Collecte de tissus pour la corrélation entre les altérations ATM par séquençage de nouvelle génération et la perte de protéines ATM (ATM)

Les patients présentant des altérations ATM identifiées seront potentiellement inclus dans cette étude dans 1 des 3 populations de patients

• Groupe A : Patients décédés avec des tissus tumoraux d'archives
• Groupe B : Patients vivants avec des tissus tumoraux d'archives
• Groupe C : Patients vivants sans tissu tumoral d'archives

Critère d'intégration:

• Les patients doivent répondre aux critères suivants pour être inclus dans l'étude de recherche :

Tous les patients (groupes A, B et C) doivent répondre aux critères suivants :

1. Test génétique antérieur des aberrations génomiques ATM.

2. ≥18 ans.

   Tous les patients vivants (groupes B et C) doivent également répondre aux critères supplémentaires :

3. Consentement éclairé écrit signé pour accéder aux documents d'archives, si disponibles.

   Tous les patients du groupe C doivent également répondre aux critères supplémentaires :

4. Fourni un consentement éclairé écrit signé pour prélever une nouvelle biopsie au trocart.
5. Avoir un site tumoral non irradié et biopsiable pour permettre l'échantillonnage pour analyse via IHC pour la perte de protéine ATM.

6. Potentiellement éligible au REFMAL 721/ART0380C001 :

   • N'ont pas reçu de traitement antérieur ciblant la voie ATR/CHK1.
   • Si les patients ont une mutation germinale BRCA ou un cancer avec une mutation somatique BRCA ou qui est HRD positif et pour lesquels il existe un inhibiteur de PARP approuvé, les patients doivent avoir reçu un tel traitement.
   • Avoir une espérance de vie estimée à ≥ 12 semaines, selon le jugement de l'investigateur
   • Cancer avancé ou métastatique réfractaire aux thérapies standard, ou pour lequel il n'existe aucun traitement standard, ou pour lequel l'investigateur estime qu'aucun autre traitement actif n'est requis pendant la durée de l'étude.
   • Statut de performance de 0 à 2 sur l'échelle de l'Eastern Cooperative Oncology Group (ECOG)

Critère d'exclusion:

Il n'y a pas de critères d'exclusion pour les patients du groupe A et du groupe B.

Les patients du groupe C qui répondent à l'un des critères suivants seront exclus de l'entrée à l'étude :

1. Avoir un trouble hémorragique important ou une vascularite ou avoir eu un épisode hémorragique de grade 3 dans les 12 semaines précédant l'inscription.

2. Présumé inéligible à l'inscription au REFMAL 721/ART0380C001 :

   • Conditions psychologiques, familiales, sociologiques ou géographiques qui compromettraient la capacité du patient à adhérer aux procédures futures susceptibles d'être dans un protocole de phase I (comme REFMAL 721/ ART0380C001).
   • Les femmes enceintes, qui allaitent ou qui prévoient de devenir enceintes dans les 6 prochains mois.
   • Les hommes qui envisagent d'avoir un enfant dans les 6 prochains mois.

   • Avoir un trouble systémique concomitant grave qui compromettrait la capacité du patient à adhérer à un futur protocole (REFMAL 721/ ART0380C001) comprenant :

     1. Une ou plusieurs infections opportunistes liées au VIH/SIDA au cours des 12 derniers mois.
     2. Infection active ou chronique documentée par le virus de l'hépatite B (antigène de surface positif de l'hépatite B [+HBsAg]) ou par le virus de l'hépatite C.
     3. Antécédents connus de diagnostic clinique de tuberculose.
     4. Avoir eu une malignité avant la malignité actuelle. Les patients atteints de carcinome in situ de toute origine et les patients ayant des antécédents de malignité qui sont en rémission et dont la probabilité de récidive est très faible (comme le carcinome basocellulaire), à ​​en juger par le moniteur médical, sont éligibles pour cette étude.
   • Avoir des signes de maladie pulmonaire interstitielle ou de pneumonie (qu'elle soit symptomatique ou asymptomatique).

   • Avoir une maladie cardiovasculaire modérée ou grave, comme les suivantes :

     1. Avoir la présence d'une maladie cardiaque.
     2. Avoir une valvulopathie sévère, modérée ou jugée cliniquement significative.
     3. Avoir documenté des anomalies majeures de l'électrocardiogramme (ECG) qui sont cliniquement significatives.
   • Avoir des métastases cérébrales symptomatiques ou non contrôlées, une compression de la moelle épinière ou une maladie leptoméningée nécessitant un traitement concomitant, y compris, mais sans s'y limiter, la chirurgie, la radiothérapie et/ou les corticostéroïdes (les patients recevant des anticonvulsivants sont éligibles).