Uno studio in aperto sulla sicurezza, tollerabilità e farmacocinetica dell'NNZ-2591 orale nella sindrome di Angelman (AS-001)
29 gennaio 2025 aggiornato da: Neuren Pharmaceuticals Limited
Uno studio sulla sicurezza, tollerabilità e farmacocinetica di NNZ-2591 e misure di efficacia in bambini e adolescenti con sindrome di Angelman
Panoramica dello studio
Descrizione dettagliata
Lo scopo principale di questo studio è indagare la sicurezza, la tollerabilità e la farmacocinetica del trattamento con NNZ-2591 soluzione orale, 50 mg/L, in bambini e adolescenti con sindrome di Angelman.
Lo scopo secondario è studiare le misure di efficacia dei soggetti che riceveranno un trattamento di 50 mg/mL di NNZ-2591 somministrato per via orale per un totale di 13 settimane
Tipo di studio
Interventistico
Iscrizione (Effettivo)
17
Fase
- Fase 2
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
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New South Wales
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Randwick, New South Wales, Australia, 2031
- Sydney Children's Hospital
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Queensland
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South Brisbane, Queensland, Australia, 4101
- Centre for Clinical Trials in Rare Neurodevelopmental Disorders at Children's Health Queensland Hospital and Health Service
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Victoria
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Heidelberg, Victoria, Australia, 3084
- Austin Health
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Da 8 mesi a 13 anni (Bambino)
Accetta volontari sani
No
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Diagnosi clinica di AS con un'eziologia genetica patologica documentata nota per influenzare l'espressione UBE3A di derivazione materna nel cervello.
- Maschi o femmine di età compresa tra 3 e 17 anni
- Peso corporeo >12Kg
- Soggetti con un punteggio Clinical Global Impression - Severity (CGI-S) di 3 o superiore
- Non attivamente in fase di regressione o perdita di abilità, definita come nessuna perdita persistente di abilità di sviluppo acquisite in precedenza per un periodo entro 3 mesi dalla visita di screening
- Ogni soggetto deve essere in grado di deglutire il farmaco in studio fornito come soluzione liquida.
- I caregiver devono avere una sufficiente conoscenza della lingua inglese.
Criteri di esclusione:
- Mosaicismo per mutazione che causa malattie.
- Anomalie clinicamente significative nei test di laboratorio di sicurezza o segni vitali allo screening
- Intervallo QTcF anomalo o prolungamento allo screening.
- Positivo per sindrome respiratoria acuta grave coronavirus 2 (SARS-CoV-2) e precedente infezione da COVID 19 negli ultimi 12 mesi che ha richiesto il ricovero.
- Instabile o modifiche al trattamento psicotropo 2 settimane prima dello screening.
- Trattamenti concomitanti esclusi
- Regressione attiva o perdita di abilità.
- Profilo convulsivo instabile.
- Attuali condizioni e anomalie renali clinicamente significative
- Malattia cardiovascolare, epatica, gastrointestinale, respiratoria, endocrina clinicamente significativa in corso o insufficienza d'organo clinicamente significativa.
- Ipo o ipertiroidismo clinicamente significativo in atto, diabete mellito di tipo 1 o di tipo 2 che richiede insulina (se ben controllato o non controllato) o diabete di tipo 1 o di tipo 2 non controllato.
- Ha pianificato un intervento chirurgico durante lo studio.
- Storia di, o attuale, malattia cerebrovascolare o trauma cerebrale.
- Storia o catatonia in corso o sintomi simili alla catatonia.
- Storia di, o attuale, malignità.
- Disturbo depressivo maggiore o persistente in atto (compresa la depressione bipolare).
- Compromissione visiva o uditiva significativa, non corretta.
- Allergia alla fragola.
- Test di gravidanza positivo
- Il soggetto è giudicato inappropriato dallo sperimentatore o dal monitor medico per lo studio
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Scopo principale: Trattamento
- Assegnazione: N / A
- Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
- Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)
Armi e interventi
Gruppo di partecipanti / Arm |
Intervento / Trattamento |
|---|---|
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Sperimentale: NNZ-2591
NNZ-2591 soluzione orale (50mg/mL) da somministrare due volte al giorno per 13 settimane.
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NNZ-2591 soluzione orale (50mg/mL) da somministrare due volte al giorno per 13 settimane.
Altri nomi:
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Sicurezza e tollerabilità
Lasso di tempo: 13 settimane
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Per esaminare l'incidenza, la gravità e la frequenza degli eventi avversi (AE), inclusi gli eventi avversi gravi (SAE) durante il trattamento con NNZ-2591.
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13 settimane
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Farmacocinetica - T1/2 tipica in un bambino di 30 kg
Lasso di tempo: 13 settimane
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Emivita di eliminazione terminale apparente di NNZ-2591
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13 settimane
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Farmacocinetico - tipico AUC24 di 30 kg di bambini
Lasso di tempo: 13 settimane
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Area sotto la curva del tempo di concentramento di NNZ-2591 per 24 ore
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13 settimane
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Misurazione esplorativa dell'efficacia
Lasso di tempo: 13 settimane
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Valutato da Bayley Scales of Infant Development-4, sottoscale Vineland Motor
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13 settimane
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Scala clinica clinica di impressione clinica specifica per la sindrome di Angelman (CGI-I)
Lasso di tempo: 13 settimane
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Valutato da Angelman Sindrome specifica per la sindrome specifica per la scala di impressione globale-sovrall miglioramento (CGI-I).
Punteggio su una scala Likert (1-7) dove i punteggi più bassi sono migliori
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13 settimane
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Impressione del caregiver di miglioramento: punteggio complessivo
Lasso di tempo: 13 settimane
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Impressione del caregiver di miglioramento: punteggio complessivo.
Misurati su una scala Likert a 7 punti (1-7) in cui i punteggi più bassi sono migliori.
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13 settimane
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Scala di impressione clinica globale clinica specifica per la sindrome di Angelman-Gravità (CGI-S): punteggio complessivo
Lasso di tempo: 13 settimane
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Scala clinica clinica di impressione clinica specifica per la sindrome di Angelman (CGI-S): cambiamento dal basale sul punteggio complessivo basato su una scala Likert a 7 punti (1-7) in cui i punteggi più bassi sono migliori.
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13 settimane
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Scala di valutazione specifica del dominio della sindrome di Angelman (AS-DSRS)
Lasso di tempo: 13 settimane
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Scala di valutazione specifica del dominio clinico della sindrome di Angelman (AS-DSRS).
Modifica dal basale nel punteggio totale in base a una scala Likert a 5 punti (0-4) in cui i punteggi più bassi sono migliori.
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13 settimane
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Caregiver top 3 preoccupazioni
Lasso di tempo: 13 settimane
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Caregiver Top 3 preoccupazioni: variazione dal basale nella gravità delle preoccupazioni medie.
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13 settimane
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MacArthur-Bates Communicative Development Inventory (MB-CDI)
Lasso di tempo: 13 settimane
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MacArthur-Bates Communicative Development Inventory (MB-CDI)
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13 settimane
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Abilità di comunicazione riportata da osservatore (ORCA)
Lasso di tempo: 13 settimane
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Abilità di comunicazione riportata da osservatore (ORCA).
Modifica dal basale nel punteggio T modificato.
I punteggi vanno da 25,8 - 83,8 con punteggi più alti che indicano una maggiore capacità di comunicazione.
Un cambiamento positivo dal basale indica un miglioramento
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13 settimane
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Elenco di controllo del comportamento aberrante-2 (ABC-2)
Lasso di tempo: 13 settimane
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Elenco di controllo del comportamento aberrante-2 (ABC-2)-Modifica dal basale nel punteggio totale.
I punteggi più alti indicano più problemi comportamentali.
Una variazione negativa dal basale indica un miglioramento.
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13 settimane
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Questionario sulle abitudini del sonno dei bambini (CSHQ)
Lasso di tempo: 13 settimane
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Questionario sulle abitudini del sonno dei bambini (CSHQ).
Modifica dal basale nel punteggio totale.
La gamma di punteggi era (33-99) con punteggi più alti peggiori
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13 settimane
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Questionario sulla salute gastrointestinale (GIHQ)
Lasso di tempo: 13 settimane
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Questionario sulla salute gastrointestinale (GIHQ)
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13 settimane
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Vineland Adaptive Behavior Scales-3, versione dell'intervista
Lasso di tempo: 13 settimane
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Vineland Adaptive Behavior Scales-3, versione dell'intervista; Punteggio standard composito
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13 settimane
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Disabilità dell'inventario della qualità della vita (Disabilità Qi)
Lasso di tempo: 13 settimane
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Disabilità dell'inventario della qualità della vita (disfattibilità del Qi).
Cambia dal punteggio di base insolitivo.
I punteggi vanno da 0 a 100 con punteggi più alti che indicano una migliore qualità della vita.
Un cambiamento positivo indica un miglioramento
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13 settimane
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Impatto della disabilità neurologica infantile (ICND)
Lasso di tempo: 13 settimane
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Impatto della disabilità neurologica infantile (ICSND): cambiamento dal basale nella qualità generale della vita.
I punteggi vanno da 1-6, con un punteggio più alto che indica una migliore qualità della vita.
Un cambiamento positivo dal basale indica un miglioramento
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13 settimane
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Investigatori
- Direttore dello studio: James Shaw, Neuren Pharmaceuticals
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
12 luglio 2022
Completamento primario (Effettivo)
13 maggio 2024
Completamento dello studio (Effettivo)
16 luglio 2024
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
5 agosto 2021
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
13 agosto 2021
Primo Inserito (Effettivo)
18 agosto 2021
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
25 marzo 2025
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
29 gennaio 2025
Ultimo verificato
1 gennaio 2025
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- NEU-2591-AS-001
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
NO
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Sì
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
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