Een open-label onderzoek naar de veiligheid, verdraagbaarheid en farmacokinetiek van oraal NNZ-2591 bij het Angelman-syndroom (AS-001)
29 januari 2025 bijgewerkt door: Neuren Pharmaceuticals Limited
Een onderzoek naar de veiligheid, verdraagbaarheid en farmacokinetiek van NNZ-2591 en metingen van de werkzaamheid bij kinderen en adolescenten met het Angelman-syndroom
Studie Overzicht
Gedetailleerde beschrijving
Het primaire doel van deze studie is het onderzoeken van de veiligheid, verdraagbaarheid en farmacokinetiek van behandeling met NNZ-2591 orale oplossing, 50 mg/L, bij kinderen en adolescenten met het Angelman-syndroom.
Het secundaire doel is het onderzoeken van maatregelen voor de werkzaamheid van proefpersonen die een behandeling krijgen met 50 mg/ml oraal toegediende NNZ-2591 gedurende in totaal 13 weken
Studietype
Ingrijpend
Inschrijving (Werkelijk)
17
Fase
- Fase 2
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
New South Wales
-
Randwick, New South Wales, Australië, 2031
- Sydney Children's Hospital
-
-
Queensland
-
South Brisbane, Queensland, Australië, 4101
- Centre for Clinical Trials in Rare Neurodevelopmental Disorders at Children's Health Queensland Hospital and Health Service
-
-
Victoria
-
Heidelberg, Victoria, Australië, 3084
- Austin Health
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
10 maanden tot 13 jaar (Kind)
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Klinische diagnose van AS met een gedocumenteerde ziekteverwekkende genetische etiologie waarvan bekend is dat deze invloed heeft op maternale UBE3A-expressie in de hersenen.
- Mannen of vrouwen van 3-17 jaar
- Lichaamsgewicht >12Kg
- Proefpersonen met een Clinical Global Impression - Severity (CGI-S)-score van 3 of hoger
- Geen actieve achteruitgang of verlies van vaardigheden ondergaan, gedefinieerd als geen aanhoudend verlies van eerder verworven ontwikkelingsvaardigheden gedurende een periode binnen 3 maanden na het screeningsbezoek
- Elke proefpersoon moet de studiemedicatie die als vloeibare oplossing wordt verstrekt, kunnen doorslikken.
- Verzorger(s) dienen voldoende Engelse taalvaardigheid te hebben.
Uitsluitingscriteria:
- Mozaïek voor ziekteverwekkende mutatie.
- Klinisch significante afwijkingen in veiligheidslaboratoriumtests of vitale functies bij screening
- Abnormaal QTcF-interval of verlenging bij screening.
- Positief voor ernstig acuut respiratoir syndroom coronavirus 2 (SARS-CoV-2) en eerdere COVID 19-infectie met de afgelopen 12 maanden waarvoor ziekenhuisopname nodig was.
- Onstabiel of wijzigingen in psychotrope behandeling 2 weken voorafgaand aan de screening.
- Uitgesloten gelijktijdige behandelingen
- Actief regressie of verlies van vaardigheden ondergaan.
- Onstabiel aanvalsprofiel.
- Huidige klinisch significante nieraandoeningen en afwijkingen
- Huidige klinisch significante cardiovasculaire, hepatische, gastro-intestinale, respiratoire, endocriene ziekte of klinisch significante orgaanstoornis.
- Huidige klinisch significante hypo- of hyperthyreoïdie, diabetes mellitus type 1 of type 2 waarvoor insuline nodig is (goed of ongecontroleerd), of ongecontroleerde diabetes type 1 of type 2.
- Heeft een operatie gepland tijdens de studie.
- Geschiedenis van, of huidige, cerebrovasculaire ziekte of hersentrauma.
- Geschiedenis van, of huidige catatonie of catatonie-achtige symptomen.
- Geschiedenis van, of huidige, maligniteit.
- Huidige ernstige of aanhoudende depressieve stoornis (inclusief bipolaire depressie).
- Aanzienlijke, niet-gecorrigeerde visuele of niet-gecorrigeerde gehoorbeschadiging.
- Allergie voor aardbei.
- Positieve zwangerschapstest
- Proefpersoon wordt door de onderzoeker of medische waarnemer beoordeeld als ongeschikt voor het onderzoek
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Primair doel: Behandeling
- Toewijzing: NVT
- Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
- Masker: Geen (open label)
Wapens en interventies
Deelnemersgroep / Arm |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Experimenteel: NNZ-2591
NNZ-2591 orale oplossing (50 mg/ml) tweemaal daags toe te dienen gedurende 13 weken.
|
NNZ-2591 orale oplossing (50 mg/ml) tweemaal daags toe te dienen gedurende 13 weken.
Andere namen:
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Veiligheid en verdraagzaamheid
Tijdsspanne: 13 weken
|
Om de incidentie, ernst en frequentie van bijwerkingen (AE's), inclusief ernstige bijwerkingen (SAE's) tijdens de behandeling met NNZ-2591 te onderzoeken.
|
13 weken
|
|
Farmacokinetisch - Typische t1/2 bij 30 kg kind
Tijdsspanne: 13 weken
|
Schijnbare terminale eliminatiehalfwaardetijd van NNZ-2591
|
13 weken
|
|
Pharmacokinetic - Typisch AUC24 van 30 kg kind
Tijdsspanne: 13 weken
|
Gebied onder de concentratietijdcurve van NNZ-2591 gedurende 24 uur
|
13 weken
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Verkennende werkzaamheidsmeting
Tijdsspanne: 13 weken
|
Beoordeeld door Bayley Scales of Infant Development-4, Vineland Motor subscales
|
13 weken
|
|
Angelman-syndroom-specifieke klinische globale afdrukschaal-overalverbetering (CGI-I)
Tijdsspanne: 13 weken
|
Beoordeeld door het Angelman-syndroom-specifieke klinische wereldwijde afdrukschaal-overalverbetering (CGI-I).
Score op een Likert-schaal (1-7) waar lagere scores beter zijn
|
13 weken
|
|
Zorgverlener indruk van verbetering: algehele score
Tijdsspanne: 13 weken
|
Zorgverlener indruk van verbetering: algehele score.
Gemeten op een 7-punts Likert-schaal (1-7) waar lagere scores beter zijn.
|
13 weken
|
|
Angelman-syndroom-specifieke klinische globale afdrukschaal-ernst (CGI-S): algehele score
Tijdsspanne: 13 weken
|
Angelman-syndroom-specifieke klinische globale impressief schaalverwijdering (CGI-S): verandering van de basislijn op de algehele score op basis van een 7-punts Likert-schaal (1-7) waar lagere scores beter zijn.
|
13 weken
|
|
Angelman Syndrome Clinician Domain Specifieke beoordelingsschaal (AS-DSRS)
Tijdsspanne: 13 weken
|
Angelman Syndrome Clinician Domain Specifieke beoordelingsschaal (AS-DSRS).
Verander van de basislijn in totale score op basis van een 5-punts Likert-schaal (0-4) waar lagere scores beter zijn.
|
13 weken
|
|
Zorgverlener top 3 zorgen
Tijdsspanne: 13 weken
|
Zorgverlener
|
13 weken
|
|
MacArthur-Bates Communicative Development Inventory (MB-CDI)
Tijdsspanne: 13 weken
|
MacArthur-Bates Communicative Development Inventory (MB-CDI)
|
13 weken
|
|
Waarnemer gerapporteerd communicatievermogen (orka)
Tijdsspanne: 13 weken
|
Door waarnemer gerapporteerde communicatievermogen (ORCA).
Verandering van de basislijn in gemodificeerde T-score.
Scores variëren van 25,8 - 83,8 met hogere scores die een grotere communicatie -abilility aangeven.
Een positieve verandering ten opzichte van de basislijn duidt op verbetering
|
13 weken
|
|
Afwijkend gedrag Checklist-2 (ABC-2)
Tijdsspanne: 13 weken
|
Afwijkend gedrag Checklist-2 (ABC-2)-Verandering van de basislijn in totale score.
Hogere scores duiden op meer gedragsproblemen.
Een negatieve verandering ten opzichte van de basislijn duidt op verbetering.
|
13 weken
|
|
Slaapgewoonten voor kinderen (CSHQ)
Tijdsspanne: 13 weken
|
Slaapgewoonten voor kinderen (CSHQ).
Verandering van de basislijn in totale score.
Scores van scores was (33-99), waarbij hogere scores slechter waren
|
13 weken
|
|
Gastro -intestinale gezondheidsvragenlijst (GIHQ)
Tijdsspanne: 13 weken
|
Gastro -intestinale gezondheidsvragenlijst (GIHQ)
|
13 weken
|
|
Vineland Adaptive Behaviour Scales-3, interviewversie
Tijdsspanne: 13 weken
|
Vineland Adaptive Behaviour Scales-3, interviewversie; Samengestelde standaardscore
|
13 weken
|
|
Kwaliteit van leven inventariseerbaarheid (qi-disability)
Tijdsspanne: 13 weken
|
Kwaliteit van leven inventariseerbaarheid (qi-disability).
Verandering van de basislijn Inoverall Score.
Scores variëren van 0-100 met hogere scores die duiden op een betere kwaliteit van leven.
Een positieve verandering duidt op verbetering
|
13 weken
|
|
Impact van neurologische handicap bij kinderen (ICND)
Tijdsspanne: 13 weken
|
Impact of Childhood Neurological Disability (ICND): Verandering van de basislijn in de algehele kwaliteit van leven.
Scores variëren van 1-6, met een hogere score die een betere kwaliteit van leven aangeeft.
Een positieve verandering ten opzichte van de basislijn duidt op verbetering
|
13 weken
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Onderzoekers
- Studie directeur: James Shaw, Neuren Pharmaceuticals
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
12 juli 2022
Primaire voltooiing (Werkelijk)
13 mei 2024
Studie voltooiing (Werkelijk)
16 juli 2024
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
5 augustus 2021
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
13 augustus 2021
Eerst geplaatst (Werkelijk)
18 augustus 2021
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
25 maart 2025
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
29 januari 2025
Laatst geverifieerd
1 januari 2025
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- NEU-2591-AS-001
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
NEE
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Ja
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .