Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Švýcarský registr neuromuskulárních poruch (Swiss-Reg-NMD)

13. ledna 2026 aktualizováno: University of Bern

Švýcarský registr neuromuskulárních poruch (Swiss-Reg-NMD)

Švýcarský registr pacientů pro DMD/BMD a SMA byl spuštěn v roce 2008, aby švýcarským pacientům umožnil přístup k novým terapiím. Vznikla za finanční podpory několika pacientských organizací a výzkumných nadací. Od roku 2008 jsou děti, dospívající a dospělí s DMD, BMD a SMA registrováni pomocí všech velkých svalových center ve Švýcarsku. Po téměř deseti letech činnosti provedl švýcarský registr pacientů pro DMD/BMD a SMA v roce 2018 několik úprav, aby splnil současná i budoucí očekávání pacientských organizací, zdravotnických úřadů a výzkumných organizací.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Detailní popis

Pozadí:

„Švýcarský registr neuromuskulárních poruch“ (Swiss-Reg-NMD) shromažďuje lékařské informace od lidí s nervosvalovými poruchami. Je vedena specializovanými lékaři z celého Švýcarska a sídlí v Institutu sociálního a preventivního lékařství (ISPM) v Bernu. Registr zahrnuje děti a dospělé žijící nebo léčené ve Švýcarsku, u kterých byla diagnostikována Duchenne-Beckerova svalová dystrofie (DMD/BMD), Spinální svalová atrofie (SMA) a nově také svalová dystrofie s nedostatkem merosinu, nazývaná také svalová dystrofie související s LAMA2 (MDC1A, resp. LAMA2).

Švýcarský registr neuromuskulárních poruch byl původně založen v roce 2008, aby švýcarským pacientům s nervosvalovým onemocněním umožnil přístup k novým terapiím. V roce 2018 byl registr reorganizován tak, aby vyhovoval novým právním požadavkům a očekáváním pacientů a výzkumných organizací. Švýcarská etická komise schválila projekt (ID projektu: 2018-00289, observační studie, kategorie rizika A).

NMD jsou vzácná onemocnění s malým počtem pacientů rozptýlených po celé zemi. Národní registr pacientů s centralizovanou registrací usnadňuje účast švýcarských pacientů v terapeutických studiích a vytváření švýcarských testovacích míst.

Cíle:

Primární cíle projektu Swiss-Reg-NMD jsou:

  1. Vytvořit reprezentativní populační švýcarskou kohortu dětí, dospívajících a dospělých s NMD
  2. Poskytněte epidemiologická data ke zkoumání incidence, prevalence, spektra diagnóz, míry přežití a mortality NMD ve Švýcarsku
  3. Poskytněte platformu pro klinický výzkum:

    1. Nabídněte zdroj pro nábor švýcarských pacientů v současných a budoucích národních a mezinárodních terapeutických studiích nebo pozorovacích studiích
    2. Nabídněte zdroj pro usnadnění zřízení terapeutických testovacích míst ve Švýcarsku
    3. Odpovídejte na otázky v následujících oblastech: zdraví, zdravotní péče, sociální, vzdělávací, profesní, ekonomické aspekty a kvalita života
    4. Nabídněte zdroj pro sledování po uvedení na trh (účinky a vedlejší účinky terapií/léčby)
  4. Poskytněte platformu pro komunikaci:

    1. Podporovat výměnu znalostí mezi klinikami, výzkumníky, terapeuty a národními a kantonálními zdravotnickými úřady, zejména pokud jde o standardy péče
    2. Usnadnit národní a mezinárodní spolupráci, zejména s mezinárodním registrem TREAT-NMD a nadcházejícím švýcarským registrem vzácných onemocnění

Kritéria zařazení/vyloučení:

Všechny děti, dospívající a dospělí žijící nebo léčení ve Švýcarsku, u kterých je diagnostikována NMD. Diagnózu je třeba, kdykoli je to možné, potvrdit genetickým vyšetřením nebo alespoň biopsií a/nebo elektroneuromyografií podle mezinárodních standardů pro diagnostiku daného NMD. Jakmile je diagnóza stanovena, neexistují žádná specifická vylučovací kritéria.

V současné době jsou zahrnuti pacienti se SMA, DMD/BMD, svalovou dystrofií s nedostatkem merosinu také nazývanou svalová dystrofie související s LAMA2 (MDC1A, respektive LAMA2) a svalová dystrofie související s kolagenem 6.

Postup:

Po diagnóze NMD ošetřující lékař písemně a ústně informuje pacienta a rodiče (pokud je pacient ještě dítě) během konzultace na klinice nebo praxi o Swiss-Reg-NMD. Pacient/rodiče, kteří se chtějí zúčastnit, podepíší formulář souhlasu a pacient je registrován ve Swiss-Reg-NMD. Pokud se pacient/rodiče nechtějí zúčastnit, zaznamená se pouze minimální anonymní soubor dat.

Budou shromažďovány následující údaje:

  • Lékařské údaje
  • Údaje z dotazníků pro pacienty a rodiny
  • Údaje z odkazů na běžné statistiky a další lékařské registry

Klinická data (hlášení nových případů a následné zprávy): podtyp NMD, závažnost a související stavy; Komorbidity; Lékařská péče a léky; Terapie; (závažné) nežádoucí příhody; Hospitalizace; Hodnocení funkce motoru; Sociodemografické charakteristiky.

Údaje z dotazníků: Údaje budeme shromažďovat prostřednictvím dotazníků se zaměřením na (nikoli však výhradně):

  • Otázky související se zdravím, jako je výživa, spánek, bolest
  • Zdravotní chování (např. fyzická aktivita, kouření)
  • Využití lékařského vybavení (typ, použití, spokojenost)
  • Ošetření a terapie: frekvence, intenzita, začátek, typy
  • Kvalita života a participace (zapojení do životní situace)
  • Sociálně ekonomické faktory
  • Vzdělávání (vzdělávání v raném dětství, škola, profesní integrace)
  • Výsledky hlášené pacientem/pečovatelem
  • Potřeby a obavy osob s NMD a jejich rodin

Rutinní data a vazby: např. Federální statistický úřad (např. matrika narození, statistika příčin úmrtí, statistika nemocnic); Švýcarská národní kohorta (socioekonomická data, informace o rodině); jiné lékařské registry (např. registr vzácných onemocnění); Obce bydliště (životní stav, datum úmrtí, adresa).

Financování:

Schweizerische Muskelgesellschaft; ASRIMM, Association Suisse Romande Intervenant contre les Maladies neuromusculaire; MGR, Associazione malattie genetiche rare della svizzera italiana; fsrmm, schweizerische stiftung für die erforschung der muskelkrankheiten; SMA Švýcarsko; Duchenne Schweiz; Avexis; Biogen; Novartis; Pfizer, PTC Therapeutics; Roche; Sarepta.

Ochrana dat:

Generování, přenos, uchovávání a analýza osobních údajů souvisejících se zdravím v rámci tohoto projektu se bude přísně řídit současnými švýcarskými právními požadavky na ochranu údajů. Analýzy dat budou vždy prováděny pomocí pseudonymizovaných datových sad. Osobní údaje související se zdravím zachycené během tohoto projektu jsou přísně důvěrné. S projektovými daty bude nakládáno s maximální diskrétností a budou přístupné pouze oprávněným pracovníkům. Přímý přístup ke zdrojovým dokumentům bude povolen pro účely monitorování, auditů nebo inspekcí. Koncepce ochrany dat ISPM zajišťuje bezpečné nakládání se všemi citlivými daty v ISPM a v rámci Swiss-Reg-NMD. Tým Swiss-Reg-NMD je odpovědný za implementaci a dodržování opatření na ochranu důvěrnosti a zabezpečení dat.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

