Kudoskeräys seuraavan sukupolven sekvensoinnin aiheuttamien ATM-muutosten ja ATM-proteiinin häviämisen välistä korrelaatiota varten (ATM)

Potilaat, joilla on tunnistettuja ATM-muutoksia, otetaan mahdollisesti mukaan tähän tutkimukseen yhdellä kolmesta potilasryhmästä

• Ryhmä A: Kuolleet potilaat, joilla on arkistokasvainkudos
• Ryhmä B: Elävät potilaat, joilla on arkistokasvainkudosta
• Ryhmä C: Elävät potilaat ilman arkistokasvainkudosta

Sisällyttämiskriteerit:

• Potilaiden on täytettävä seuraavat kriteerit voidakseen osallistua tutkimustutkimukseen:

Kaikkien potilaiden (ryhmät A, B ja C) on täytettävä seuraavat kriteerit:

1. Aikaisempi ATM-genomisten poikkeavuuksien geneettinen testaus.

2. ≥18 vuoden ikä.

   Kaikkien elävien potilaiden (ryhmät B ja C) on myös täytettävä lisäkriteerit:

3. Allekirjoitettu kirjallinen tietoinen suostumus arkistokudoksen käyttöön, jos sellainen on saatavilla.

   Kaikkien ryhmän C potilaiden on myös täytettävä lisäkriteerit:

4. Allekirjoitettu kirjallinen tietoinen suostumus uuden ydinbiopsian keräämiseen.
5. Sinulla on säteilyttämätön, biopsioitavissa oleva kasvainkohta, jotta näytteet voidaan ottaa IHC:n kautta ATM-proteiinin häviämistä varten.

6. Mahdollisesti oikeutettu REFMAL 721/ART0380C001:een:

   • eivät ole saaneet aikaisempaa ATR/CHK1-reittiin kohdistuvaa hoitoa.
   • Jos potilaalla on ituradan BRCA-mutaatio tai syöpä, jossa on somaattinen BRCA-mutaatio tai joka on HRD-positiivinen ja jolle on olemassa hyväksytty PARP-inhibiittori, potilaiden on pitänyt saada tällainen hoito.
   • Arvioitu elinajanodote on tutkijan arvion mukaan ≥12 viikkoa
   • Pitkälle edennyt tai etäpesäkkeinen syöpä, joka on vastustuskykyinen tavanomaisille hoidoille tai jolle ei ole olemassa standardihoitoja tai jolle tutkijan mielestä ei tarvita muuta aktiivista hoitoa tutkimuksen aikana.
   • Suorituskyky 0-2 ECOG-asteikolla

Poissulkemiskriteerit:

Ryhmän A ja ryhmän B potilailla ei ole poissulkemiskriteerejä.

Ryhmän C potilaat, jotka täyttävät jonkin seuraavista kriteereistä, suljetaan pois tutkimuksesta:

1. Sinulla on merkittävä verenvuotohäiriö tai vaskuliitti tai sinulla on ollut asteen 3 verenvuotojakso 12 viikon sisällä ennen ilmoittautumista.

2. Oletettavasti kelpaamaton REFMAL 721/ART0380C001 -rekisteröintiin:

   • Psykologiset, perheeseen liittyvät, sosiologiset tai maantieteelliset olosuhteet, jotka vaarantaisivat potilaan kyvyn noudattaa tulevia toimenpiteitä todennäköisesti vaiheen I protokollassa (kuten REFMAL 721/ART0380C001).
   • Naiset, jotka ovat raskaana, imettävät tai jotka suunnittelevat raskautta seuraavan 6 kuukauden aikana.
   • Miehet, jotka suunnittelevat lapsen saamista seuraavan 6 kuukauden aikana.

   • Sinulla on vakava samanaikainen systeeminen häiriö, joka vaarantaisi potilaan kyvyn noudattaa tulevaa protokollaa (REFMAL 721/ART0380C001), mukaan lukien:

     1. Yksi tai useampi opportunistinen HIV/AIDS-infektio viimeisten 12 kuukauden aikana.
     2. Dokumentoitu aktiivinen tai krooninen hepatiitti B -viruksen (positiivinen hepatiitti B -pinta-antigeeni [+HBsAg]) tai hepatiitti C -viruksen aiheuttama infektio.
     3. Tuberkuloosin kliinisen diagnoosin tunnettu historia.
     4. On ollut pahanlaatuinen kasvain ennen nykyistä pahanlaatuisuutta. Potilaat, joilla on mistä tahansa alkuperästä peräisin oleva karsinooma in situ, ja potilaat, joilla on aiemmin pahanlaatuisia kasvaimia, jotka ovat remissiossa ja joiden uusiutumisen todennäköisyys on lääketieteellisen monitorin arvioiden mukaan erittäin alhainen (kuten tyvisolusyöpä).
   • Sinulla on näyttöä interstitiaalisesta keuhkosairaudesta tai keuhkotulehduksesta (joko oireinen tai oireeton).

   • Sinulla on kohtalainen tai vaikea sydän- ja verisuonisairaus, kuten seuraavat:

     1. On olemassa sydänsairaus.
     2. Sinulla on vaikea, kohtalainen tai kliinisesti merkittävänä pidetty valvulopatia.
     3. Sinulla on dokumentoitu merkittäviä EKG-poikkeavuuksia, jotka ovat kliinisesti merkittäviä.
   • Sinulla on oireenmukaisia ​​tai hallitsemattomia aivoetäpesäkkeitä, selkäytimen kompressiota tai leptomeningeaalista sairautta, joka vaatii samanaikaista hoitoa, mukaan lukien mutta ei rajoittuen leikkausta, sädehoitoa ja/tai kortikosteroideja (konvulsiivisia lääkkeitä saavat potilaat ovat kelvollisia).