consentimento informado por escrito ou consentimento deve ser obtido do paciente, sempre que possível
• Um paciente diagnosticado com MPS I com base em qualquer um dos seguintes critérios:
• Atividade da enzima IDUA abaixo de 10% do nível de referência inferior em leucócitos ou fibroblastos de pele cultivados, E aumento dos níveis urinários de GAGs relacionados à idade (antes da terapia de reposição enzimática)
• Atividade da enzima IDUA abaixo de 10% do nível de referência inferior em leucócitos ou fibroblastos de pele cultivados, E presença de uma mutação patogênica em cada um dos alelos do gene IDUA
• Aumento dos níveis urinários de GAGs relacionados à idade (antes da terapia de reposição enzimática) E presença de uma mutação patogênica em cada um dos alelos do gene IDUA
• Um paciente diagnosticado como tendo nenhuma ou leve deficiência intelectual relacionada à MPS I (capaz de relatar seus próprios sintomas subjetivos) pelo investigador principal ou subinvestigador (Parte 1 apenas)
• Um paciente que recebeu laronidase continuamente por pelo menos 12 semanas e recebeu laronidase em uma dosagem estável por 2 semanas imediatamente antes da administração inicial de JR-171, exceto para um paciente virgem de laronidase ou um paciente que foi previamente tratado por HSCT)
• Paciente do sexo feminino ou paciente do sexo masculino cujo parceiro tem potencial para engravidar concorda em usar um método anticoncepcional clinicamente aceito e altamente eficaz, como gel espermatocida mais preservativo, dispositivo intrauterino ou contraceptivos orais até um mês após a administração final

Critério de exclusão:

• Um paciente que recebeu tratamento de terapia genética
• Um paciente que, na opinião do investigador principal ou subinvestigador, não pode ser submetido à punção lombar, incluindo aqueles que têm dificuldade em se posicionar para a punção lombar devido à contratura articular e aqueles com probabilidade de desenvolver dispneia durante a punção lombar
• Uma paciente que está grávida ou amamentando
• Um paciente que desenvolveu alergia grave a medicamentos ou hipersensibilidade a qualquer medicamento, na opinião do investigador principal ou subinvestigador, é inadequado para participação no estudo
• Um paciente que recebeu outro produto experimental dentro de 12 meses antes da inscrição no estudo
• Um paciente que, na opinião do investigador principal ou subinvestigador, é inelegível para participar do estudo em consideração à segurança do participante.