Eine Studie von JR-171 bei Patienten mit Mukopolysaccharidose I

Einschlusskriterien:

• Ein Patient im Alter von mindestens 18 Jahren in Teil 1 oder einem beliebigen Alter in Teil 2 zum Zeitpunkt der Einverständniserklärung
• Ein Patient, von dem eine schriftliche Einverständniserklärung eingeholt werden kann. Wenn der Patient zum Zeitpunkt der Zustimmung jünger als 18 Jahre (20 Jahre in Japan) ist oder die Bereitschaft zur Teilnahme an der Studie aufgrund einer MPS I-bedingten geistigen Behinderung nicht bestätigt werden kann, muss eine informierte Zustimmung des gesetzlich zulässigen Vertreters des Patienten (z. seine/ihre Eltern oder Erziehungsberechtigten) statt seiner/ihrer Zustimmung einzuholen. Auch in diesem Fall sollte nach Möglichkeit eine schriftliche Einverständniserklärung oder Zustimmung des Patienten eingeholt werden
• Ein Patient, bei dem MPS I aufgrund eines der folgenden Kriterien diagnostiziert wurde:
• Aktivität des IDUA-Enzyms unter 10 % des unteren Referenzwertes in Leukozyten oder kultivierten Hautfibroblasten UND erhöhte altersbedingte GAG-Spiegel im Urin (vor Enzymersatztherapie)
• Aktivität des IDUA-Enzyms unter 10 % des unteren Referenzwertes in Leukozyten oder kultivierten Hautfibroblasten UND Vorhandensein einer pathogenen Mutation in jedem der Allele des IDUA-Gens
• Erhöhte altersbedingte GAG-Spiegel im Urin (vor der Enzymersatztherapie) UND Vorhandensein einer pathogenen Mutation in jedem der Allele des IDUA-Gens
• Ein Patient, bei dem vom Hauptprüfer oder Unterprüfer (nur Teil 1) keine oder eine leichte MPS I-bezogene geistige Behinderung diagnostiziert wurde (in der Lage, ihre eigenen subjektiven Symptome zu melden)
• Ein Patient, der Laronidase kontinuierlich für mindestens 12 Wochen erhalten hat und Laronidase in einer stabilen Dosierung für 2 Wochen unmittelbar vor der anfänglichen Verabreichung von JR-171 erhalten hat, mit Ausnahme eines Laronidase-naiven Patienten oder eines Patienten, der zuvor mit HSCT behandelt wurde)
• Die Patientin oder der Patient, dessen Partnerin im gebärfähigen Alter ist, erklärt sich damit einverstanden, bis einen Monat nach der letzten Verabreichung eine medizinisch anerkannte, hochwirksame Verhütungsmethode wie Spermatötungsgel plus Kondom, ein Intrauterinpessar oder orale Kontrazeptiva anzuwenden

Ausschlusskriterien:

• Ein Patient, der eine gentherapeutische Behandlung erhielt
• Ein Patient, der sich nach Ansicht des Hauptprüfers oder Unterprüfers keiner Lumbalpunktion unterziehen kann, einschließlich Patienten, die aufgrund einer Gelenkkontraktur Schwierigkeiten haben, eine Position für die Lumbalpunktion einzunehmen, und Patienten, die während der Lumbalpunktion wahrscheinlich Dyspnoe entwickeln
• Eine Patientin, die schwanger ist oder stillt
• Ein Patient, der eine schwere Arzneimittelallergie oder Überempfindlichkeit gegenüber Arzneimitteln entwickelt hat, ist nach Ansicht des Hauptprüfarztes oder Unterprüfarztes für die Teilnahme an der Studie ungeeignet
• Ein Patient, der innerhalb von 12 Monaten vor Aufnahme in die Studie ein anderes Prüfpräparat erhalten hat
• Ein Patient, der nach Ansicht des Hauptprüfarztes oder Unterprüfarztes aus Rücksicht auf die Sicherheit der Teilnehmer nicht zur Teilnahme an der Studie in Frage kommt.