Weefselverzameling voor correlatie tussen ATM-veranderingen door sequencing van de volgende generatie en ATM-verlies van proteïne (ATM)

Patiënten met geïdentificeerde ATM-veranderingen zullen mogelijk worden opgenomen in deze studie in 1 van de 3 patiëntenpopulaties

• Groep A: Overleden patiënten met gearchiveerd tumorweefsel
• Groep B: levende patiënten met gearchiveerd tumorweefsel
• Groep C: levende patiënten zonder gearchiveerd tumorweefsel

Inclusiecriteria:

• Patiënten moeten aan de volgende criteria voldoen om te worden opgenomen in de onderzoeksstudie:

Alle patiënten (groepen A, B en C) moeten aan de volgende criteria voldoen:

1. Eerder genetisch testen van ATM-genomische afwijkingen.

2. ≥18 jaar.

   Alle levende patiënten (groep B en C) moeten ook voldoen aan de aanvullende criteria:

3. Ondertekende schriftelijke geïnformeerde toestemming voor toegang tot archiefmateriaal, indien beschikbaar.

   Alle patiënten van groep C moeten ook voldoen aan de aanvullende criteria:

4. Mits ondertekende schriftelijke geïnformeerde toestemming om een ​​nieuwe kernbiopsie te nemen.
5. Een niet-bestraalde, biopsiebare tumorplaats hebben om bemonstering mogelijk te maken voor analyse via IHC voor verlies van ATM-eiwit.

6. Mogelijk in aanmerking komend voor REFMAL 721/ART0380C001:

   • Geen eerdere behandeling hebben gekregen gericht op de ATR/CHK1-route.
   • Als patiënten een kiembaan-BRCA-mutatie hebben of kanker met een somatische BRCA-mutatie of die HRD-positief is en waarvoor een goedgekeurde PARP-remmer bestaat, moeten patiënten een dergelijke behandeling hebben gekregen.
   • Een geschatte levensverwachting hebben van ≥12 weken, naar het oordeel van de onderzoeker
   • Gevorderde of gemetastaseerde kanker die ongevoelig is voor standaardtherapieën, of waarvoor geen standaardtherapieën bestaan, of waarvoor de onderzoeker meent dat er geen andere actieve therapie nodig is voor de duur van het onderzoek.
   • Prestatiestatus van 0-2 op de schaal van de Eastern Cooperative Oncology Group (ECOG).

Uitsluitingscriteria:

Er zijn geen uitsluitingscriteria voor patiënten in groep A en groep B.

Groep C-patiënten die aan een van de volgende criteria voldoen, worden uitgesloten van deelname aan het onderzoek:

1. Een significante bloedingsaandoening of vasculitis hebben of een bloedingsepisode van graad 3 hebben gehad binnen 12 weken voorafgaand aan inschrijving.

2. Vermoedelijk niet in aanmerking komend voor inschrijving bij REFMAL 721/ART0380C001:

   • Psychologische, familiale, sociologische of geografische omstandigheden die het vermogen van de patiënt om zich te houden aan toekomstige procedures die waarschijnlijk in een Fase I-protocol voorkomen, in gevaar zouden brengen (zoals REFMAL 721/ART0380C001).
   • Vrouwen die zwanger zijn, borstvoeding geven of van plan zijn binnen 6 maanden zwanger te worden.
   • Mannen die van plan zijn binnen de komende 6 maanden een kind te verwekken.

   • Een ernstige bijkomende systemische stoornis hebben die het vermogen van de patiënt om zich te houden aan een toekomstig protocol (REFMAL 721/ART0380C001) in gevaar zou brengen, waaronder:

     1. Een of meer opportunistische hiv/aids-gerelateerde infecties in de afgelopen 12 maanden.
     2. Gedocumenteerde actieve of chronische infectie met hepatitis B-virus (positief hepatitis B-oppervlakteantigeen [+HBsAg]) of hepatitis C-virus.
     3. Bekende geschiedenis van klinische diagnose van tuberculose.
     4. Een maligniteit hebben gehad voorafgaand aan de huidige maligniteit. Patiënten met carcinoom in situ van welke oorsprong dan ook en patiënten met eerdere maligniteiten die in remissie zijn en bij wie de kans op recidief zeer laag is (zoals basaalcelcarcinoom), zoals beoordeeld door de medische monitor, komen in aanmerking voor deze studie.
   • Bewijs hebben van interstitiële longziekte of pneumonitis (symptomatisch of asymptomatisch).

   • Een matige of ernstige hart- en vaatziekten hebben, zoals de volgende:

     1. Heb de aanwezigheid van een hartaandoening.
     2. Valvulopathie hebben die ernstig, matig of klinisch significant wordt geacht.
     3. Er zijn gedocumenteerde afwijkingen op het elektrocardiogram (ECG) die klinisch significant zijn.
   • Symptomatische of ongecontroleerde hersenmetastasen, compressie van het ruggenmerg of leptomeningeale ziekte hebben die gelijktijdige behandeling vereisen, inclusief maar niet beperkt tot chirurgie, bestraling en/of corticosteroïden (patiënten die anticonvulsiva krijgen, komen in aanmerking).