En studie av JR-171 hos pasienter med mukopolysakkaridose I

Inklusjonskriterier:

• En pasient som er 18 år eller eldre i del 1 eller en hvilken som helst alder i del 2, på tidspunktet for informert samtykke
• En pasient som det kan innhentes skriftlig informert samtykke fra. Hvis pasienten er under 18 år (20 år i tilfelle av Japan) på tidspunktet for samtykke eller vilje til å delta i studien ikke kan bekreftes på grunn av MPS I-relatert intellektuell funksjonshemming, informert tillatelse fra pasientens juridisk akseptable representant (f.eks. hans/hennes foreldre eller foresatte) må innhentes i stedet for hans/hennes samtykke. Selv i dette tilfellet bør skriftlig informert samtykke eller samtykke innhentes fra pasienten, der det er mulig
• En pasient diagnostisert med MPS I basert på ett av følgende kriterier:
• Aktivitet av IDUA-enzym under 10 % av lavere referansenivå i leukocytter eller dyrkede hudfibroblaster, OG økte aldersrelaterte urinnivåer av GAG (før enzymerstatningsterapi)
• Aktivitet av IDUA-enzym under 10 % av lavere referansenivå i leukocytter eller dyrkede hudfibroblaster, OG tilstedeværelse av én patogen mutasjon i hver av allelene til IDUA-genet
• Økte aldersrelaterte urinnivåer av GAG (før enzymerstatningsterapi), OG tilstedeværelse av en patogen mutasjon i hver av allelene til IDUA-genet
• En pasient diagnostisert med ingen eller mild MPS I-relatert intellektuell funksjonshemming (i stand til å rapportere sine egne subjektive symptomer) av hovedetterforskeren eller underetterforskeren (kun del 1)
• En pasient som har mottatt laronidase kontinuerlig i minst 12 uker og har fått laronidase i en stabil dose i 2 uker umiddelbart før den første administrasjonen av JR-171, bortsett fra en laronidase-naiv pasient eller en pasient som tidligere har blitt behandlet av HSCT)
• Kvinnelige pasienter eller mannlige pasienter hvis medpartner er i fertil alder godtar å bruke en medisinsk akseptert, svært effektiv prevensjonsmetode, for eksempel spermatocidal gel pluss kondom, en intrauterin enhet eller orale prevensjonsmidler inntil en måned etter siste administrering

Ekskluderingskriterier:

• En pasient som mottok genterapibehandling
• En pasient som etter hovedetterforskers eller underetterforskers mening ikke kan gjennomgå lumbalpunksjon, herunder de som har vanskeligheter med å ta stilling til lumbalpunksjon på grunn av leddkontraktur og de som sannsynligvis vil utvikle dyspné under lumbalpunksjon
• En pasient som er gravid eller ammer
• En pasient som har utviklet alvorlig legemiddelallergi eller overfølsomhet overfor noen medikamenter, etter hovedetterforskerens eller underetterforskerens oppfatning, er uegnet for deltakelse i studien
• En pasient som har mottatt et annet undersøkelsesprodukt innen 12 måneder før registrering i studien
• En pasient som etter hovedforsker eller underetterforsker ikke er kvalifisert til å delta i studien av hensyn til deltakersikkerheten.