Исследование JR-171 у пациентов с мукополисахаридозом I

Критерии включения:

• Пациент в возрасте 18 лет и старше в Части 1 или любого возраста в Части 2 на момент получения информированного согласия.
• Пациент, от которого может быть получено письменное информированное согласие. Если возраст пациента младше 18 лет (20 лет в случае Японии) на момент согласия или желания участвовать в исследовании не может быть подтвержден из-за умственной отсталости, связанной с МПС I, необходимо информированное разрешение законного представителя пациента (например, его/ее родители или опекуны) должны быть получены вместо его/ее согласия. Даже в этом случае письменное информированное согласие или одобрение должно быть получено от пациента, когда это возможно.
• Пациент с диагнозом МПС I на основании любого из следующих критериев:
• Активность фермента IDUA ниже 10% от нижнего контрольного уровня в лейкоцитах или культивируемых фибробластах кожи, И повышенный возрастной уровень ГАГ в моче (до заместительной ферментной терапии)
• Активность фермента IDUA ниже 10% от нижнего контрольного уровня в лейкоцитах или культивируемых фибробластах кожи, И наличие одной патогенной мутации в каждом из аллелей гена IDUA
• Повышение возрастного уровня ГАГ в моче (до заместительной ферментной терапии) И наличие одной патогенной мутации в каждом из аллелей гена IDUA
• Пациент, которому главный исследователь или вспомогательный исследователь поставил диагноз «отсутствие или умеренная умственная отсталость, связанная с МПС I» (способный сообщить о своих собственных субъективных симптомах) (только часть 1)
• Пациент, который непрерывно получал ларонидазу в течение не менее 12 недель и получал ларонидазу в стабильной дозе в течение 2 недель непосредственно перед первоначальным введением JR-171, за исключением пациентов, ранее не получавших ларонидазу, или пациентов, ранее получавших ТГСК)
• Женщина-пациент или мужчина-пациент, чей партнер имеет детородный потенциал, соглашается использовать принятый с медицинской точки зрения высокоэффективный метод контрацепции, такой как сперматоцидный гель плюс презерватив, внутриматочную спираль или оральные контрацептивы в течение одного месяца после последнего введения.

Критерий исключения:

• Пациент, прошедший лечение генной терапией
• Больной, которому, по мнению главного исследователя или соисследователя, нельзя проводить люмбальную пункцию, в том числе те, у кого затруднено принятие положения для люмбальной пункции из-за контрактуры сустава, и те, у кого во время люмбальной пункции возможно развитие одышки
• Пациент, который беременен или кормит грудью
• Пациент, у которого развилась серьезная лекарственная аллергия или гиперчувствительность к каким-либо препаратам, по мнению главного исследователя или вспомогательного исследователя, не подходит для участия в исследовании.
• Пациент, который получил другой исследуемый продукт в течение 12 месяцев до включения в исследование.
• Пациент, который, по мнению главного исследователя или вспомогательного исследователя, не имеет права участвовать в исследовании из соображений безопасности участника.