- ICH GCP
- Registre américain des essais cliniques
- Essai clinique NCT05102916
Registre suisse des maladies neuromusculaires (Swiss-Reg-NMD)
Registre suisse des maladies neuromusculaires (Swiss-Reg-NMD)
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Description détaillée
Arrière-plan:
Le «Registre suisse des maladies neuromusculaires» (Swiss-Reg-NMD) recueille des informations médicales auprès des personnes atteintes de maladies neuromusculaires. Il est dirigé par des médecins spécialistes de toute la Suisse et situé à l'Institut de médecine sociale et préventive (ISPM) à Berne. Le registre comprend des enfants et des adultes vivant ou traités en Suisse qui sont diagnostiqués avec la dystrophie musculaire de Duchenne-Becker (DMD/BMD), l'amyotrophie spinale (SMA) et récemment aussi la dystrophie musculaire déficiente en mérosine également appelée dystrophie musculaire liée à LAMA2 (MDC1A respectivement LAMA2).
Le Registre suisse des maladies neuromusculaires a été initialement fondé en 2008 pour permettre aux patients suisses atteints d'une maladie neuromusculaire d'accéder à de nouvelles thérapies. En 2018, le registre a été réorganisé pour répondre aux nouvelles exigences légales et aux attentes des patients et des organismes de recherche. La Commission d'éthique suisse a approuvé le projet (ID du projet : 2018-00289, étude observationnelle, catégorie de risque A).
Les MNM sont des maladies rares avec peu de patients dispersés à travers le pays. Un registre national des patients avec un enregistrement centralisé facilite la participation des patients suisses aux essais thérapeutiques et la création de sites d'essais suisses.
Objectifs:
Les principaux objectifs du projet Swiss-Reg-NMD sont les suivants :
- Établir une cohorte représentative en population suisse d'enfants, d'adolescents et d'adultes atteints de NMD
- Fournir des données épidémiologiques pour étudier l'incidence, la prévalence, l'éventail des diagnostics, les taux de survie et la mortalité des MNM en Suisse
Offrir une plateforme pour la recherche clinique :
- Offrir une ressource pour recruter des patients suisses dans des essais thérapeutiques ou des études observationnelles nationales et internationales en cours et à venir
- Offrir une ressource pour faciliter la mise en place de sites d'essais thérapeutiques en Suisse
- Répondre aux questions dans les domaines suivants : santé, soins de santé, aspects sociaux, éducatifs, professionnels, économiques et qualité de vie
- Offrir une ressource pour la surveillance post-commercialisation (effets et effets secondaires des thérapies/traitements)
Fournir une plate-forme de communication :
- Favoriser l'échange de connaissances entre les cliniques, les chercheurs, les thérapeutes et les autorités sanitaires nationales et cantonales, notamment en ce qui concerne les normes de soins
- Faciliter les collaborations nationales et internationales, notamment avec le registre international TREAT-NMD et le futur registre suisse des maladies rares
Critères d'inclusion/exclusion :
Tous les enfants, adolescents et adultes vivant ou soignés en Suisse qui reçoivent un diagnostic de MNM. Le diagnostic doit être confirmé, dans la mesure du possible, par des tests génétiques, ou au moins par une biopsie et/ou une électroneuromyographie, conformément aux normes internationales pour le diagnostic du NMD donné. Une fois le diagnostic établi, il n'y a pas de critère d'exclusion spécifique.
Actuellement, les patients atteints de SMA, DMD/BMD, dystrophie musculaire déficiente en mérosine également appelée dystrophie musculaire liée à LAMA2 (MDC1A respectivement LAMA2) et dystrophie musculaire liée au collagène 6 sont inclus.
Procédure:
Après un diagnostic de NMD, le médecin traitant informe le patient et les parents (si le patient est encore un enfant) lors d'une consultation dans une clinique ou un cabinet par écrit et oralement sur le Swiss-Reg-NMD. Le patient/les parents qui souhaitent participer signent le formulaire de consentement et le patient est inscrit au Swiss-Reg-NMD. Si le patient/les parents ne souhaitent pas participer, seul un ensemble minimal de données anonymes est enregistré.
Les données suivantes seront collectées :
- Données médicales
- Données des questionnaires pour les patients et les familles
- Données provenant de liens vers des statistiques de routine et d'autres registres médicaux
Données cliniques (rapport de nouveaux cas et rapports de suivi) : sous-type de NMD, gravité et affections associées ; Comorbidités ; Soins médicaux et médicaments; thérapies ; événements indésirables (graves); Hospitalisations ; évaluations de la fonction motrice ; Caractéristiques sociodémographiques.
Données du questionnaire : nous collecterons des données par le biais de questionnaires en mettant l'accent sur (mais pas exclusivement) :
- Questions liées à la santé comme la nutrition, le sommeil, la douleur
- Comportements liés à la santé (p. ex. activité physique, tabagisme)
- Utilisation du matériel médical (type, utilisation, satisfaction)
- Traitements et thérapies : fréquence, intensité, début, types
- Qualité de vie et participation (implication dans une situation de vie)
- Facteurs socio-économiques
- Éducation (éducation de la petite enfance, scolaire, insertion professionnelle)
- Résultats rapportés par le patient/aidant
- Besoins et préoccupations des personnes atteintes de MNM et de leurs familles
Données de routine et liens : par ex. Office fédéral de la statistique (par ex. registre des naissances, statistiques sur les causes de décès, statistiques hospitalières); Cohorte nationale suisse (données socio-économiques, informations familiales); autres registres médicaux (par ex. registre des maladies rares); Communautés de résidence (état civil, date du décès, adresse).
Financement:
Schweizerische Muskelgesellschaft ; ASRIMM, Association Suisse Romande Intervenant contre les Maladies neuromusculaires ; MGR, Associazione malattie genetiche rare della svizzera italiana; fsrmm, schweizerische stiftung für die erforschung der muskelkrankheiten; SMA Suisse ; Duchenne Suisse; Avexis; Biogène ; Novartis ; Pfizer, PTC Therapeutics ; Roche ; Sarepta.
Protection des données:
La génération, la transmission, le stockage et l'analyse des données personnelles liées à la santé dans le cadre de ce projet suivront strictement les exigences légales suisses en vigueur en matière de protection des données. Les analyses de données seront toujours effectuées à l'aide d'ensembles de données pseudonymisés. Les données personnelles liées à la santé recueillies au cours de ce projet sont strictement confidentielles. Les données du projet seront traitées avec la plus grande discrétion et ne seront accessibles qu'au personnel autorisé. L'accès direct aux documents sources sera autorisé à des fins de contrôle, d'audit ou d'inspection. Le concept de protection des données de l'ISPM garantit le traitement sécurisé de toutes les données sensibles à l'ISPM et au sein de Swiss-Reg-NMD. L'équipe Swiss-Reg-NMD est responsable de la mise en œuvre et du respect des mesures de confidentialité et de sécurité des données.
Type d'étude
Inscription (Estimé)
Contacts et emplacements
Coordonnées de l'étude
- Nom: Claudia E Kuehni, Prof. MD
- Numéro de téléphone: +41 (0)31 684 35 07
- E-mail: swiss-reg-nmd.ispm@unibe.ch
Lieux d'étude
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Basel, Suisse
- Recrutement
- University Hospital Basel
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Contact:
- Janina Wendebourg, Dr. med.
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Basel, Suisse
- Recrutement
- University Children's Hospital Basel
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Contact:
- Andrea Klein, Prof. MD
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Bern, Suisse
- Recrutement
- Inselspital Bern
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Contact:
- Olivier Scheidegger, Prof. MD
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Bern, Suisse
- Recrutement
- Institute of Social and Preventive Medicine (ISPM), University of Bern
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Contact:
- Claudia E Kuehni, Prof. MD
- Numéro de téléphone: +41 31 684 35 07
- E-mail: swiss-reg-nmd.ispm@unibe.ch
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Bern, Suisse
- Recrutement
- Inselspital Bern, Children's Hospital
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Contact:
- Andrea Klein, Prof. MD
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Geneva, Suisse
- Recrutement
- University Hospitals of Geneva
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Contact:
- Agustina Lascano, PD Dr. med.
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Geneva, Suisse
- Recrutement
- University Hospitals of Geneva, Children's Hospital
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Contact:
- Joel Fluss, PD Dr. med.
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Lucerne, Suisse
- Recrutement
- Cantonal Hospital of Lucerne LUKS
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Contact:
- Mareike Schimmel, Dr. med.
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Lucerne, Suisse
- Recrutement
- Private Practice Alpenquai
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Contact:
- Petra Kolditz, Dr.med.
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Lucerne, Suisse
- Recrutement
- Cantonal Hospital of Lucerne, LUKS
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Contact:
- Violeta Mihaylova, PD Dr. med.
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Sankt Gallen, Suisse
- Recrutement
- Cantonal Hospital of Eastern Switzerland
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Contact:
- Christoph Neuwirth, PD Dr. med.
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Sankt Gallen, Suisse
- Recrutement
- Children's Hospital of Eastern Switzerland
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Contact:
- Philip Broser, PD Dr. med.
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Zurich, Suisse
- Recrutement
- University Hospital Zuerich, Children's Hospital
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Contact:
- Georg Stettner, PD Dr. med.
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Zurich, Suisse
- Recrutement
- University Hospital Zuerich
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Contact:
- Hans Jung, Prof. MD
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Canton Ticino
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Bellinzona, Canton Ticino, Suisse
- Recrutement
- Pediatric Institute of Southern Switzerland, Ospedale San Giovanni
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Contact:
- Barbara Goeggel Simonetti, PD Dr. med.
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Lugano, Canton Ticino, Suisse
- Recrutement
- Neuro Centre of Italian Switzerland, Ospedale Regionale di Lugano
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Contact:
- Paolo Ripellino, Dr. med.
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Canton of Aargau
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Aarau, Canton of Aargau, Suisse
- Recrutement
- Cantonal Hospital Aarau
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Contact:
- Christina Rüsch, Dr. med.
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Vaude
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Lausanne, Vaude, Suisse
- Recrutement
- University Hospital Lausanne CHUV, Children's Hospital
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Contact:
- David Jacquier, Dr. med.
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Lausanne, Vaude, Suisse
- Recrutement
- University Hospital Lausanne CHUV
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Contact:
- Stefano Carda, Dr. med.
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critère d'intégration:
- Enfants, adolescents et adultes diagnostiqués avec une NMD
- Qui vivent ou sont traités pour un NMD en Suisse, et
- Qui a donné son consentement éclairé
Critère d'exclusion:
- Aucun si le diagnostic est confirmé, dans la mesure du possible, par des tests génétiques, ou au moins par une biopsie et/ou une électroneuromyographie, selon les normes internationales pour le diagnostic du NMD en question.
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
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Population de patients
Enfants, adolescents et adultes diagnostiqués avec un NMD (DMD/BMD/IMD; SMA; COL-6; LAMA-2) qui sont traités ou qui résident en Suisse.
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Données personnelles
Délai: Informations médicales de base, collecte de données de suivi à intervalles réguliers (au diagnostic, puis au moins annuellement, jusqu'à 80 ans)
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Enregistrement et mise à jour des données personnelles des patients
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Informations médicales de base, collecte de données de suivi à intervalles réguliers (au diagnostic, puis au moins annuellement, jusqu'à 80 ans)
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Symptômes initiaux
Délai: Au diagnostic
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Symptômes initiaux
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Au diagnostic
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Âge au moment des premiers symptômes et du diagnostic
Délai: Au diagnostic
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Âge au moment des premiers symptômes et du diagnostic
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Au diagnostic
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Histoire de famille
Délai: Au diagnostic
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Autres membres de la famille touchés
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Au diagnostic
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Enquêtes
Délai: Au diagnostic
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Type d'investigations pour le diagnostic
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Au diagnostic
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Diagnostic
Délai: Au diagnostic
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Mutation
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Au diagnostic
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Changement de statut de vie
Délai: Informations médicales de base, collecte de données de suivi à intervalles réguliers (au diagnostic, puis au moins annuellement, jusqu'à 80 ans)
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Date de décès
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Informations médicales de base, collecte de données de suivi à intervalles réguliers (au diagnostic, puis au moins annuellement, jusqu'à 80 ans)
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Changement de statut de vie II
Délai: Informations médicales de base, collecte de données de suivi à intervalles réguliers (au diagnostic, puis au moins annuellement, jusqu'à 80 ans)
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Cause de décès
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Informations médicales de base, collecte de données de suivi à intervalles réguliers (au diagnostic, puis au moins annuellement, jusqu'à 80 ans)
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Changement de hauteur
Délai: Informations médicales de base, collecte de données de suivi à intervalles réguliers (au diagnostic, puis au moins annuellement, jusqu'à 80 ans)
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Hauteur d'enregistrement
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Informations médicales de base, collecte de données de suivi à intervalles réguliers (au diagnostic, puis au moins annuellement, jusqu'à 80 ans)
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Changement de poids
Délai: Informations médicales de base, collecte de données de suivi à intervalles réguliers (au diagnostic, puis au moins annuellement, jusqu'à 80 ans)
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Enregistrement du poids
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Informations médicales de base, collecte de données de suivi à intervalles réguliers (au diagnostic, puis au moins annuellement, jusqu'à 80 ans)
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Changement de circonférence de la tête
Délai: Informations médicales de base, collecte de données de suivi à intervalles réguliers (au diagnostic, puis au moins annuellement, jusqu'à 80 ans)
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Enregistrement du tour de tête
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Informations médicales de base, collecte de données de suivi à intervalles réguliers (au diagnostic, puis au moins annuellement, jusqu'à 80 ans)
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Modification du développement moteur et des fonctions motrices
Délai: Informations médicales de base, collecte de données de suivi à intervalles réguliers (au diagnostic, puis au moins annuellement, jusqu'à 80 ans)
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Enregistrement du développement moteur et de la fonction (échelles de fonction motrice)
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Informations médicales de base, collecte de données de suivi à intervalles réguliers (au diagnostic, puis au moins annuellement, jusqu'à 80 ans)
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Modification du système musculo-squelettique
Délai: Informations médicales de base, collecte de données de suivi à intervalles réguliers (au diagnostic, puis au moins annuellement, jusqu'à 80 ans)
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Évaluer les changements du système musculo-squelettique au fil du temps
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Informations médicales de base, collecte de données de suivi à intervalles réguliers (au diagnostic, puis au moins annuellement, jusqu'à 80 ans)
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Histoire des chirurgies
Délai: Informations médicales de base, collecte de données de suivi à intervalles réguliers (au diagnostic, puis au moins annuellement, jusqu'à 80 ans)
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Enregistrement des chirurgies
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Informations médicales de base, collecte de données de suivi à intervalles réguliers (au diagnostic, puis au moins annuellement, jusqu'à 80 ans)
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Modification de la fonction cardiaque
Délai: Informations médicales de base, collecte de données de suivi à intervalles réguliers (au diagnostic, puis au moins annuellement, jusqu'à 80 ans)
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Enregistrement de la fonction cardiaque
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Informations médicales de base, collecte de données de suivi à intervalles réguliers (au diagnostic, puis au moins annuellement, jusqu'à 80 ans)
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Modification de la fonction pulmonaire
Délai: Informations médicales de base, collecte de données de suivi à intervalles réguliers (au diagnostic, puis au moins annuellement, jusqu'à 80 ans)
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Enregistrement de la fonction pulmonaire
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Informations médicales de base, collecte de données de suivi à intervalles réguliers (au diagnostic, puis au moins annuellement, jusqu'à 80 ans)
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Changement des habitudes alimentaires
Délai: Informations médicales de base, collecte de données de suivi à intervalles réguliers (au diagnostic, puis au moins annuellement, jusqu'à 80 ans)
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Enregistrement des habitudes alimentaires
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Informations médicales de base, collecte de données de suivi à intervalles réguliers (au diagnostic, puis au moins annuellement, jusqu'à 80 ans)
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Changement de cognition
Délai: Informations médicales de base, collecte de données de suivi à intervalles réguliers (au diagnostic, puis au moins annuellement, jusqu'à 80 ans)
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Évaluer les capacités mentales à l'aide de tests, y compris de langage
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Informations médicales de base, collecte de données de suivi à intervalles réguliers (au diagnostic, puis au moins annuellement, jusqu'à 80 ans)
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Changement dans l'éducation
Délai: Informations médicales de base, collecte de données de suivi à intervalles réguliers (au diagnostic, puis au moins annuellement, jusqu'à 80 ans)
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Enregistrement du type d'enseignement
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Informations médicales de base, collecte de données de suivi à intervalles réguliers (au diagnostic, puis au moins annuellement, jusqu'à 80 ans)
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Changement de thérapies
Délai: Informations médicales de base, collecte de données de suivi à intervalles réguliers (au diagnostic, puis au moins annuellement, jusqu'à 80 ans)
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Enregistrement des thérapies
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Informations médicales de base, collecte de données de suivi à intervalles réguliers (au diagnostic, puis au moins annuellement, jusqu'à 80 ans)
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Changement de situation orthopédique
Délai: Informations médicales de base, collecte de données de suivi à intervalles réguliers (au diagnostic, puis au moins annuellement, jusqu'à 80 ans)
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Évaluation de l'utilisation des ressources orthopédiques
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Informations médicales de base, collecte de données de suivi à intervalles réguliers (au diagnostic, puis au moins annuellement, jusqu'à 80 ans)
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Changement de traitement
Délai: Informations médicales de base, collecte de données de suivi à intervalles réguliers (au diagnostic, puis au moins annuellement, jusqu'à 80 ans)
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Enregistrement des traitements
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Informations médicales de base, collecte de données de suivi à intervalles réguliers (au diagnostic, puis au moins annuellement, jusqu'à 80 ans)
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Modification des effets secondaires
Délai: Informations médicales de base, collecte de données de suivi à intervalles réguliers (au diagnostic, puis au moins annuellement, jusqu'à 80 ans)
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Enregistrement des effets secondaires des traitements
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Informations médicales de base, collecte de données de suivi à intervalles réguliers (au diagnostic, puis au moins annuellement, jusqu'à 80 ans)
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Modification des comorbidités
Délai: Informations médicales de base, collecte de données de suivi à intervalles réguliers (au diagnostic, puis au moins annuellement, jusqu'à 80 ans)
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Enregistrement des comorbidités
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Informations médicales de base, collecte de données de suivi à intervalles réguliers (au diagnostic, puis au moins annuellement, jusqu'à 80 ans)
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Historique des hospitalisations
Délai: Informations médicales de base, collecte de données de suivi à intervalles réguliers (au diagnostic, puis au moins annuellement, jusqu'à 80 ans)
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Enregistrement des hospitalisations
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Informations médicales de base, collecte de données de suivi à intervalles réguliers (au diagnostic, puis au moins annuellement, jusqu'à 80 ans)
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Modification des marqueurs spécifiques à la maladie
Délai: Informations médicales de base, collecte de données de suivi à intervalles réguliers (au diagnostic, puis au moins annuellement, jusqu'à 80 ans)
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Enregistrement des changements dans les marqueurs spécifiques de la maladie
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Informations médicales de base, collecte de données de suivi à intervalles réguliers (au diagnostic, puis au moins annuellement, jusqu'à 80 ans)
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Changement dans l'épilepsie
Délai: Informations médicales de base, collecte de données de suivi à intervalles réguliers (au diagnostic, puis au moins annuellement, jusqu'à 80 ans)
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Enregistrement de l'épilepsie
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Informations médicales de base, collecte de données de suivi à intervalles réguliers (au diagnostic, puis au moins annuellement, jusqu'à 80 ans)
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Antécédents de participation à des essais cliniques et à des études de recherche
Délai: Informations médicales de base, collecte de données de suivi à intervalles réguliers (au diagnostic, puis au moins annuellement, jusqu'à 80 ans)
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Enregistrement de la participation à des essais cliniques et à des études de recherche actuels / passés
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Informations médicales de base, collecte de données de suivi à intervalles réguliers (au diagnostic, puis au moins annuellement, jusqu'à 80 ans)
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Données du questionnaire
Délai: 0-80 ans
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Questionnaires axés sur des questions de recherche spécifiques (questions liées à la santé, comportement de santé, équipement médical, traitements et thérapies, qualité de vie, participation, facteurs socio-économiques, informations académiques, résultats rapportés par le patient/soignant, besoins, préoccupations)
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0-80 ans
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Collaborateurs
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Claudia E Kuehni, Prof. MD, Institute of Social and Preventive Medicine (ISPM), University of Bern
Publications et liens utiles
Liens utiles
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Estimé)
Achèvement de l'étude (Estimé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- 2018-00289
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
Description du régime IPD
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .