Une étude ouverte sur l'innocuité, la tolérabilité et la pharmacocinétique du NNZ-2591 oral dans le syndrome d'Angelman (AS-001)
29 janvier 2025 mis à jour par: Neuren Pharmaceuticals Limited
Une étude de l'innocuité, de la tolérabilité et de la pharmacocinétique du NNZ-2591 et des mesures d'efficacité chez les enfants et les adolescents atteints du syndrome d'Angelman
Aperçu de l'étude
Description détaillée
L'objectif principal de cette étude est d'étudier l'innocuité, la tolérabilité et la pharmacocinétique du traitement avec la solution buvable NNZ-2591, 50 mg/L, chez les enfants et les adolescents atteints du syndrome d'Angelman.
L'objectif secondaire est d'étudier les mesures d'efficacité des sujets qui recevront un traitement de 50 mg/mL de NNZ-2591 administré par voie orale pendant un total de 13 semaines
Type d'étude
Interventionnel
Inscription (Réel)
17
Phase
- Phase 2
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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New South Wales
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Randwick, New South Wales, Australie, 2031
- Sydney Children's Hospital
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Queensland
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South Brisbane, Queensland, Australie, 4101
- Centre for Clinical Trials in Rare Neurodevelopmental Disorders at Children's Health Queensland Hospital and Health Service
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Victoria
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Heidelberg, Victoria, Australie, 3084
- Austin Health
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
10 mois à 13 ans (Enfant)
Accepte les volontaires sains
Non
La description
Critère d'intégration:
- Diagnostic clinique de la SA avec une étiologie génétique pathogène documentée connue pour avoir un impact sur l'expression d'UBE3A d'origine maternelle dans le cerveau.
- Hommes ou femmes âgés de 3 à 17 ans
- Poids corporel > 12 kg
- Sujets avec un score CGI-S (Clinical Global Impression - Severity) de 3 ou plus
- Ne subissant pas activement de régression ou de perte de compétences, défini comme aucune perte persistante des compétences de développement précédemment acquises pendant une période dans les 3 mois suivant la visite de dépistage
- Chaque sujet doit être capable d'avaler le médicament à l'étude fourni sous forme de solution liquide.
- Le ou les soignants doivent avoir des compétences suffisantes en anglais.
Critère d'exclusion:
- Mosaïcisme pour mutation pathogène.
- Anomalies cliniquement significatives dans les tests de sécurité en laboratoire ou les signes vitaux lors du dépistage
- Intervalle QTcF anormal ou allongement lors du dépistage.
- Positif pour le coronavirus 2 du syndrome respiratoire aigu sévère (SRAS-CoV-2) et une infection antérieure au COVID 19 avec les 12 derniers mois qui ont nécessité une hospitalisation.
- Instable ou change de traitement psychotrope 2 semaines avant le dépistage.
- Traitements concomitants exclus
- Régression active ou perte de compétences.
- Profil épileptique instable.
- Affections et anomalies rénales actuelles cliniquement significatives
- Maladie cardiovasculaire, hépatique, gastro-intestinale, respiratoire, endocrinienne actuelle cliniquement significative ou déficience organique cliniquement significative.
- Hypo ou hyperthyroïdie actuelle cliniquement significative, diabète sucré de type 1 ou de type 2 nécessitant de l'insuline (qu'il soit bien contrôlé ou non) ou diabète de type 1 ou de type 2 non contrôlé.
- A prévu une intervention chirurgicale au cours de l'étude.
- Antécédents ou état actuel de maladie cérébrovasculaire ou de traumatisme cérébral.
- Antécédents ou symptômes actuels de catatonie ou de type catatonie.
- Antécédents ou état actuel de malignité.
- Trouble dépressif majeur ou persistant actuel (y compris la dépression bipolaire).
- Déficience visuelle ou auditive importante, non corrigée.
- Allergie à la fraise.
- Test de grossesse positif
- Le sujet est jugé par l'investigateur ou le moniteur médical comme inapproprié pour l'étude
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Objectif principal: Traitement
- Répartition: N / A
- Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
- Masquage: Aucun (étiquette ouverte)
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
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Expérimental: NNZ-2591
NNZ-2591 solution buvable (50 mg/mL) à administrer deux fois par jour pendant 13 semaines.
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NNZ-2591 solution buvable (50 mg/mL) à administrer deux fois par jour pendant 13 semaines.
Autres noms:
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Sécurité et tolérance
Délai: 13 semaines
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Examiner l'incidence, la gravité et la fréquence des événements indésirables (EI), y compris les événements indésirables graves (EIG) pendant le traitement par NNZ-2591.
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13 semaines
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Pharmacocinétique - T1/2 typique chez 30 kg Enfant
Délai: 13 semaines
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Demi-vie d'élimination terminale apparente du NNZ-2591
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13 semaines
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Pharmacocinétique - AUC24 typique d'enfant 30 kg
Délai: 13 semaines
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Zone sous la courbe de concentration de NNZ-2591 sur 24 heures
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13 semaines
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Mesure d'efficacité exploratoire
Délai: 13 semaines
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Évalué par Bayley Scales of Infant Development-4, sous-échelles Vineland Motor
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13 semaines
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Angelman Syndrome spécifique à l'empreinte mondiale de l'échelle Amélioration de l'échelle (CGI-I)
Délai: 13 semaines
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Évalué par l'amélioration de l'échelle de l'échelle mondiale clinique spécifique du syndrome d'Angelman (CGI-I).
Score sur une échelle de Likert (1-7) où les scores inférieurs sont meilleurs
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13 semaines
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Impression d'amélioration des soignants: score global
Délai: 13 semaines
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Impression d'amélioration des soignants: score global.
Mesuré sur une échelle de Likert à 7 points (1-7) où les scores inférieurs sont meilleurs.
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13 semaines
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Échelle d'impression mondiale clinique spécifique du syndrome Angelman - Gravité (CGI-S): score global
Délai: 13 semaines
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Angelman Syndrome spécifique à l'échelle de l'échelle d'impression mondiale (CGI-S): changement par rapport à la ligne de base sur le score global basé sur une échelle de Likert à 7 points (1-7) où les scores plus faibles sont meilleurs.
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13 semaines
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Échelle de notation spécifique du domaine du syndrome d'Angelman (AS-DSR)
Délai: 13 semaines
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Échelle de notation spécifique du domaine du syndrome du syndrome d'Angelman (AS-DSR).
Changement par rapport à la ligne de base dans le score total basé sur une échelle de Likert à 5 points (0-4) où les scores inférieurs sont meilleurs.
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13 semaines
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Top 3 des soignants du soignant
Délai: 13 semaines
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Les 3 principaux préoccupations du soignant: le changement par rapport à la base des préoccupations moyennes de la gravité.
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13 semaines
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Inventaire du développement communicatif de MacArthur-Bates (MB-CDI)
Délai: 13 semaines
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Inventaire du développement communicatif de MacArthur-Bates (MB-CDI)
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13 semaines
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Capacité de communication signalée par les observateurs (ORCA)
Délai: 13 semaines
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Capacité de communication déclarée par les observateurs (ORCA).
Changement par rapport à la ligne de base dans le score T modifié.
Les scores varient de 25,8 à 83,8 avec des scores plus élevés indiquant une plus grande abolisation de communication.
Un changement positif par rapport à la référence indique l'amélioration
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13 semaines
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Liste de contrôle du comportement aberrant-2 (ABC-2)
Délai: 13 semaines
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Aberrant Behavior Checklist-2 (ABC-2) - Changement par rapport à la ligne de base en score total.
Des scores plus élevés indiquent plus de problèmes de comportement.
Un changement négatif par rapport à la ligne de base indique une amélioration.
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13 semaines
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Questionnaire sur les habitudes de sommeil des enfants (CSHQ)
Délai: 13 semaines
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Questionnaire sur les habitudes de sommeil des enfants (CSHQ).
Changement par rapport à la ligne de base en score total.
La gamme de scores était (33-99) avec des scores plus élevés étant pires
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13 semaines
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Questionnaire de santé gastro-intestinal (GIHQ)
Délai: 13 semaines
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Questionnaire de santé gastro-intestinal (GIHQ)
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13 semaines
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Vineland Adaptive Behavior Scales-3, version de l'interview
Délai: 13 semaines
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Vineland Adaptive Behavior Scales-3, version d'entrevue; Score standard composite
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13 semaines
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Qualité de la qualité de vie-inventaire (Qi-Disabilité)
Délai: 13 semaines
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Disabilité de l'inventaire de la qualité de vie (Qi-Disability).
Changement par rapport au score de base.
Les scores vont de 0 à 100 avec des scores plus élevés indiquant une meilleure qualité de vie.
Un changement positif indique l'amélioration
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13 semaines
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Impact de l'invalidité neurologique de l'enfant (ICND)
Délai: 13 semaines
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Impact de l'invalidité neurologique infantile (ICND): changement par rapport à la référence dans la qualité de vie globale.
Les scores vont de 1 à 6 ans, avec un score plus élevé indiquant une meilleure qualité de vie.
Un changement positif par rapport à la référence indique l'amélioration
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13 semaines
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Les enquêteurs
- Directeur d'études: James Shaw, Neuren Pharmaceuticals
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
12 juillet 2022
Achèvement primaire (Réel)
13 mai 2024
Achèvement de l'étude (Réel)
16 juillet 2024
Dates d'inscription aux études
Première soumission
5 août 2021
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
13 août 2021
Première publication (Réel)
18 août 2021
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
25 mars 2025
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
29 janvier 2025
Dernière vérification
1 janvier 2025
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- NEU-2591-AS-001
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
NON
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Oui
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .