Studie JR-171 u pacientů s mukopolysacharidózou I

Kritéria pro zařazení:

• Pacient ve věku 18 let nebo starší v části 1 nebo jakýkoli věk v části 2 v době informovaného souhlasu
• Pacient, od kterého lze získat písemný informovaný souhlas. Pokud je pacient mladší 18 let (20 let v případě Japonska) v době souhlasu nebo ochotu zúčastnit se studie nelze potvrdit z důvodu mentálního postižení souvisejícího s MPS I, informované povolení od pacientova právně přijatelného zástupce (např. jeho/její rodiče nebo opatrovníci) je třeba získat místo jeho souhlasu. I v tomto případě by měl být od pacienta získán písemný informovaný souhlas nebo souhlas, kdykoli je to možné
• Pacient s diagnózou MPS I na základě některého z následujících kritérií:
• Aktivita enzymu IDUA pod 10 % nižší referenční hladiny v leukocytech nebo kultivovaných kožních fibroblastech A zvýšené hladiny GAG v moči související s věkem (před enzymatickou substituční terapií)
• Aktivita enzymu IDUA pod 10 % nižší referenční úrovně v leukocytech nebo kultivovaných kožních fibroblastech A přítomnost jedné patogenní mutace v každé z alel genu IDUA
• Zvýšené hladiny GAG v moči související s věkem (před enzymatickou substituční terapií) A přítomnost jedné patogenní mutace v každé z alel genu IDUA
• Pacient, u kterého hlavní zkoušející nebo subinvestigator diagnostikoval žádné nebo mírné mentální postižení související s MPS I (schopný hlásit své vlastní subjektivní příznaky) (pouze část 1)
• Pacient, který dostával laronidázu nepřetržitě po dobu alespoň 12 týdnů a dostával laronidázu ve stabilní dávce po dobu 2 týdnů bezprostředně před počátečním podáním JR-171, s výjimkou pacienta dosud neléčeného laronidázou nebo pacienta, který byl dříve léčen pomocí HSCT)
• Pacientka nebo pacient, jejichž partnerka je v plodném věku, souhlasí s používáním lékařsky uznávané, vysoce účinné metody antikoncepce, jako je spermatocidní gel s kondomem, nitroděložní tělísko nebo perorální antikoncepce, a to do jednoho měsíce po konečném podání.

Kritéria vyloučení:

• Pacient, který podstoupil léčbu genovou terapií
• Pacient, který podle názoru hlavního zkoušejícího nebo subřešitele nemůže podstoupit lumbální punkci, včetně těch, kteří mají potíže zaujmout polohu pro lumbální punkci kvůli kontraktuře kloubu a těch, u kterých je pravděpodobné, že se během lumbální punkce rozvine dušnost
• Pacientka, která je těhotná nebo kojící
• Pacient, u kterého se rozvinula závažná léková alergie nebo přecitlivělost na jakékoli léky, je podle názoru hlavního zkoušejícího nebo dílčího zkoušejícího nevhodný pro účast ve studii
• Pacient, který dostal jiný hodnocený produkt během 12 měsíců před zařazením do studie
• Pacient, který podle názoru hlavního zkoušejícího nebo dílčího zkoušejícího není způsobilý k účasti ve studii z důvodu bezpečnosti účastníka.