Um estudo aberto da segurança, tolerabilidade e farmacocinética do NNZ-2591 oral na síndrome de Angelman (AS-001)
29 de janeiro de 2025 atualizado por: Neuren Pharmaceuticals Limited
Um estudo da segurança, tolerabilidade e farmacocinética do NNZ-2591 e medidas de eficácia em crianças e adolescentes com síndrome de Angelman
Visão geral do estudo
Descrição detalhada
O objetivo principal deste estudo é investigar a segurança, tolerabilidade e farmacocinética do tratamento com NNZ-2591 solução oral, 50mg/L, em crianças e adolescentes com síndrome de Angelman.
O objetivo secundário é investigar as medidas de eficácia dos indivíduos que receberão tratamento de 50 mg/mL de NNZ-2591 administrado por via oral por um total de 13 semanas
Tipo de estudo
Intervencional
Inscrição (Real)
17
Estágio
- Fase 2
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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New South Wales
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Randwick, New South Wales, Austrália, 2031
- Sydney Children's Hospital
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Queensland
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South Brisbane, Queensland, Austrália, 4101
- Centre for Clinical Trials in Rare Neurodevelopmental Disorders at Children's Health Queensland Hospital and Health Service
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Victoria
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Heidelberg, Victoria, Austrália, 3084
- Austin Health
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
9 meses a 13 anos (Filho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Descrição
Critério de inclusão:
- Diagnóstico clínico de EA com uma etiologia genética causadora de doença documentada, conhecida por impactar a expressão de UBE3A derivada da mãe no cérebro.
- Homens ou mulheres de 3 a 17 anos
- Peso Corporal >12Kg
- Indivíduos com pontuação de Impressão Clínica Global - Gravidade (CGI-S) de 3 ou mais
- Não passando ativamente por regressão ou perda de habilidades, definido como nenhuma perda persistente de habilidades de desenvolvimento adquiridas anteriormente por um período de 3 meses após a visita de triagem
- Cada sujeito deve ser capaz de engolir a medicação do estudo fornecida como uma solução líquida.
- O(s) cuidador(es) deve(m) ter conhecimentos suficientes da língua inglesa.
Critério de exclusão:
- Mosaicismo para mutação causadora de doenças.
- Anormalidades clinicamente significativas em testes laboratoriais de segurança ou sinais vitais na triagem
- Intervalo QTcF anormal ou prolongamento na Triagem.
- Positivo para síndrome respiratória aguda grave coronavírus 2 (SARS-CoV-2) e infecção anterior por COVID 19 nos últimos 12 meses que exigiu hospitalização.
- Instável ou mudanças no tratamento psicotrópico 2 semanas antes da triagem.
- Tratamentos concomitantes excluídos
- Ativamente passando por regressão ou perda de habilidades.
- Perfil de convulsão instável.
- Condições e anormalidades renais clinicamente significativas atuais
- Doença cardiovascular, hepática, gastrointestinal, respiratória, endócrina clinicamente significativa atual ou comprometimento de órgãos clinicamente significativo.
- Hipo ou hipertireoidismo clinicamente significativo atual, diabetes mellitus tipo 1 ou tipo 2 que requer insulina (bem controlada ou não controlada) ou diabetes tipo 1 ou tipo 2 não controlado.
- Tem cirurgia planejada durante o estudo.
- Histórico ou atual de doença cerebrovascular ou trauma cerebral.
- História ou catatonia atual ou sintomas semelhantes à catatonia.
- História de, ou atual, malignidade.
- Transtorno depressivo maior ou persistente atual (incluindo depressão bipolar).
- Deficiência visual significativa e não corrigida ou deficiência auditiva não corrigida.
- Alergia a morango.
- teste de gravidez positivo
- O assunto é julgado pelo investigador ou monitor médico como inadequado para o estudo
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Tratamento
- Alocação: N / D
- Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
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Experimental: NNZ-2591
NNZ-2591 solução oral (50mg/mL) para ser administrado duas vezes ao dia por 13 semanas.
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NNZ-2591 solução oral (50mg/mL) para ser administrado duas vezes ao dia por 13 semanas.
Outros nomes:
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Segurança e tolerabilidade
Prazo: 13 semanas
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Examinar a incidência, gravidade e frequência de eventos adversos (EAs), incluindo eventos adversos graves (SAEs) durante o tratamento com NNZ-2591.
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13 semanas
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Farmacocinética - T1/2 típico em criança de 30 kg
Prazo: 13 semanas
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Meia-vida de eliminação terminal aparente de NNZ-2591
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13 semanas
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Farmacocinética - AUC24 típica de 30 kg de criança
Prazo: 13 semanas
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Área sob a curva de concentração-tempo de NNZ-2591 ao longo de 24 horas
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13 semanas
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Medição de eficácia exploratória
Prazo: 13 semanas
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Avaliado pelas Escalas Bayley de Desenvolvimento Infantil-4, subescalas motoras de Vineland
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13 semanas
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Angelman Síndrome específica da síndrome clínica Global Impression-Scale-Outall Melhoria (CGI-I)
Prazo: 13 semanas
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Avaliado pela melhoria sobre escala de impressão clínica específica da síndrome de Angelman (CGI-I).
Pontuação em uma escala Likert (1-7), onde as pontuações mais baixas são melhores
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13 semanas
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Impressão de melhoria do cuidador: pontuação geral
Prazo: 13 semanas
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Impressão de melhoria do cuidador: pontuação geral.
Medido em uma escala Likert de 7 pontos (1-7), onde as pontuações mais baixas são melhores.
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13 semanas
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Escala de Impressão Global Clínica Específica para Síndrome de Angelman-Gravidade (CGI-S): Pontuação geral
Prazo: 13 semanas
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Angelman Síndrome específica da síndrome clínica Global Impression Scale-Severity (CGI-S): Mudança da linha de base na pontuação geral com base em uma escala Likert de 7 pontos (1-7), onde as pontuações mais baixas são melhores.
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13 semanas
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Síndrome de Angelman Escala de Classificação Específica de Domínio do Clínico (AS-DSRS)
Prazo: 13 semanas
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Escala de classificação específica do domínio clínico da síndrome de Angelman (AS-DSRS).
Mudança da linha de base na pontuação total com base em uma escala Likert de 5 pontos (0-4), onde as pontuações mais baixas são melhores.
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13 semanas
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Cuidador das 3 principais preocupações
Prazo: 13 semanas
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Cuidador das 3 principais preocupações: Mudança da linha de base na média de preocupações.
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13 semanas
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Inventário de Desenvolvimento Comunicativo de Macarthur-Bates (MB-CDI)
Prazo: 13 semanas
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Inventário de Desenvolvimento Comunicativo de Macarthur-Bates (MB-CDI)
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13 semanas
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Capacidade de comunicação relatada pelo observador (ORCA)
Prazo: 13 semanas
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Capacidade de comunicação relatada pelo observador (ORCA).
Mudança da linha de base no escore T modificado.
As pontuações variam de 25,8 a 83,8 com pontuações mais altas indicando maior abiltada de comunicação.
Uma mudança positiva em relação à linha de base indica melhora
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13 semanas
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Lista de verificação de comportamento aberrante-2 (ABC-2)
Prazo: 13 semanas
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Lista de verificação de comportamento aberrante-2 (ABC-2)-Mudança da linha de base na pontuação total.
Pontuações mais altas indicam mais problemas comportamentais.
Uma mudança negativa em relação à linha de base indica melhora.
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13 semanas
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Questionário de hábitos de sono infantil (cshq)
Prazo: 13 semanas
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Questionário de hábitos de sono infantil (CSHQ).
Mudança da linha de base na pontuação total.
A faixa de pontuações foi (33-99), com pontuações mais altas sendo piores
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13 semanas
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Questionário de Saúde Gastrointestinal (GIHQ)
Prazo: 13 semanas
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Questionário de Saúde Gastrointestinal (GIHQ)
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13 semanas
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Vineland Adaptive Behavior Scales-3, versão da entrevista
Prazo: 13 semanas
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Vineland Adaptive Behavior Scales-3, versão da entrevista; Pontuação padrão composta
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13 semanas
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Qualidade de Vida Inventário-Disabilidade (Disabilidade QI)
Prazo: 13 semanas
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Inventário de qualidade de vida-discussão (Disabilidade QI).
Mudança da pontuação inicial da linha de base.
As pontuações variam de 0 a 100 com pontuações mais altas, indicando melhor qualidade de vida.
Uma mudança positiva indica melhorias
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13 semanas
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Impacto da deficiência neurológica infantil (ICND)
Prazo: 13 semanas
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Impacto da incapacidade neurológica da infância (ICND): mudança da linha de base na classificação geral da qualidade de vida.
As pontuações variam de 1 a 6, com uma pontuação mais alta indicando melhor qualidade de vida.
Uma mudança positiva em relação à linha de base indica melhora
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13 semanas
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
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Investigadores
- Diretor de estudo: James Shaw, Neuren Pharmaceuticals
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
12 de julho de 2022
Conclusão Primária (Real)
13 de maio de 2024
Conclusão do estudo (Real)
16 de julho de 2024
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
5 de agosto de 2021
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
13 de agosto de 2021
Primeira postagem (Real)
18 de agosto de 2021
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
25 de março de 2025
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
29 de janeiro de 2025
Última verificação
1 de janeiro de 2025
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- NEU-2591-AS-001
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
NÃO
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Sim
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .