Un estudio abierto de seguridad, tolerabilidad y farmacocinética de NNZ-2591 oral en el síndrome de Angelman (AS-001)
29 de enero de 2025 actualizado por: Neuren Pharmaceuticals Limited
Un estudio de seguridad, tolerabilidad y farmacocinética de NNZ-2591 y medidas de eficacia en niños y adolescentes con síndrome de Angelman
Descripción general del estudio
Descripción detallada
El objetivo principal de este estudio es investigar la seguridad, la tolerabilidad y la farmacocinética del tratamiento con solución oral de NNZ-2591, 50 mg/l, en niños y adolescentes con síndrome de Angelman.
El objetivo secundario es investigar las medidas de eficacia de los sujetos que recibirán un tratamiento de 50 mg/ml de NNZ-2591 administrado por vía oral durante un total de 13 semanas.
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Actual)
17
Fase
- Fase 2
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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New South Wales
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Randwick, New South Wales, Australia, 2031
- Sydney Children's Hospital
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Queensland
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South Brisbane, Queensland, Australia, 4101
- Centre for Clinical Trials in Rare Neurodevelopmental Disorders at Children's Health Queensland Hospital and Health Service
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Victoria
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Heidelberg, Victoria, Australia, 3084
- Austin Health
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
9 meses a 13 años (Niño)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Descripción
Criterios de inclusión:
- Diagnóstico clínico de AS con una etiología genética causante de enfermedad documentada que se sabe que afecta la expresión de UBE3A derivada de la madre en el cerebro.
- Hombres o mujeres de 3 a 17 años
- Peso Corporal de >12Kg
- Sujetos con una impresión clínica global: puntuación de gravedad (CGI-S) de 3 o más
- No experimentar regresión o pérdida de habilidades de forma activa, definida como ausencia de pérdida persistente de habilidades de desarrollo previamente adquiridas durante un período dentro de los 3 meses posteriores a la visita de selección.
- Cada sujeto debe poder tragar el medicamento del estudio proporcionado como una solución líquida.
- Los cuidadores deben tener suficientes conocimientos del idioma inglés.
Criterio de exclusión:
- Mosaicismo para mutación causante de enfermedad.
- Anomalías clínicamente significativas en las pruebas de laboratorio de seguridad o signos vitales en la selección
- Intervalo QTcF anormal o prolongación en la selección.
- Positivo para síndrome respiratorio agudo severo coronavirus 2 (SARS-CoV-2) e infección previa por COVID 19 con últimos 12 meses que requirió hospitalización.
- Inestable o cambios al tratamiento psicotrópico 2 semanas antes de la selección.
- Tratamientos concomitantes excluidos
- En proceso activo de regresión o pérdida de habilidades.
- Perfil de convulsiones inestable.
- Condiciones y anomalías renales clínicamente significativas actuales
- Enfermedad actual clínicamente significativa cardiovascular, hepática, gastrointestinal, respiratoria, endocrina o deterioro de órganos clínicamente significativo.
- Hipo o hipertiroidismo clínicamente significativo actual, diabetes mellitus tipo 1 o tipo 2 que requiere insulina (bien controlada o no controlada), o diabetes tipo 1 o tipo 2 no controlada.
- Tiene cirugía planificada durante el estudio.
- Antecedentes de, o actual, enfermedad cerebrovascular o traumatismo cerebral.
- Antecedentes o catatonia actual o síntomas similares a la catatonia.
- Historia de, o actual, malignidad.
- Trastorno depresivo mayor o persistente actual (incluida la depresión bipolar).
- Deterioro significativo, visual no corregido o auditivo no corregido.
- Alergia a la fresa.
- prueba de embarazo positiva
- El sujeto es juzgado por el investigador o el monitor médico como inapropiado para el estudio.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Tratamiento
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Experimental: NNZ-2591
Solución oral de NNZ-2591 (50 mg/ml) para administrar dos veces al día durante 13 semanas.
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Solución oral de NNZ-2591 (50 mg/ml) para administrar dos veces al día durante 13 semanas.
Otros nombres:
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Seguridad y tolerabilidad
Periodo de tiempo: 13 semanas
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Examinar la incidencia, la gravedad y la frecuencia de los eventos adversos (AE), incluidos los eventos adversos graves (SAEs) durante el tratamiento con NNZ-2591.
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13 semanas
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Farmacocinética: t1/2 típica en niños de 30 kg
Periodo de tiempo: 13 semanas
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Vida media de eliminación terminal aparente de NNZ-2591
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13 semanas
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Farmacocinético: AUC24 típico de 30 kg de niño
Periodo de tiempo: 13 semanas
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Área bajo la curva de tiempo de concentración de NNZ-2591 durante 24 horas
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13 semanas
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Medición exploratoria de la eficacia
Periodo de tiempo: 13 semanas
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Evaluado por Bayley Scales of Infant Development-4, Vineland Motor subscales
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13 semanas
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Angelman Síndrome específico de la escala de impresión global clínica Mejora general (CGI-I)
Periodo de tiempo: 13 semanas
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Evaluado por la mejora generalizada de la escala de impresión global clínica específica del síndrome de Angelman (CGI-I).
Puntaje en una escala Likert (1-7) donde los puntajes más bajos son mejores
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13 semanas
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Impresión del cuidador de mejora: puntaje general
Periodo de tiempo: 13 semanas
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Impresión del cuidador de mejora: puntaje general.
Medido en una escala Likert de 7 puntos (1-7) donde las puntuaciones más bajas son mejores.
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13 semanas
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Escala de impresión global clínica específica del síndrome de Angelman-Severidad (CGI-S): puntaje general
Periodo de tiempo: 13 semanas
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La escala de impresión global clínica específica del síndrome de Angelman (CGI-S): cambio desde la línea de base en la puntuación general basada en una escala Likert de 7 puntos (1-7) donde las puntuaciones más bajas son mejores.
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13 semanas
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Escala de calificación específica del dominio del Síndrome de Angelman (AS-DSRS)
Periodo de tiempo: 13 semanas
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Escala de calificación específica del dominio del Síndrome de Angelman (AS-DSRS).
Cambie desde la línea de base en la puntuación total basada en una escala Likert de 5 puntos (0-4) donde las puntuaciones más bajas son mejores.
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13 semanas
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Cuidador Top 3 preocupaciones
Periodo de tiempo: 13 semanas
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Cuidador Las 3 principales preocupaciones: cambio desde el inicio en la gravedad de las preocupaciones promedio.
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13 semanas
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Inventario de desarrollo comunicativo de MacArthur-Bates (MB-CDI)
Periodo de tiempo: 13 semanas
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Inventario de desarrollo comunicativo de MacArthur-Bates (MB-CDI)
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13 semanas
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Capacidad de comunicación informada por el observador (ORCA)
Periodo de tiempo: 13 semanas
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Capacidad de comunicación informada por el observador (ORCA).
Cambio desde la línea de base en la puntuación T modificada.
Los puntajes varían de 25.8 a 83.8 con puntajes más altos que indican una mayor abilitidad de comunicación.
Un cambio positivo desde la línea de base indica una mejora
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13 semanas
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Lista de verificación de comportamiento aberrante-2 (ABC-2)
Periodo de tiempo: 13 semanas
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Lista de verificación de comportamiento aberrante-2 (ABC-2): cambio desde el inicio en la puntuación total.
Los puntajes más altos indican más problemas de comportamiento.
Un cambio negativo desde la línea de base indica una mejora.
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13 semanas
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Cuestionario de hábitos de sueño infantil (CSHQ)
Periodo de tiempo: 13 semanas
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Cuestionario de hábitos de sueño infantil (CSHQ).
Cambio desde el inicio en la puntuación total.
El rango de puntajes fue (33-99) con puntajes más altos
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13 semanas
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Cuestionario de salud gastrointestinal (GIHQ)
Periodo de tiempo: 13 semanas
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Cuestionario de salud gastrointestinal (GIHQ)
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13 semanas
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Vineland Adaptive Behavior Scales-3, Versión de la entrevista
Periodo de tiempo: 13 semanas
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Vineland Adaptive Behavior Scales-3, versión de la entrevista; Puntaje estándar compuesto
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13 semanas
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Disabilidad de inventario de calidad de vida (discapacidad QI)
Periodo de tiempo: 13 semanas
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Calidad de vida de inventario de inventario (discapacidad QI).
Cambio desde la puntuación basal de la línea de base.
Los puntajes varían de 0-100 con puntajes más altos que indican una mejor calidad de vida.
Un cambio positivo indica una mejora
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13 semanas
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Impacto de la discapacidad neurológica infantil (ICND)
Periodo de tiempo: 13 semanas
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Impacto de la discapacidad neurológica infantil (ICND): cambio desde la línea de base en la clasificación general de calidad de vida.
Los puntajes varían de 1-6, con una puntuación más alta que indica una mejor calidad de vida.
Un cambio positivo desde la línea de base indica una mejora
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13 semanas
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Director de estudio: James Shaw, Neuren Pharmaceuticals
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
12 de julio de 2022
Finalización primaria (Actual)
13 de mayo de 2024
Finalización del estudio (Actual)
16 de julio de 2024
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
5 de agosto de 2021
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
13 de agosto de 2021
Publicado por primera vez (Actual)
18 de agosto de 2021
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
25 de marzo de 2025
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
29 de enero de 2025
Última verificación
1 de enero de 2025
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- NEU-2591-AS-001
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Sí
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .