A JR-171 vizsgálata mukopoliszacharidózisban I. szenvedő betegeknél

Bevételi kritériumok:

• 18 éves vagy idősebb beteg az 1. részben, vagy bármely életkor a 2. részben a tájékozott beleegyezés időpontjában
• Olyan beteg, akitől írásos beleegyező nyilatkozat kérhető. Ha a beteg 18 éven aluli (Japán esetében 20 év) a hozzájárulás időpontjában, vagy a vizsgálatban való részvételi hajlandóság MPS I-vel összefüggő értelmi fogyatékosság miatt nem igazolható, a beteg jogilag elfogadható képviselőjének (pl. szülei vagy gondviselői) az ő beleegyezése helyett kell megszerezni. Ebben az esetben is a beteg írásos beleegyezését vagy hozzájárulását kell kérni, ahol csak lehetséges
• Az alábbi kritériumok bármelyike ​​alapján MPS I-vel diagnosztizált beteg:
• Az IDUA enzim aktivitása az alsó referenciaszint 10%-a alatti leukocitákban vagy tenyésztett bőrfibroblasztokban, ÉS az életkorral összefüggő GAG-szintek növekedése a vizeletben (enzimpótló terápia előtt)
• Az IDUA enzim aktivitása az alsó referenciaszint 10%-a alatti leukocitákban vagy tenyésztett bőrfibroblasztokban, ÉS egy patogén mutáció jelenléte az IDUA gén mindegyik alléljában
• Megnövekedett életkorral összefüggő GAG-szintek a vizeletben (enzimpótló terápia előtt), ÉS egy-egy patogén mutáció jelenléte az IDUA gén mindegyik alléljában
• Olyan beteg, akit a vezető vagy a vizsgálati alvizsgáló nem vagy enyhe MPS I-vel összefüggő értelmi fogyatékosként diagnosztizált (saját szubjektív tüneteiről beszámolhat) (csak az 1. résznél)
• Olyan beteg, aki legalább 12 hétig folyamatosan laronidázt kapott, és 2 hétig stabil dózisban kapott laronidázt közvetlenül a JR-171 kezdeti beadása előtt, kivéve a laronidázt még nem kezelt vagy korábban HSCT-vel kezelt beteget.
• Az a nőbeteg vagy férfibeteg, akinek élettársa fogamzóképes korú, beleegyezik abba, hogy orvosilag elfogadott, rendkívül hatékony fogamzásgátlási módszert, például spermatocid gélt és óvszert, méhen belüli eszközt vagy orális fogamzásgátlót használjon a végső beadást követő egy hónapig.

Kizárási kritériumok:

• Génterápiás kezelésben részesült beteg
• Olyan betegek, akiknél a vezető vagy a vizsgálatvezető véleménye szerint nem végezhető lumbálpunkció, ideértve azokat is, akiknek az ízületi kontraktúra miatt nehéz helyzetbe kerülni a lumbálpunkcióhoz, valamint azokat, akiknél a lumbálpunkció során nehézlégzés alakul ki.
• Terhes vagy szoptató beteg
• Az a beteg, akinél súlyos gyógyszerallergia vagy túlérzékenység alakult ki bármely gyógyszerrel szemben, a vezető vagy az alvizsgáló véleménye szerint nem alkalmas a vizsgálatban való részvételre.
• Olyan beteg, aki a vizsgálatba való bevonása előtt 12 hónapon belül más vizsgálati készítményt kapott
• Az a beteg, aki a vizsgálatvezető vagy alvizsgáló véleménye szerint a résztvevő biztonsága okán nem jogosult a vizsgálatban való részvételre.