Cette page a été traduite automatiquement et l'exactitude de la traduction n'est pas garantie. Veuillez vous référer au version anglaise pour un texte source.

Registre suisse des maladies neuromusculaires (Swiss-Reg-NMD)

13 janvier 2026 mis à jour par: University of Bern

Registre suisse des maladies neuromusculaires (Swiss-Reg-NMD)

Le registre suisse des patients pour la DMD/BMD et la SMA a été lancé en 2008 afin de permettre aux patients suisses d'accéder à de nouvelles thérapies. Il a été fondé avec le soutien financier de plusieurs organisations de patients et fondations de recherche. Depuis 2008, les enfants, adolescents et adultes atteints de DMD, DMB et SMA sont enregistrés avec l'aide de tous les principaux centres musculaires de Suisse. Après près de dix ans d'activité, le Registre Suisse des Patients DMD/BMD et SMA a mis en place plusieurs adaptations en 2018 pour répondre aux attentes actuelles et futures des associations de patients, des autorités de santé et des organismes de recherche.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Description détaillée

Arrière-plan:

Le «Registre suisse des maladies neuromusculaires» (Swiss-Reg-NMD) recueille des informations médicales auprès des personnes atteintes de maladies neuromusculaires. Il est dirigé par des médecins spécialistes de toute la Suisse et situé à l'Institut de médecine sociale et préventive (ISPM) à Berne. Le registre comprend des enfants et des adultes vivant ou traités en Suisse qui sont diagnostiqués avec la dystrophie musculaire de Duchenne-Becker (DMD/BMD), l'amyotrophie spinale (SMA) et récemment aussi la dystrophie musculaire déficiente en mérosine également appelée dystrophie musculaire liée à LAMA2 (MDC1A respectivement LAMA2).

Le Registre suisse des maladies neuromusculaires a été initialement fondé en 2008 pour permettre aux patients suisses atteints d'une maladie neuromusculaire d'accéder à de nouvelles thérapies. En 2018, le registre a été réorganisé pour répondre aux nouvelles exigences légales et aux attentes des patients et des organismes de recherche. La Commission d'éthique suisse a approuvé le projet (ID du projet : 2018-00289, étude observationnelle, catégorie de risque A).

Les MNM sont des maladies rares avec peu de patients dispersés à travers le pays. Un registre national des patients avec un enregistrement centralisé facilite la participation des patients suisses aux essais thérapeutiques et la création de sites d'essais suisses.

Objectifs:

Les principaux objectifs du projet Swiss-Reg-NMD sont les suivants :

  1. Établir une cohorte représentative en population suisse d'enfants, d'adolescents et d'adultes atteints de NMD
  2. Fournir des données épidémiologiques pour étudier l'incidence, la prévalence, l'éventail des diagnostics, les taux de survie et la mortalité des MNM en Suisse
  3. Offrir une plateforme pour la recherche clinique :

    1. Offrir une ressource pour recruter des patients suisses dans des essais thérapeutiques ou des études observationnelles nationales et internationales en cours et à venir
    2. Offrir une ressource pour faciliter la mise en place de sites d'essais thérapeutiques en Suisse
    3. Répondre aux questions dans les domaines suivants : santé, soins de santé, aspects sociaux, éducatifs, professionnels, économiques et qualité de vie
    4. Offrir une ressource pour la surveillance post-commercialisation (effets et effets secondaires des thérapies/traitements)
  4. Fournir une plate-forme de communication :

    1. Favoriser l'échange de connaissances entre les cliniques, les chercheurs, les thérapeutes et les autorités sanitaires nationales et cantonales, notamment en ce qui concerne les normes de soins
    2. Faciliter les collaborations nationales et internationales, notamment avec le registre international TREAT-NMD et le futur registre suisse des maladies rares

Critères d'inclusion/exclusion :

Tous les enfants, adolescents et adultes vivant ou soignés en Suisse qui reçoivent un diagnostic de MNM. Le diagnostic doit être confirmé, dans la mesure du possible, par des tests génétiques, ou au moins par une biopsie et/ou une électroneuromyographie, conformément aux normes internationales pour le diagnostic du NMD donné. Une fois le diagnostic établi, il n'y a pas de critère d'exclusion spécifique.

Actuellement, les patients atteints de SMA, DMD/BMD, dystrophie musculaire déficiente en mérosine également appelée dystrophie musculaire liée à LAMA2 (MDC1A respectivement LAMA2) et dystrophie musculaire liée au collagène 6 sont inclus.

Procédure:

Après un diagnostic de NMD, le médecin traitant informe le patient et les parents (si le patient est encore un enfant) lors d'une consultation dans une clinique ou un cabinet par écrit et oralement sur le Swiss-Reg-NMD. Le patient/les parents qui souhaitent participer signent le formulaire de consentement et le patient est inscrit au Swiss-Reg-NMD. Si le patient/les parents ne souhaitent pas participer, seul un ensemble minimal de données anonymes est enregistré.

Les données suivantes seront collectées :

  • Données médicales
  • Données des questionnaires pour les patients et les familles
  • Données provenant de liens vers des statistiques de routine et d'autres registres médicaux

Données cliniques (rapport de nouveaux cas et rapports de suivi) : sous-type de NMD, gravité et affections associées ; Comorbidités ; Soins médicaux et médicaments; thérapies ; événements indésirables (graves); Hospitalisations ; évaluations de la fonction motrice ; Caractéristiques sociodémographiques.

Données du questionnaire : nous collecterons des données par le biais de questionnaires en mettant l'accent sur (mais pas exclusivement) :

  • Questions liées à la santé comme la nutrition, le sommeil, la douleur
  • Comportements liés à la santé (p. ex. activité physique, tabagisme)
  • Utilisation du matériel médical (type, utilisation, satisfaction)
  • Traitements et thérapies : fréquence, intensité, début, types
  • Qualité de vie et participation (implication dans une situation de vie)
  • Facteurs socio-économiques
  • Éducation (éducation de la petite enfance, scolaire, insertion professionnelle)
  • Résultats rapportés par le patient/aidant
  • Besoins et préoccupations des personnes atteintes de MNM et de leurs familles

Données de routine et liens : par ex. Office fédéral de la statistique (par ex. registre des naissances, statistiques sur les causes de décès, statistiques hospitalières); Cohorte nationale suisse (données socio-économiques, informations familiales); autres registres médicaux (par ex. registre des maladies rares); Communautés de résidence (état civil, date du décès, adresse).

Financement:

Schweizerische Muskelgesellschaft ; ASRIMM, Association Suisse Romande Intervenant contre les Maladies neuromusculaires ; MGR, Associazione malattie genetiche rare della svizzera italiana; fsrmm, schweizerische stiftung für die erforschung der muskelkrankheiten; SMA Suisse ; Duchenne Suisse; Avexis; Biogène ; Novartis ; Pfizer, PTC Therapeutics ; Roche ; Sarepta.

Protection des données:

La génération, la transmission, le stockage et l'analyse des données personnelles liées à la santé dans le cadre de ce projet suivront strictement les exigences légales suisses en vigueur en matière de protection des données. Les analyses de données seront toujours effectuées à l'aide d'ensembles de données pseudonymisés. Les données personnelles liées à la santé recueillies au cours de ce projet sont strictement confidentielles. Les données du projet seront traitées avec la plus grande discrétion et ne seront accessibles qu'au personnel autorisé. L'accès direct aux documents sources sera autorisé à des fins de contrôle, d'audit ou d'inspection. Le concept de protection des données de l'ISPM garantit le traitement sécurisé de toutes les données sensibles à l'ISPM et au sein de Swiss-Reg-NMD. L'équipe Swiss-Reg-NMD est responsable de la mise en œuvre et du respect des mesures de confidentialité et de sécurité des données.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

2000

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Lieux d'étude

      • Basel, Suisse
        • Recrutement
        • University Hospital Basel
        • Contact:
          • Janina Wendebourg, Dr. med.
      • Basel, Suisse
        • Recrutement
        • University Children's Hospital Basel
        • Contact:
          • Andrea Klein, Prof. MD
      • Bern, Suisse
        • Recrutement
        • Inselspital Bern
        • Contact:
          • Olivier Scheidegger, Prof. MD
      • Bern, Suisse
        • Recrutement
        • Institute of Social and Preventive Medicine (ISPM), University of Bern
        • Contact:
      • Bern, Suisse
        • Recrutement
        • Inselspital Bern, Children's Hospital
        • Contact:
          • Andrea Klein, Prof. MD
      • Geneva, Suisse
        • Recrutement
        • University Hospitals of Geneva
        • Contact:
          • Agustina Lascano, PD Dr. med.
      • Geneva, Suisse
        • Recrutement
        • University Hospitals of Geneva, Children's Hospital
        • Contact:
          • Joel Fluss, PD Dr. med.
      • Lucerne, Suisse
        • Recrutement
        • Cantonal Hospital of Lucerne LUKS
        • Contact:
          • Mareike Schimmel, Dr. med.
      • Lucerne, Suisse
        • Recrutement
        • Private Practice Alpenquai
        • Contact:
          • Petra Kolditz, Dr.med.
      • Lucerne, Suisse
        • Recrutement
        • Cantonal Hospital of Lucerne, LUKS
        • Contact:
          • Violeta Mihaylova, PD Dr. med.
      • Sankt Gallen, Suisse
        • Recrutement
        • Cantonal Hospital of Eastern Switzerland
        • Contact:
          • Christoph Neuwirth, PD Dr. med.
      • Sankt Gallen, Suisse
        • Recrutement
        • Children's Hospital of Eastern Switzerland
        • Contact:
          • Philip Broser, PD Dr. med.
      • Zurich, Suisse
        • Recrutement
        • University Hospital Zuerich, Children's Hospital
        • Contact:
          • Georg Stettner, PD Dr. med.
      • Zurich, Suisse
        • Recrutement
        • University Hospital Zuerich
        • Contact:
          • Hans Jung, Prof. MD
    • Canton Ticino
      • Bellinzona, Canton Ticino, Suisse
        • Recrutement
        • Pediatric Institute of Southern Switzerland, Ospedale San Giovanni
        • Contact:
          • Barbara Goeggel Simonetti, PD Dr. med.
      • Lugano, Canton Ticino, Suisse
        • Recrutement
        • Neuro Centre of Italian Switzerland, Ospedale Regionale di Lugano
        • Contact:
          • Paolo Ripellino, Dr. med.
    • Canton of Aargau
      • Aarau, Canton of Aargau, Suisse
        • Recrutement
        • Cantonal Hospital Aarau
        • Contact:
          • Christina Rüsch, Dr. med.
    • Vaude
      • Lausanne, Vaude, Suisse
        • Recrutement
        • University Hospital Lausanne CHUV, Children's Hospital
        • Contact:
          • David Jacquier, Dr. med.
      • Lausanne, Vaude, Suisse
        • Recrutement
        • University Hospital Lausanne CHUV
        • Contact:
          • Stefano Carda, Dr. med.

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

1 seconde et plus (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon de probabilité

Population étudiée

Toutes les personnes vivant ou soignées en Suisse avec un diagnostic de MNM. Actuellement, l'amyotrophie spinale, la dystrophie musculaire de Duchenne, la dystrophie musculaire congénitale négative à la mérosine MDC1A et la dystrophie musculaire liée au collagène 6 sont incluses. À l'avenir, les patients atteints d'autres NMD (par ex. la neuropathie de Charcot-Marie-Tooth, la dystrophie myotonique ou les myopathies rares) peuvent également être incluses si elles semblent pertinentes pour les cliniciens et les chercheurs actifs dans le domaine des NMD, les associations de patients et les représentants de la santé publique.

La description

Critère d'intégration:

  • Enfants, adolescents et adultes diagnostiqués avec une NMD
  • Qui vivent ou sont traités pour un NMD en Suisse, et
  • Qui a donné son consentement éclairé

Critère d'exclusion:

  • Aucun si le diagnostic est confirmé, dans la mesure du possible, par des tests génétiques, ou au moins par une biopsie et/ou une électroneuromyographie, selon les normes internationales pour le diagnostic du NMD en question.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Population de patients
Enfants, adolescents et adultes diagnostiqués avec un NMD (DMD/BMD/IMD; SMA; COL-6; LAMA-2) qui sont traités ou qui résident en Suisse.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Données personnelles
Délai: Informations médicales de base, collecte de données de suivi à intervalles réguliers (au diagnostic, puis au moins annuellement, jusqu'à 80 ans)
Enregistrement et mise à jour des données personnelles des patients
Informations médicales de base, collecte de données de suivi à intervalles réguliers (au diagnostic, puis au moins annuellement, jusqu'à 80 ans)
Symptômes initiaux
Délai: Au diagnostic
Symptômes initiaux
Au diagnostic
Âge au moment des premiers symptômes et du diagnostic
Délai: Au diagnostic
Âge au moment des premiers symptômes et du diagnostic
Au diagnostic
Histoire de famille
Délai: Au diagnostic
Autres membres de la famille touchés
Au diagnostic
Enquêtes
Délai: Au diagnostic
Type d'investigations pour le diagnostic
Au diagnostic
Diagnostic
Délai: Au diagnostic
Mutation
Au diagnostic
Changement de statut de vie
Délai: Informations médicales de base, collecte de données de suivi à intervalles réguliers (au diagnostic, puis au moins annuellement, jusqu'à 80 ans)
Date de décès
Informations médicales de base, collecte de données de suivi à intervalles réguliers (au diagnostic, puis au moins annuellement, jusqu'à 80 ans)
Changement de statut de vie II
Délai: Informations médicales de base, collecte de données de suivi à intervalles réguliers (au diagnostic, puis au moins annuellement, jusqu'à 80 ans)
Cause de décès
Informations médicales de base, collecte de données de suivi à intervalles réguliers (au diagnostic, puis au moins annuellement, jusqu'à 80 ans)
Changement de hauteur
Délai: Informations médicales de base, collecte de données de suivi à intervalles réguliers (au diagnostic, puis au moins annuellement, jusqu'à 80 ans)
Hauteur d'enregistrement
Informations médicales de base, collecte de données de suivi à intervalles réguliers (au diagnostic, puis au moins annuellement, jusqu'à 80 ans)
Changement de poids
Délai: Informations médicales de base, collecte de données de suivi à intervalles réguliers (au diagnostic, puis au moins annuellement, jusqu'à 80 ans)
Enregistrement du poids
Informations médicales de base, collecte de données de suivi à intervalles réguliers (au diagnostic, puis au moins annuellement, jusqu'à 80 ans)
Changement de circonférence de la tête
Délai: Informations médicales de base, collecte de données de suivi à intervalles réguliers (au diagnostic, puis au moins annuellement, jusqu'à 80 ans)
Enregistrement du tour de tête
Informations médicales de base, collecte de données de suivi à intervalles réguliers (au diagnostic, puis au moins annuellement, jusqu'à 80 ans)
Modification du développement moteur et des fonctions motrices
Délai: Informations médicales de base, collecte de données de suivi à intervalles réguliers (au diagnostic, puis au moins annuellement, jusqu'à 80 ans)
Enregistrement du développement moteur et de la fonction (échelles de fonction motrice)
Informations médicales de base, collecte de données de suivi à intervalles réguliers (au diagnostic, puis au moins annuellement, jusqu'à 80 ans)
Modification du système musculo-squelettique
Délai: Informations médicales de base, collecte de données de suivi à intervalles réguliers (au diagnostic, puis au moins annuellement, jusqu'à 80 ans)
Évaluer les changements du système musculo-squelettique au fil du temps
Informations médicales de base, collecte de données de suivi à intervalles réguliers (au diagnostic, puis au moins annuellement, jusqu'à 80 ans)
Histoire des chirurgies
Délai: Informations médicales de base, collecte de données de suivi à intervalles réguliers (au diagnostic, puis au moins annuellement, jusqu'à 80 ans)
Enregistrement des chirurgies
Informations médicales de base, collecte de données de suivi à intervalles réguliers (au diagnostic, puis au moins annuellement, jusqu'à 80 ans)
Modification de la fonction cardiaque
Délai: Informations médicales de base, collecte de données de suivi à intervalles réguliers (au diagnostic, puis au moins annuellement, jusqu'à 80 ans)
Enregistrement de la fonction cardiaque
Informations médicales de base, collecte de données de suivi à intervalles réguliers (au diagnostic, puis au moins annuellement, jusqu'à 80 ans)
Modification de la fonction pulmonaire
Délai: Informations médicales de base, collecte de données de suivi à intervalles réguliers (au diagnostic, puis au moins annuellement, jusqu'à 80 ans)
Enregistrement de la fonction pulmonaire
Informations médicales de base, collecte de données de suivi à intervalles réguliers (au diagnostic, puis au moins annuellement, jusqu'à 80 ans)
Changement des habitudes alimentaires
Délai: Informations médicales de base, collecte de données de suivi à intervalles réguliers (au diagnostic, puis au moins annuellement, jusqu'à 80 ans)
Enregistrement des habitudes alimentaires
Informations médicales de base, collecte de données de suivi à intervalles réguliers (au diagnostic, puis au moins annuellement, jusqu'à 80 ans)
Changement de cognition
Délai: Informations médicales de base, collecte de données de suivi à intervalles réguliers (au diagnostic, puis au moins annuellement, jusqu'à 80 ans)
Évaluer les capacités mentales à l'aide de tests, y compris de langage
Informations médicales de base, collecte de données de suivi à intervalles réguliers (au diagnostic, puis au moins annuellement, jusqu'à 80 ans)
Changement dans l'éducation
Délai: Informations médicales de base, collecte de données de suivi à intervalles réguliers (au diagnostic, puis au moins annuellement, jusqu'à 80 ans)
Enregistrement du type d'enseignement
Informations médicales de base, collecte de données de suivi à intervalles réguliers (au diagnostic, puis au moins annuellement, jusqu'à 80 ans)
Changement de thérapies
Délai: Informations médicales de base, collecte de données de suivi à intervalles réguliers (au diagnostic, puis au moins annuellement, jusqu'à 80 ans)
Enregistrement des thérapies
Informations médicales de base, collecte de données de suivi à intervalles réguliers (au diagnostic, puis au moins annuellement, jusqu'à 80 ans)
Changement de situation orthopédique
Délai: Informations médicales de base, collecte de données de suivi à intervalles réguliers (au diagnostic, puis au moins annuellement, jusqu'à 80 ans)
Évaluation de l'utilisation des ressources orthopédiques
Informations médicales de base, collecte de données de suivi à intervalles réguliers (au diagnostic, puis au moins annuellement, jusqu'à 80 ans)
Changement de traitement
Délai: Informations médicales de base, collecte de données de suivi à intervalles réguliers (au diagnostic, puis au moins annuellement, jusqu'à 80 ans)
Enregistrement des traitements
Informations médicales de base, collecte de données de suivi à intervalles réguliers (au diagnostic, puis au moins annuellement, jusqu'à 80 ans)
Modification des effets secondaires
Délai: Informations médicales de base, collecte de données de suivi à intervalles réguliers (au diagnostic, puis au moins annuellement, jusqu'à 80 ans)
Enregistrement des effets secondaires des traitements
Informations médicales de base, collecte de données de suivi à intervalles réguliers (au diagnostic, puis au moins annuellement, jusqu'à 80 ans)
Modification des comorbidités
Délai: Informations médicales de base, collecte de données de suivi à intervalles réguliers (au diagnostic, puis au moins annuellement, jusqu'à 80 ans)
Enregistrement des comorbidités
Informations médicales de base, collecte de données de suivi à intervalles réguliers (au diagnostic, puis au moins annuellement, jusqu'à 80 ans)
Historique des hospitalisations
Délai: Informations médicales de base, collecte de données de suivi à intervalles réguliers (au diagnostic, puis au moins annuellement, jusqu'à 80 ans)
Enregistrement des hospitalisations
Informations médicales de base, collecte de données de suivi à intervalles réguliers (au diagnostic, puis au moins annuellement, jusqu'à 80 ans)
Modification des marqueurs spécifiques à la maladie
Délai: Informations médicales de base, collecte de données de suivi à intervalles réguliers (au diagnostic, puis au moins annuellement, jusqu'à 80 ans)
Enregistrement des changements dans les marqueurs spécifiques de la maladie
Informations médicales de base, collecte de données de suivi à intervalles réguliers (au diagnostic, puis au moins annuellement, jusqu'à 80 ans)
Changement dans l'épilepsie
Délai: Informations médicales de base, collecte de données de suivi à intervalles réguliers (au diagnostic, puis au moins annuellement, jusqu'à 80 ans)
Enregistrement de l'épilepsie
Informations médicales de base, collecte de données de suivi à intervalles réguliers (au diagnostic, puis au moins annuellement, jusqu'à 80 ans)
Antécédents de participation à des essais cliniques et à des études de recherche
Délai: Informations médicales de base, collecte de données de suivi à intervalles réguliers (au diagnostic, puis au moins annuellement, jusqu'à 80 ans)
Enregistrement de la participation à des essais cliniques et à des études de recherche actuels / passés
Informations médicales de base, collecte de données de suivi à intervalles réguliers (au diagnostic, puis au moins annuellement, jusqu'à 80 ans)
Données du questionnaire
Délai: 0-80 ans
Questionnaires axés sur des questions de recherche spécifiques (questions liées à la santé, comportement de santé, équipement médical, traitements et thérapies, qualité de vie, participation, facteurs socio-économiques, informations académiques, résultats rapportés par le patient/soignant, besoins, préoccupations)
0-80 ans

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

20 juin 2018

Achèvement primaire (Estimé)

1 janvier 2071

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 janvier 2071

Dates d'inscription aux études

Première soumission

20 octobre 2021

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

1 novembre 2021

Première publication (Réel)

2 novembre 2021

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

15 janvier 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

13 janvier 2026

Dernière vérification

1 janvier 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

OUI

Description du régime IPD

Les chercheurs qui souhaitent développer une étude nichée doivent soumettre une proposition au Swiss-Reg-NMD et demander l'autorisation. Une fiche conceptuelle décrivant les analyses prévues doit être approuvée par le Swiss-Reg-NMD Steering Board. Les études imbriquées peuvent nécessiter une autorisation éthique distincte.

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

S'abonner