En studie av JR-171 hos patienter med mukopolysackaridos I

Inklusionskriterier:

• En patient som är 18 år eller äldre i del 1 eller vilken ålder som helst i del 2, vid tidpunkten för informerat samtycke
• En patient från vilken skriftligt informerat samtycke kan erhållas. Om patienten är under 18 år (20 år i Japan) vid tidpunkten för samtycke eller villighet att delta i studien inte kan bekräftas på grund av MPS I-relaterad intellektuell funktionsnedsättning, informerat tillstånd från patientens juridiskt godtagbara representant (t. hans/hennes föräldrar eller vårdnadshavare) måste inhämtas istället för hans/hennes samtycke. Även i detta fall bör skriftligt informerat samtycke eller samtycke inhämtas från patienten, när så är möjligt
• En patient som diagnostiserats med MPS I baserat på något av följande kriterier:
• Aktivitet av IDUA-enzym under 10 % av lägre referensnivå i leukocyter eller odlade hudfibroblaster, OCH ökade åldersrelaterade urinnivåer av GAG (före enzymersättningsterapi)
• Aktivitet av IDUA-enzym under 10 % av lägre referensnivå i leukocyter eller odlade hudfibroblaster, OCH närvaro av en patogen mutation i var och en av IDUA-genens alleler
• Ökade åldersrelaterade urinnivåer av GAG (före enzymersättningsterapi), OCH närvaro av en patogen mutation i var och en av allelerna i IDUA-genen
• En patient som diagnostiserats ha ingen eller lindrig MPS I-relaterad intellektuell funktionsnedsättning (kan rapportera sina egna subjektiva symtom) av huvudutredaren eller underutredaren (endast del 1)
• En patient som har fått laronidas kontinuerligt i minst 12 veckor och har fått laronidas i en stabil dos i 2 veckor omedelbart före den initiala administreringen av JR-171, med undantag för en laronidasnaiv patient eller en patient som tidigare har behandlats av HSCT)
• Kvinnlig patient eller manlig patient vars medpartner är i fertil ålder samtycker till att använda en medicinskt accepterad, mycket effektiv preventivmetod, såsom spermatocidal gel plus kondom, en intrauterin enhet eller orala preventivmedel fram till en månad efter den sista administreringen

Exklusions kriterier:

• En patient som fick genterapibehandling
• En patient som enligt huvudprövare eller underprövares uppfattning inte kan genomgå lumbalpunktion, även den som har svårt att ta ställning för lumbalpunktion på grund av ledkontraktur och de som sannolikt kan utveckla dyspné vid lumbalpunktion
• En patient som är gravid eller ammar
• En patient som har utvecklat allvarlig läkemedelsallergi eller överkänslighet mot något läkemedel, enligt huvudutredarens eller underutredarens uppfattning, är olämplig för att delta i studien
• En patient som har fått en annan prövningsprodukt inom 12 månader före inskrivningen i studien
• En patient som enligt huvudprövare eller underprövare inte är behörig att delta i studien av hänsyn till deltagarnas säkerhet.