En åben-label undersøgelse af sikkerhed, tolerabilitet og farmakokinetik af oral NNZ-2591 i Angelman syndrom (AS-001)
29. januar 2025 opdateret af: Neuren Pharmaceuticals Limited
En undersøgelse af sikkerheden, tolerabiliteten og farmakokinetikken af NNZ-2591 og målinger af effekt hos børn og unge med Angelman syndrom
Studieoversigt
Detaljeret beskrivelse
Det primære formål med denne undersøgelse er at undersøge sikkerheden, tolerabiliteten og farmakokinetikken ved behandling med NNZ-2591 oral opløsning, 50 mg/L, hos børn og unge med Angelman syndrom.
Det sekundære formål er at undersøge mål for effektiviteten af forsøgspersoner vil modtage behandling af 50mg/ml oralt administreret NNZ-2591 i i alt 13 uger
Undersøgelsestype
Interventionel
Tilmelding (Faktiske)
17
Fase
- Fase 2
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
New South Wales
-
Randwick, New South Wales, Australien, 2031
- Sydney Children's Hospital
-
-
Queensland
-
South Brisbane, Queensland, Australien, 4101
- Centre for Clinical Trials in Rare Neurodevelopmental Disorders at Children's Health Queensland Hospital and Health Service
-
-
Victoria
-
Heidelberg, Victoria, Australien, 3084
- Austin Health
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
8 måneder til 13 år (Barn)
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Klinisk diagnose af AS med en dokumenteret sygdomsfremkaldende genetisk ætiologi, der vides at påvirke moderligt afledt UBE3A-ekspression i hjernen.
- Hanner eller hunner i alderen 3-17 år
- Kropsvægt >12 kg
- Forsøgspersoner med en Clinical Global Impression - Severity (CGI-S) score på 3 eller højere
- Ikke aktivt gennemgår regression eller tab af færdigheder, defineret som intet vedvarende tab af tidligere erhvervede udviklingsevner i en periode inden for 3 måneder efter screeningsbesøget
- Hvert forsøgsperson skal være i stand til at sluge den undersøgelsesmedicin, der leveres som en flydende opløsning.
- Pårørende(r) skal have tilstrækkelige engelskkundskaber.
Ekskluderingskriterier:
- Mosaicisme til sygdomsfremkaldende mutation.
- Klinisk signifikante abnormiteter i sikkerhedslaboratorietests eller vitale tegn ved screening
- Unormalt QTcF-interval eller forlængelse ved screening.
- Positiv for alvorligt akut respiratorisk syndrom coronavirus 2 (SARS-CoV-2) og tidligere COVID 19-infektion med de sidste 12 måneder, der krævede indlæggelse.
- Ustabil eller ændringer i psykotrop behandling 2 uger før screening.
- Udelukket samtidige behandlinger
- Aktivt gennemgår regression eller tab af færdigheder.
- Ustabil anfaldsprofil.
- Aktuelle klinisk signifikante nyretilstande og abnormiteter
- Aktuel klinisk signifikant kardiovaskulær, hepatisk, gastrointestinal, respiratorisk, endokrin sygdom eller klinisk signifikant organsvækkelse.
- Aktuel klinisk signifikant hypo- eller hyperthyroidisme, type 1- eller type 2-diabetes mellitus, der kræver insulin (uanset om det er velkontrolleret eller ukontrolleret), eller ukontrolleret type 1- eller type 2-diabetes.
- Har planlagt operation under undersøgelsen.
- Anamnese med eller nuværende cerebrovaskulær sygdom eller hjernetraume.
- Anamnese med eller aktuelle katatoni eller katatoni-lignende symptomer.
- Historie om, eller nuværende, malignitet.
- Aktuel alvorlig eller vedvarende depressiv lidelse (herunder bipolar depression).
- Betydelig, ukorrigeret syns- eller ukorrigeret hørenedsættelse.
- Allergi over for jordbær.
- Positiv graviditetstest
- Forsøgspersonen vurderes af Investigator eller Medical Monitor for at være upassende til undersøgelsen
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Primært formål: Behandling
- Tildeling: N/A
- Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
- Maskning: Ingen (Åben etiket)
Våben og indgreb
Deltagergruppe / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentel: NNZ-2591
NNZ-2591 oral opløsning (50 mg/ml) skal administreres to gange dagligt i 13 uger.
|
NNZ-2591 oral opløsning (50 mg/ml) skal administreres to gange dagligt i 13 uger.
Andre navne:
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Sikkerhed og tolerabilitet
Tidsramme: 13 uger
|
At undersøge forekomsten, sværhedsgraden og hyppigheden af bivirkninger (AE'er), herunder alvorlige bivirkninger (SAE'er) under behandling med NNZ-2591.
|
13 uger
|
|
Farmakokinetisk - Typisk t1/2 i 30 kg barn
Tidsramme: 13 uger
|
Tilsyneladende terminal eliminationshalveringstid for NNZ-2591
|
13 uger
|
|
Farmakokinetisk - Typisk AUC24 af 30 kg barn
Tidsramme: 13 uger
|
Område under koncentrationstidskurven for NNZ-2591 over 24 timer
|
13 uger
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Udforskende effektmåling
Tidsramme: 13 uger
|
Vurderet af Bayley Scales of Infant Development-4, Vineland Motor subscales
|
13 uger
|
|
Angelman Syndrome-specifik klinisk global indtrykskala-overall forbedring (CGI-I)
Tidsramme: 13 uger
|
Evalueret af Angelman syndrom-specifik klinisk global indtrykskala-overall forbedring (CGI-I).
Resultat på en Likert-skala (1-7), hvor lavere score er bedre
|
13 uger
|
|
Omsorgspersonindtryk af forbedring: Samlet score
Tidsramme: 13 uger
|
Omsorgspersonindtryk af forbedring: samlet score.
Målt på en 7-punkts Likert-skala (1-7), hvor lavere score er bedre.
|
13 uger
|
|
Angelman Syndrome-specifik klinisk global indtrykskala-Alvorlighed (CGI-S): Samlet score
Tidsramme: 13 uger
|
Angelman syndrom-specifik klinisk global indtrykskala-sværhedsgrad (CGI-S): Skift fra baseline på den samlede score baseret på en 7-punkts Likert-skala (1-7), hvor lavere score er bedre.
|
13 uger
|
|
Angelman Syndrome Clinician Domain Specifik Rating Scale (AS-DSRS)
Tidsramme: 13 uger
|
Angelman Syndrome Clinician Domain Specifik Rating Scale (AS-DSRS).
Ændring fra baseline i total score baseret på en 5-punkts Likert-skala (0-4), hvor lavere score er bedre.
|
13 uger
|
|
Omsorgsperson Top 3 Bekymringer
Tidsramme: 13 uger
|
Omsorgsperson Top 3 Bekymringer: Skift fra baseline i gennemsnitlige bekymringer.
|
13 uger
|
|
MacArthur-Bates Communicative Development Inventory (MB-CDI)
Tidsramme: 13 uger
|
MacArthur-Bates Communicative Development Inventory (MB-CDI)
|
13 uger
|
|
Observer-rapporteret kommunikationsevne (ORCA)
Tidsramme: 13 uger
|
Observer-rapporteret kommunikationsevne (ORCA).
Skift fra baseline i modificeret T-score.
Resultater spænder fra 25,8 - 83,8 med højere score, hvilket indikerer større kommunikationsbelægning.
En positiv ændring fra baseline indikerer forbedring
|
13 uger
|
|
Aberrant adfærd tjekliste-2 (ABC-2)
Tidsramme: 13 uger
|
Aberrant adfærd tjekliste-2 (ABC-2)-Skift fra baseline i total score.
Højere score indikerer flere adfærdsmæssige problemer.
En negativ ændring fra baseline indikerer forbedring.
|
13 uger
|
|
Spørgeskema for børn i børn (CSHQ)
Tidsramme: 13 uger
|
Spørgeskema for børns søvnvaner (CSHQ).
Skift fra baseline i total score.
Range af scoringer var (33-99) med højere score, der var værre
|
13 uger
|
|
Gastrointestinal Health Spørgeskema (GIHQ)
Tidsramme: 13 uger
|
Gastrointestinal Health Spørgeskema (GIHQ)
|
13 uger
|
|
Vineland Adaptive Behavior Scales-3, interviewversion
Tidsramme: 13 uger
|
Vineland Adaptive Behavior Scales-3, interviewversion; Sammensatte standard score
|
13 uger
|
|
Livskvalitetsbeholdning (qi-defilm)
Tidsramme: 13 uger
|
Livskvalitetsbeholdning (qi-manglendehed).
Ændring fra baseline inoverall score.
Resultater spænder fra 0-100 med højere score, der indikerer bedre livskvalitet.
En positiv ændring indikerer forbedring
|
13 uger
|
|
Virkningen af barndoms neurologisk handicap (ICND)
Tidsramme: 13 uger
|
Virkningen af barndoms neurologisk handicap (ICND): Ændring fra baseline i den samlede livskvalitetsvurdering.
Resultater spænder fra 1-6, med en højere score, der indikerer bedre livskvalitet.
En positiv ændring fra baseline indikerer forbedring
|
13 uger
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Efterforskere
- Studieleder: James Shaw, Neuren Pharmaceuticals
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
12. juli 2022
Primær færdiggørelse (Faktiske)
13. maj 2024
Studieafslutning (Faktiske)
16. juli 2024
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
5. august 2021
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
13. august 2021
Først opslået (Faktiske)
18. august 2021
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
25. marts 2025
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
29. januar 2025
Sidst verificeret
1. januar 2025
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- NEU-2591-AS-001
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
INGEN
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ja
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .