Registro Suizo de Trastornos Neuromusculares (Swiss-Reg-NMD)
Registro suizo de trastornos neuromusculares (Swiss-Reg-NMD)
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
Fondo:
El 'Registro suizo de trastornos neuromusculares' (Swiss-Reg-NMD) recopila información médica de personas con trastornos neuromusculares. Está dirigido por médicos especializados de toda Suiza y está ubicado en el Instituto de Medicina Social y Preventiva (ISPM) en Berna. El registro incluye niños y adultos que viven o reciben tratamiento en Suiza a quienes se les diagnostica distrofia muscular de Duchenne-Becker (DMD/BMD), atrofia muscular espinal (SMA) y recientemente también distrofia muscular por deficiencia de merosina, también llamada distrofia muscular relacionada con LAMA2 (MDC1A, respectivamente). LAMA2).
El Registro suizo de trastornos neuromusculares se fundó inicialmente en 2008 para brindar a los pacientes suizos con una enfermedad neuromuscular acceso a nuevas terapias. En 2018, el registro se reorganizó para cumplir con los nuevos requisitos legales y las expectativas de los pacientes y las organizaciones de investigación. La Comisión de Ética de Suiza aprobó el proyecto (ID del proyecto: 2018-00289, estudio observacional, categoría de riesgo A).
Las NMD son enfermedades raras con pocos pacientes repartidos por todo el país. Un registro nacional de pacientes con un registro centralizado facilita la participación de pacientes suizos en ensayos terapéuticos y la creación de sitios de ensayo suizos.
Objetivos:
Los objetivos principales del proyecto Swiss-Reg-NMD son:
- Establecer una cohorte suiza representativa basada en la población de niños, adolescentes y adultos con ENM
- Proporcionar datos epidemiológicos para investigar la incidencia, la prevalencia, el espectro de diagnóstico, las tasas de supervivencia y la mortalidad de las ENM en Suiza.
Proporcionar una plataforma para la investigación clínica:
- Ofrecer un recurso para reclutar pacientes suizos en ensayos terapéuticos o estudios observacionales nacionales e internacionales actuales y futuros
- Ofrecer un recurso para facilitar el establecimiento de sitios de ensayos terapéuticos en Suiza
- Responder preguntas en las siguientes áreas: salud, cuidado de la salud, aspectos sociales, educativos, profesionales, económicos y calidad de vida.
- Ofrecer un recurso para la vigilancia posterior a la comercialización (efectos y efectos secundarios de las terapias/tratamientos)
Proporcionar una plataforma para la comunicación:
- Promover el intercambio de conocimientos entre clínicas, investigadores, terapeutas y autoridades sanitarias nacionales y cantonales, en particular con respecto a los estándares de atención.
- Facilitar colaboraciones nacionales e internacionales, en particular con el registro internacional de TREAT-NMD y el próximo Registro Suizo de Enfermedades Raras
Criterios de inclusión/exclusión:
Todos los niños, adolescentes y adultos que viven o reciben tratamiento en Suiza a los que se les diagnostica una ENM. El diagnóstico debe confirmarse, siempre que sea posible, mediante pruebas genéticas, o al menos mediante biopsia y/o electroneuromiografía, de acuerdo con los estándares internacionales para el diagnóstico de la ENM dada. Una vez establecido el diagnóstico, no hay criterios de exclusión específicos.
Actualmente, se incluyen pacientes con AME, DMD/BMD, distrofia muscular por deficiencia de merosina también llamada distrofia muscular relacionada con LAMA2 (MDC1A respectivamente LAMA2) y distrofia muscular relacionada con colágeno 6.
Procedimiento:
Después de un diagnóstico de NMD, el médico tratante informa al paciente y a los padres (si el paciente aún es un niño) durante una consulta en una clínica o consulta por escrito y oralmente sobre el Swiss-Reg-NMD. El paciente/padres que deseen participar firman el formulario de consentimiento y el paciente queda registrado en el Swiss-Reg-NMD. Si el paciente/los padres no desean participar, solo se registra un conjunto mínimo de datos anónimos.
Se recogerán los siguientes datos:
- Datos médicos
- Datos de cuestionarios para pacientes y familiares
- Datos de enlaces a estadísticas de rutina y otros registros médicos
Datos clínicos (informe de casos nuevos e informes de seguimiento): subtipo de ENM, gravedad y condiciones asociadas; comorbilidades; Atención médica y medicación; terapias; Eventos adversos (graves); Hospitalizaciones; evaluaciones de la función motora; Características sociodemográficas.
Datos del cuestionario: recopilaremos datos a través de cuestionarios con un enfoque en (pero no exclusivamente):
- Preguntas relacionadas con la salud como nutrición, sueño, dolor
- Comportamientos de salud (p. ej., actividad física, tabaquismo)
- Uso de equipos médicos (tipo, uso, satisfacción)
- Tratamientos y terapias: frecuencia, intensidad, inicio, tipos
- Calidad de vida y participación (implicación en una situación de vida)
- Factores socioeconómicos
- Educación (educación infantil, escuela, inserción profesional)
- Resultados informados por el paciente/cuidador
- Necesidades y preocupaciones de las personas con ENM y sus familias
Datos de rutina y enlaces: p. Oficina Federal de Estadística (por ej. registro de nacimiento, estadísticas de causa de muerte, estadísticas hospitalarias); Cohorte nacional suiza (datos socioeconómicos, información familiar); otros registros médicos (p. registro de enfermedades raras); Comunidades de residencia (estado vital, fecha de fallecimiento, domicilio).
Fondos:
Schweizerische Muskelgesellschaft; ASRIMM, Association Suisse Romande Intervenant contre les Maladies neuromusculaire; MGR, Associazione malattie genetiche rare della svizzera italiana; fsrmm, schweizerische stiftung für die erforschung der muskelkrankheiten; SMA Suiza; Duchenne Suiza; avexis; Biogen; Novartis; Pfizer, Terapéutica PTC; Roche; Sarepta.
Protección de Datos:
La generación de datos, la transmisión, el almacenamiento y el análisis de datos personales relacionados con la salud dentro de este proyecto seguirán estrictamente los requisitos legales suizos actuales para la protección de datos. Los análisis de datos siempre se realizarán utilizando conjuntos de datos seudonimizados. Los datos personales relacionados con la salud capturados durante este proyecto son estrictamente confidenciales. Los datos del proyecto se manejarán con la máxima discreción y solo serán accesibles para el personal autorizado. Se permitirá el acceso directo a los documentos fuente con fines de seguimiento, auditoría o inspección. El concepto de protección de datos de ISPM garantiza el manejo seguro de todos los datos confidenciales en ISPM y dentro de Swiss-Reg-NMD. El equipo de Swiss-Reg-NMD es responsable de la implementación y el cumplimiento de las medidas de confidencialidad y seguridad de datos.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Claudia E Kuehni, Prof. MD
- Número de teléfono: +41 (0)31 684 35 07
- Correo electrónico: swiss-reg-nmd.ispm@unibe.ch
Ubicaciones de estudio
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Basel, Suiza
- Reclutamiento
- University Hospital Basel
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Contacto:
- Janina Wendebourg, Dr. med.
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Basel, Suiza
- Reclutamiento
- University Children's Hospital Basel
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Contacto:
- Andrea Klein, Prof. MD
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Bern, Suiza
- Reclutamiento
- Inselspital Bern
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Contacto:
- Olivier Scheidegger, Prof. MD
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Bern, Suiza
- Reclutamiento
- Institute of Social and Preventive Medicine (ISPM), University of Bern
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Contacto:
- Claudia E Kuehni, Prof. MD
- Número de teléfono: +41 31 684 35 07
- Correo electrónico: swiss-reg-nmd.ispm@unibe.ch
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Bern, Suiza
- Reclutamiento
- Inselspital Bern, Children's Hospital
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Contacto:
- Andrea Klein, Prof. MD
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Geneva, Suiza
- Reclutamiento
- University Hospitals of Geneva
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Contacto:
- Agustina Lascano, PD Dr. med.
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Geneva, Suiza
- Reclutamiento
- University Hospitals of Geneva, Children's Hospital
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Contacto:
- Joel Fluss, PD Dr. med.
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Lucerne, Suiza
- Reclutamiento
- Cantonal Hospital of Lucerne LUKS
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Contacto:
- Mareike Schimmel, Dr. med.
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Lucerne, Suiza
- Reclutamiento
- Private Practice Alpenquai
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Contacto:
- Petra Kolditz, Dr.med.
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Lucerne, Suiza
- Reclutamiento
- Cantonal Hospital of Lucerne, LUKS
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Contacto:
- Violeta Mihaylova, PD Dr. med.
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Sankt Gallen, Suiza
- Reclutamiento
- Cantonal Hospital of Eastern Switzerland
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Contacto:
- Christoph Neuwirth, PD Dr. med.
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Sankt Gallen, Suiza
- Reclutamiento
- Children's Hospital of Eastern Switzerland
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Contacto:
- Philip Broser, PD Dr. med.
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Zurich, Suiza
- Reclutamiento
- University Hospital Zuerich, Children's Hospital
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Contacto:
- Georg Stettner, PD Dr. med.
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Zurich, Suiza
- Reclutamiento
- University Hospital Zuerich
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Contacto:
- Hans Jung, Prof. MD
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Canton Ticino
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Bellinzona, Canton Ticino, Suiza
- Reclutamiento
- Pediatric Institute of Southern Switzerland, Ospedale San Giovanni
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Contacto:
- Barbara Goeggel Simonetti, PD Dr. med.
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Lugano, Canton Ticino, Suiza
- Reclutamiento
- Neuro Centre of Italian Switzerland, Ospedale Regionale di Lugano
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Contacto:
- Paolo Ripellino, Dr. med.
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Canton of Aargau
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Aarau, Canton of Aargau, Suiza
- Reclutamiento
- Cantonal Hospital Aarau
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Contacto:
- Christina Rüsch, Dr. med.
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Vaude
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Lausanne, Vaude, Suiza
- Reclutamiento
- University Hospital Lausanne CHUV, Children's Hospital
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Contacto:
- David Jacquier, Dr. med.
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Lausanne, Vaude, Suiza
- Reclutamiento
- University Hospital Lausanne CHUV
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Contacto:
- Stefano Carda, Dr. med.
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Niños, adolescentes y adultos diagnosticados con una ENM
- Que viven o reciben tratamiento por una ENM en Suiza, y
- Quién dio el consentimiento informado
Criterio de exclusión:
- Ninguno si el diagnóstico se confirma, siempre que sea posible, mediante pruebas genéticas, o al menos mediante biopsia y/o electroneuromiografía, de acuerdo con los estándares internacionales para el diagnóstico de la ENM dada.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Poblacion de pacientes
Niños, adolescentes y adultos diagnosticados con una ENM (DMD/BMD/IMD; SMA; COL-6; LAMA-2) que reciben tratamiento o viven en Suiza.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Información personal
Periodo de tiempo: Información médica inicial, recopilación de datos de seguimiento a intervalos regulares (en el momento del diagnóstico, luego al menos anualmente, hasta 80 años)
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Registro y actualización de los datos personales de los pacientes
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Información médica inicial, recopilación de datos de seguimiento a intervalos regulares (en el momento del diagnóstico, luego al menos anualmente, hasta 80 años)
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Síntomas iniciales
Periodo de tiempo: En el diagnóstico
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Síntomas iniciales
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En el diagnóstico
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Edad de los primeros síntomas y diagnóstico
Periodo de tiempo: En el diagnóstico
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Edad de los primeros síntomas y diagnóstico
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En el diagnóstico
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Historia familiar
Periodo de tiempo: En el diagnóstico
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Otros familiares afectados
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En el diagnóstico
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Investigaciones
Periodo de tiempo: En el diagnóstico
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Tipo de investigaciones para el diagnóstico
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En el diagnóstico
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Diagnóstico
Periodo de tiempo: En el diagnóstico
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Mutación
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En el diagnóstico
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Cambio de estado de vida
Periodo de tiempo: Información médica inicial, recopilación de datos de seguimiento a intervalos regulares (en el momento del diagnóstico, luego al menos anualmente, hasta 80 años)
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Fecha de muerte
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Información médica inicial, recopilación de datos de seguimiento a intervalos regulares (en el momento del diagnóstico, luego al menos anualmente, hasta 80 años)
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Cambio de estado de vida II
Periodo de tiempo: Información médica inicial, recopilación de datos de seguimiento a intervalos regulares (en el momento del diagnóstico, luego al menos anualmente, hasta 80 años)
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Causa de la muerte
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Información médica inicial, recopilación de datos de seguimiento a intervalos regulares (en el momento del diagnóstico, luego al menos anualmente, hasta 80 años)
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Cambio de altura
Periodo de tiempo: Información médica inicial, recopilación de datos de seguimiento a intervalos regulares (en el momento del diagnóstico, luego al menos anualmente, hasta 80 años)
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Altura de registro
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Información médica inicial, recopilación de datos de seguimiento a intervalos regulares (en el momento del diagnóstico, luego al menos anualmente, hasta 80 años)
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Cambio de peso
Periodo de tiempo: Información médica inicial, recopilación de datos de seguimiento a intervalos regulares (en el momento del diagnóstico, luego al menos anualmente, hasta 80 años)
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Registro de peso
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Información médica inicial, recopilación de datos de seguimiento a intervalos regulares (en el momento del diagnóstico, luego al menos anualmente, hasta 80 años)
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Cambio en la circunferencia de la cabeza
Periodo de tiempo: Información médica inicial, recopilación de datos de seguimiento a intervalos regulares (en el momento del diagnóstico, luego al menos anualmente, hasta 80 años)
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Registro de la circunferencia de la cabeza
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Información médica inicial, recopilación de datos de seguimiento a intervalos regulares (en el momento del diagnóstico, luego al menos anualmente, hasta 80 años)
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Cambio en el desarrollo motor y funciones motoras.
Periodo de tiempo: Información médica inicial, recopilación de datos de seguimiento a intervalos regulares (en el momento del diagnóstico, luego al menos anualmente, hasta 80 años)
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Registro del desarrollo y la función motora (escalas de función motora)
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Información médica inicial, recopilación de datos de seguimiento a intervalos regulares (en el momento del diagnóstico, luego al menos anualmente, hasta 80 años)
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Cambio en el sistema musculoesquelético
Periodo de tiempo: Información médica inicial, recopilación de datos de seguimiento a intervalos regulares (en el momento del diagnóstico, luego al menos anualmente, hasta 80 años)
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Evaluar el cambio en el sistema musculoesquelético a lo largo del tiempo
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Información médica inicial, recopilación de datos de seguimiento a intervalos regulares (en el momento del diagnóstico, luego al menos anualmente, hasta 80 años)
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Historia de las cirugías
Periodo de tiempo: Información médica inicial, recopilación de datos de seguimiento a intervalos regulares (en el momento del diagnóstico, luego al menos anualmente, hasta 80 años)
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Registro de cirugías
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Información médica inicial, recopilación de datos de seguimiento a intervalos regulares (en el momento del diagnóstico, luego al menos anualmente, hasta 80 años)
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Cambio en la función cardíaca
Periodo de tiempo: Información médica inicial, recopilación de datos de seguimiento a intervalos regulares (en el momento del diagnóstico, luego al menos anualmente, hasta 80 años)
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Registro de la función cardíaca
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Información médica inicial, recopilación de datos de seguimiento a intervalos regulares (en el momento del diagnóstico, luego al menos anualmente, hasta 80 años)
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Cambio en la función pulmonar
Periodo de tiempo: Información médica inicial, recopilación de datos de seguimiento a intervalos regulares (en el momento del diagnóstico, luego al menos anualmente, hasta 80 años)
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Registro de la función pulmonar
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Información médica inicial, recopilación de datos de seguimiento a intervalos regulares (en el momento del diagnóstico, luego al menos anualmente, hasta 80 años)
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Cambio en los hábitos nutricionales
Periodo de tiempo: Información médica inicial, recopilación de datos de seguimiento a intervalos regulares (en el momento del diagnóstico, luego al menos anualmente, hasta 80 años)
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Registro de hábitos de alimentación.
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Información médica inicial, recopilación de datos de seguimiento a intervalos regulares (en el momento del diagnóstico, luego al menos anualmente, hasta 80 años)
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Cambio en la cognición
Periodo de tiempo: Información médica inicial, recopilación de datos de seguimiento a intervalos regulares (en el momento del diagnóstico, luego al menos anualmente, hasta 80 años)
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Evaluación de la capacidad mental mediante pruebas, incluido el lenguaje.
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Información médica inicial, recopilación de datos de seguimiento a intervalos regulares (en el momento del diagnóstico, luego al menos anualmente, hasta 80 años)
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Cambio en la educación
Periodo de tiempo: Información médica inicial, recopilación de datos de seguimiento a intervalos regulares (en el momento del diagnóstico, luego al menos anualmente, hasta 80 años)
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Registrar tipo de educación
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Información médica inicial, recopilación de datos de seguimiento a intervalos regulares (en el momento del diagnóstico, luego al menos anualmente, hasta 80 años)
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Cambio en las terapias
Periodo de tiempo: Información médica inicial, recopilación de datos de seguimiento a intervalos regulares (en el momento del diagnóstico, luego al menos anualmente, hasta 80 años)
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Registro de terapias
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Información médica inicial, recopilación de datos de seguimiento a intervalos regulares (en el momento del diagnóstico, luego al menos anualmente, hasta 80 años)
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Cambio en la situación ortopédica
Periodo de tiempo: Información médica inicial, recopilación de datos de seguimiento a intervalos regulares (en el momento del diagnóstico, luego al menos anualmente, hasta 80 años)
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Evaluación del uso de los recursos ortopédicos
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Información médica inicial, recopilación de datos de seguimiento a intervalos regulares (en el momento del diagnóstico, luego al menos anualmente, hasta 80 años)
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Cambio en los tratamientos
Periodo de tiempo: Información médica inicial, recopilación de datos de seguimiento a intervalos regulares (en el momento del diagnóstico, luego al menos anualmente, hasta 80 años)
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Registro de tratamientos
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Información médica inicial, recopilación de datos de seguimiento a intervalos regulares (en el momento del diagnóstico, luego al menos anualmente, hasta 80 años)
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Cambio en los efectos secundarios
Periodo de tiempo: Información médica inicial, recopilación de datos de seguimiento a intervalos regulares (en el momento del diagnóstico, luego al menos anualmente, hasta 80 años)
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Registro de efectos secundarios de los tratamientos
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Información médica inicial, recopilación de datos de seguimiento a intervalos regulares (en el momento del diagnóstico, luego al menos anualmente, hasta 80 años)
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Cambio en las comorbilidades
Periodo de tiempo: Información médica inicial, recopilación de datos de seguimiento a intervalos regulares (en el momento del diagnóstico, luego al menos anualmente, hasta 80 años)
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Registro de comorbilidades
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Información médica inicial, recopilación de datos de seguimiento a intervalos regulares (en el momento del diagnóstico, luego al menos anualmente, hasta 80 años)
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Historial de hospitalizaciones
Periodo de tiempo: Información médica inicial, recopilación de datos de seguimiento a intervalos regulares (en el momento del diagnóstico, luego al menos anualmente, hasta 80 años)
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Registro de hospitalizaciones
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Información médica inicial, recopilación de datos de seguimiento a intervalos regulares (en el momento del diagnóstico, luego al menos anualmente, hasta 80 años)
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Cambio en los marcadores específicos de la enfermedad
Periodo de tiempo: Información médica inicial, recopilación de datos de seguimiento a intervalos regulares (en el momento del diagnóstico, luego al menos anualmente, hasta 80 años)
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Registro de cambios en marcadores específicos de enfermedades
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Información médica inicial, recopilación de datos de seguimiento a intervalos regulares (en el momento del diagnóstico, luego al menos anualmente, hasta 80 años)
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Cambio en la epilepsia
Periodo de tiempo: Información médica inicial, recopilación de datos de seguimiento a intervalos regulares (en el momento del diagnóstico, luego al menos anualmente, hasta 80 años)
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Registro de epilepsia
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Información médica inicial, recopilación de datos de seguimiento a intervalos regulares (en el momento del diagnóstico, luego al menos anualmente, hasta 80 años)
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Historial de participación en ensayos clínicos y estudios de investigación.
Periodo de tiempo: Información médica inicial, recopilación de datos de seguimiento a intervalos regulares (en el momento del diagnóstico, luego al menos anualmente, hasta 80 años)
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Registro de participación en ensayos clínicos y estudios de investigación actuales/pasados
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Información médica inicial, recopilación de datos de seguimiento a intervalos regulares (en el momento del diagnóstico, luego al menos anualmente, hasta 80 años)
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Datos del cuestionario
Periodo de tiempo: 0-80 años
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Cuestionarios centrados en preguntas de investigación específicas (preguntas relacionadas con la salud, comportamiento de salud, equipo médico, tratamientos y terapias, calidad de vida, participación, factores socioeconómicos, información académica, resultados informados por el paciente/cuidador, necesidades, inquietudes)
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0-80 años
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Claudia E Kuehni, Prof. MD, Institute of Social and Preventive Medicine (ISPM), University of Bern
Publicaciones y enlaces útiles
Enlaces Útiles
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 2018-00289
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Descripción del plan IPD
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .