Un estudio abierto de seguridad, tolerabilidad y farmacocinética de NNZ-2591 oral en el síndrome de Angelman (AS-001)

Criterios de inclusión:

1. Diagnóstico clínico de AS con una etiología genética causante de enfermedad documentada que se sabe que afecta la expresión de UBE3A derivada de la madre en el cerebro.
2. Hombres o mujeres de 3 a 17 años
3. Peso Corporal de >12Kg
4. Sujetos con una impresión clínica global: puntuación de gravedad (CGI-S) de 3 o más
5. No experimentar regresión o pérdida de habilidades de forma activa, definida como ausencia de pérdida persistente de habilidades de desarrollo previamente adquiridas durante un período dentro de los 3 meses posteriores a la visita de selección.
6. Cada sujeto debe poder tragar el medicamento del estudio proporcionado como una solución líquida.
7. Los cuidadores deben tener suficientes conocimientos del idioma inglés.

Criterio de exclusión:

1. Mosaicismo para mutación causante de enfermedad.
2. Anomalías clínicamente significativas en las pruebas de laboratorio de seguridad o signos vitales en la selección
3. Intervalo QTcF anormal o prolongación en la selección.
4. Positivo para síndrome respiratorio agudo severo coronavirus 2 (SARS-CoV-2) e infección previa por COVID 19 con últimos 12 meses que requirió hospitalización.
5. Inestable o cambios al tratamiento psicotrópico 2 semanas antes de la selección.
6. Tratamientos concomitantes excluidos
7. En proceso activo de regresión o pérdida de habilidades.
8. Perfil de convulsiones inestable.
9. Condiciones y anomalías renales clínicamente significativas actuales
10. Enfermedad actual clínicamente significativa cardiovascular, hepática, gastrointestinal, respiratoria, endocrina o deterioro de órganos clínicamente significativo.
11. Hipo o hipertiroidismo clínicamente significativo actual, diabetes mellitus tipo 1 o tipo 2 que requiere insulina (bien controlada o no controlada), o diabetes tipo 1 o tipo 2 no controlada.
12. Tiene cirugía planificada durante el estudio.
13. Antecedentes de, o actual, enfermedad cerebrovascular o traumatismo cerebral.
14. Antecedentes o catatonia actual o síntomas similares a la catatonia.
15. Historia de, o actual, malignidad.
16. Trastorno depresivo mayor o persistente actual (incluida la depresión bipolar).
17. Deterioro significativo, visual no corregido o auditivo no corregido.
18. Alergia a la fresa.
19. prueba de embarazo positiva
20. El sujeto es juzgado por el investigador o el monitor médico como inapropiado para el estudio.