Een studie van JR-171 bij patiënten met mucopolysaccharidose I

Inclusiecriteria:

• Een patiënt van 18 jaar of ouder in deel 1 of een andere leeftijd in deel 2, op het moment van geïnformeerde toestemming
• Een patiënt van wie schriftelijke geïnformeerde toestemming kan worden verkregen. Als de patiënt jonger is dan 18 jaar (20 jaar in het geval van Japan) op het moment van instemming of bereidheid om deel te nemen aan het onderzoek niet kan worden bevestigd vanwege een MPS I-gerelateerde verstandelijke beperking, moet geïnformeerde toestemming van de wettelijk aanvaardbare vertegenwoordiger van de patiënt (bijv. zijn/haar ouders of voogden) moeten worden verkregen in plaats van zijn/haar toestemming. Zelfs in dit geval moet waar mogelijk schriftelijke geïnformeerde toestemming of instemming van de patiënt worden verkregen
• Een patiënt met de diagnose MPS I op basis van een van de volgende criteria:
• Activiteit van het IDUA-enzym onder 10% van het lagere referentieniveau in leukocyten of gekweekte huidfibroblasten, EN verhoogde leeftijdsgebonden urinaire niveaus van GAG's (vóór enzymvervangingstherapie)
• Activiteit van het IDUA-enzym onder 10% van het lagere referentieniveau in leukocyten of gekweekte huidfibroblasten, EN aanwezigheid van één pathogene mutatie in elk van de allelen van het IDUA-gen
• Verhoogde leeftijdsgebonden urinespiegels van GAG's (vóór enzymvervangende therapie), EN aanwezigheid van één pathogene mutatie in elk van de allelen van het IDUA-gen
• Een patiënt die door de hoofdonderzoeker of subonderzoeker is gediagnosticeerd met geen of milde MPS I-gerelateerde intellectuele achterstand (in staat om zijn eigen subjectieve symptomen te rapporteren)
• Een patiënt die gedurende ten minste 12 weken continu laronidase heeft gekregen en die gedurende 2 weken laronidase in een stabiele dosering heeft gekregen onmiddellijk vóór de eerste toediening van JR-171, behalve een laronidase-naïeve patiënt of een patiënt die eerder is behandeld met HSCT)
• Vrouwelijke patiënt of mannelijke patiënt wiens co-partner in de vruchtbare leeftijd is stemt ermee in om een ​​medisch aanvaarde, zeer effectieve anticonceptiemethode te gebruiken, zoals spermatocidale gel plus condoom, een spiraaltje of orale anticonceptiva tot één maand na de laatste toediening

Uitsluitingscriteria:

• Een patiënt die gentherapie kreeg
• Een patiënt die, naar de mening van de hoofdonderzoeker of subonderzoeker, geen lumbaalpunctie kan ondergaan, met inbegrip van degenen die moeite hebben met het innemen van een positie voor lumbaalpunctie als gevolg van gewrichtscontractuur en degenen die waarschijnlijk kortademigheid zullen ontwikkelen tijdens lumbaalpunctie
• Een patiënt die zwanger is of borstvoeding geeft
• Een patiënt die een ernstige geneesmiddelallergie of overgevoeligheid voor een geneesmiddel heeft ontwikkeld, is naar de mening van de hoofdonderzoeker of subonderzoeker ongeschikt voor deelname aan het onderzoek
• Een patiënt die binnen 12 maanden vóór deelname aan het onderzoek een ander onderzoeksproduct heeft gekregen
• Een patiënt die, naar de mening van de hoofdonderzoeker of subonderzoeker, niet in aanmerking komt voor deelname aan het onderzoek vanwege de veiligheid van de deelnemers.