2000

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

      • Basel, Švýcarsko
        • Nábor
        • University Hospital Basel
        • Kontakt:
          • Janina Wendebourg, Dr. med.
      • Basel, Švýcarsko
        • Nábor
        • University Children's Hospital Basel
        • Kontakt:
          • Andrea Klein, Prof. MD
      • Bern, Švýcarsko
        • Nábor
        • Inselspital Bern
        • Kontakt:
          • Olivier Scheidegger, Prof. MD
      • Bern, Švýcarsko
        • Nábor
        • Institute of Social and Preventive Medicine (ISPM), University of Bern
        • Kontakt:
      • Bern, Švýcarsko
        • Nábor
        • Inselspital Bern, Children's Hospital
        • Kontakt:
          • Andrea Klein, Prof. MD
      • Geneva, Švýcarsko
        • Nábor
        • University Hospitals of Geneva
        • Kontakt:
          • Agustina Lascano, PD Dr. med.
      • Geneva, Švýcarsko
        • Nábor
        • University Hospitals of Geneva, Children's Hospital
        • Kontakt:
          • Joel Fluss, PD Dr. med.
      • Lucerne, Švýcarsko
        • Nábor
        • Cantonal Hospital of Lucerne LUKS
        • Kontakt:
          • Mareike Schimmel, Dr. med.
      • Lucerne, Švýcarsko
        • Nábor
        • Private Practice Alpenquai
        • Kontakt:
          • Petra Kolditz, Dr.med.
      • Lucerne, Švýcarsko
        • Nábor
        • Cantonal Hospital of Lucerne, LUKS
        • Kontakt:
          • Violeta Mihaylova, PD Dr. med.
      • Sankt Gallen, Švýcarsko
        • Nábor
        • Cantonal Hospital of Eastern Switzerland
        • Kontakt:
          • Christoph Neuwirth, PD Dr. med.
      • Sankt Gallen, Švýcarsko
        • Nábor
        • Children's Hospital of Eastern Switzerland
        • Kontakt:
          • Philip Broser, PD Dr. med.
      • Zurich, Švýcarsko
        • Nábor
        • University Hospital Zuerich, Children's Hospital
        • Kontakt:
          • Georg Stettner, PD Dr. med.
      • Zurich, Švýcarsko
        • Nábor
        • University Hospital Zuerich
        • Kontakt:
          • Hans Jung, Prof. MD
    • Canton Ticino
      • Bellinzona, Canton Ticino, Švýcarsko
        • Nábor
        • Pediatric Institute of Southern Switzerland, Ospedale San Giovanni
        • Kontakt:
          • Barbara Goeggel Simonetti, PD Dr. med.
      • Lugano, Canton Ticino, Švýcarsko
        • Nábor
        • Neuro Centre of Italian Switzerland, Ospedale Regionale di Lugano
        • Kontakt:
          • Paolo Ripellino, Dr. med.
    • Canton of Aargau
      • Aarau, Canton of Aargau, Švýcarsko
        • Nábor
        • Cantonal Hospital Aarau
        • Kontakt:
          • Christina Rüsch, Dr. med.
    • Vaude
      • Lausanne, Vaude, Švýcarsko
        • Nábor
        • University Hospital Lausanne CHUV, Children's Hospital
        • Kontakt:
          • David Jacquier, Dr. med.
      • Lausanne, Vaude, Švýcarsko
        • Nábor
        • University Hospital Lausanne CHUV
        • Kontakt:
          • Stefano Carda, Dr. med.

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

1 sekunda a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Ukázka pravděpodobnosti

Studijní populace

Všechny osoby žijící nebo léčené ve Švýcarsku s diagnózou NMD. V současné době jsou zahrnuty spinální svalová atrofie, Duchennova svalová dystrofie, Merosin negativní kongenitální svalová dystrofie MDC1A a svalová dystrofie související s kolagenem 6. V budoucnu budou pacienti s jinými NMD (např. Charcot-Marie-Tooth neuropatie, Myotonická dystrofie nebo vzácné myopatie) mohou být také zahrnuty, pokud se to jeví jako relevantní pro klinické lékaře a výzkumné pracovníky působící v oblasti NMD, organizace pacientů a zástupce veřejného zdraví.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Děti, dospívající a dospělí s diagnózou NMD
  • kteří žijí nebo se léčí pro NMD ve Švýcarsku a
  • Kdo dal informovaný souhlas

Kritéria vyloučení:

  • Žádné, pokud je diagnóza potvrzena, kdykoli je to možné, genetickým vyšetřením nebo alespoň biopsií a/nebo elektroneuromyografií podle mezinárodních standardů pro diagnostiku dané NMD.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Populace pacientů
Děti, dospívající a dospělí s diagnózou NMD (DMD/BMD/IMD; SMA; COL-6; LAMA-2), kteří jsou léčeni nebo žijí ve Švýcarsku.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Osobní data
Časové okno: Základní lékařské informace, následný sběr dat v pravidelných intervalech (při diagnóze, poté alespoň jednou ročně, až 80 let)
Registrace a aktualizace osobních údajů pacientů
Základní lékařské informace, následný sběr dat v pravidelných intervalech (při diagnóze, poté alespoň jednou ročně, až 80 let)
Počáteční příznaky
Časové okno: Při diagnóze
Počáteční příznaky
Při diagnóze
Věk při počátečních příznacích a diagnóze
Časové okno: Při diagnóze
Věk při počátečních příznacích a diagnóze
Při diagnóze
Rodinná historie
Časové okno: Při diagnóze
Další postižení členové rodiny
Při diagnóze
Vyšetřování
Časové okno: Při diagnóze
Typ vyšetření pro diagnostiku
Při diagnóze
Diagnóza
Časové okno: Při diagnóze
Mutace
Při diagnóze
Změna životního stavu
Časové okno: Základní lékařské informace, následný sběr dat v pravidelných intervalech (při diagnóze, poté alespoň jednou ročně, až 80 let)
Datum úmrtí
Základní lékařské informace, následný sběr dat v pravidelných intervalech (při diagnóze, poté alespoň jednou ročně, až 80 let)
Změna životního stavu II
Časové okno: Základní lékařské informace, následný sběr dat v pravidelných intervalech (při diagnóze, poté alespoň jednou ročně, až 80 let)
Příčina smrti
Základní lékařské informace, následný sběr dat v pravidelných intervalech (při diagnóze, poté alespoň jednou ročně, až 80 let)
Změna výšky
Časové okno: Základní lékařské informace, následný sběr dat v pravidelných intervalech (při diagnóze, poté alespoň jednou ročně, až 80 let)
Registrační výška
Základní lékařské informace, následný sběr dat v pravidelných intervalech (při diagnóze, poté alespoň jednou ročně, až 80 let)
Změna hmotnosti
Časové okno: Základní lékařské informace, následný sběr dat v pravidelných intervalech (při diagnóze, poté alespoň jednou ročně, až 80 let)
Registrace hmotnosti
Základní lékařské informace, následný sběr dat v pravidelných intervalech (při diagnóze, poté alespoň jednou ročně, až 80 let)
Změna obvodu hlavy
Časové okno: Základní lékařské informace, následný sběr dat v pravidelných intervalech (při diagnóze, poté alespoň jednou ročně, až 80 let)
Registrace obvodu hlavy
Základní lékařské informace, následný sběr dat v pravidelných intervalech (při diagnóze, poté alespoň jednou ročně, až 80 let)
Změna motorického vývoje a motorických funkcí
Časové okno: Základní lékařské informace, následný sběr dat v pravidelných intervalech (při diagnóze, poté alespoň jednou ročně, až 80 let)
Registrace motorického vývoje a funkce (škály motorických funkcí)
Základní lékařské informace, následný sběr dat v pravidelných intervalech (při diagnóze, poté alespoň jednou ročně, až 80 let)
Změna v muskuloskeletálním systému
Časové okno: Základní lékařské informace, následný sběr dat v pravidelných intervalech (při diagnóze, poté alespoň jednou ročně, až 80 let)
Hodnocení změn pohybového aparátu v čase
Základní lékařské informace, následný sběr dat v pravidelných intervalech (při diagnóze, poté alespoň jednou ročně, až 80 let)
Historie operací
Časové okno: Základní lékařské informace, následný sběr dat v pravidelných intervalech (při diagnóze, poté alespoň jednou ročně, až 80 let)
Registrace ordinací
Základní lékařské informace, následný sběr dat v pravidelných intervalech (při diagnóze, poté alespoň jednou ročně, až 80 let)
Změna srdeční funkce
Časové okno: Základní lékařské informace, následný sběr dat v pravidelných intervalech (při diagnóze, poté alespoň jednou ročně, až 80 let)
Registrace srdeční funkce
Základní lékařské informace, následný sběr dat v pravidelných intervalech (při diagnóze, poté alespoň jednou ročně, až 80 let)
Změna funkce plic
Časové okno: Základní lékařské informace, následný sběr dat v pravidelných intervalech (při diagnóze, poté alespoň jednou ročně, až 80 let)
Registrace plicní funkce
Základní lékařské informace, následný sběr dat v pravidelných intervalech (při diagnóze, poté alespoň jednou ročně, až 80 let)
Změna stravovacích návyků
Časové okno: Základní lékařské informace, následný sběr dat v pravidelných intervalech (při diagnóze, poté alespoň jednou ročně, až 80 let)
Registrace stravovacích návyků
Základní lékařské informace, následný sběr dat v pravidelných intervalech (při diagnóze, poté alespoň jednou ročně, až 80 let)
Změna v poznání
Časové okno: Základní lékařské informace, následný sběr dat v pravidelných intervalech (při diagnóze, poté alespoň jednou ročně, až 80 let)
Hodnocení duševních schopností pomocí testů, včetně jazykových
Základní lékařské informace, následný sběr dat v pravidelných intervalech (při diagnóze, poté alespoň jednou ročně, až 80 let)
Změna ve vzdělávání
Časové okno: Základní lékařské informace, následný sběr dat v pravidelných intervalech (při diagnóze, poté alespoň jednou ročně, až 80 let)
Registrační typ vzdělání
Základní lékařské informace, následný sběr dat v pravidelných intervalech (při diagnóze, poté alespoň jednou ročně, až 80 let)
Změna v terapiích
Časové okno: Základní lékařské informace, následný sběr dat v pravidelných intervalech (při diagnóze, poté alespoň jednou ročně, až 80 let)
Registrace terapií
Základní lékařské informace, následný sběr dat v pravidelných intervalech (při diagnóze, poté alespoň jednou ročně, až 80 let)
Změna ortopedické situace
Časové okno: Základní lékařské informace, následný sběr dat v pravidelných intervalech (při diagnóze, poté alespoň jednou ročně, až 80 let)
Posouzení využití ortopedických prostředků
Základní lékařské informace, následný sběr dat v pravidelných intervalech (při diagnóze, poté alespoň jednou ročně, až 80 let)
Změna v léčbě
Časové okno: Základní lékařské informace, následný sběr dat v pravidelných intervalech (při diagnóze, poté alespoň jednou ročně, až 80 let)
Registrace ošetření
Základní lékařské informace, následný sběr dat v pravidelných intervalech (při diagnóze, poté alespoň jednou ročně, až 80 let)
Změna nežádoucích účinků
Časové okno: Základní lékařské informace, následný sběr dat v pravidelných intervalech (při diagnóze, poté alespoň jednou ročně, až 80 let)
Registrace vedlejších účinků léčby
Základní lékařské informace, následný sběr dat v pravidelných intervalech (při diagnóze, poté alespoň jednou ročně, až 80 let)
Změna komorbidit
Časové okno: Základní lékařské informace, následný sběr dat v pravidelných intervalech (při diagnóze, poté alespoň jednou ročně, až 80 let)
Registrace komorbidit
Základní lékařské informace, následný sběr dat v pravidelných intervalech (při diagnóze, poté alespoň jednou ročně, až 80 let)
Historie hospitalizací
Časové okno: Základní lékařské informace, následný sběr dat v pravidelných intervalech (při diagnóze, poté alespoň jednou ročně, až 80 let)
Evidence hospitalizací
Základní lékařské informace, následný sběr dat v pravidelných intervalech (při diagnóze, poté alespoň jednou ročně, až 80 let)
Změna markerů specifických pro onemocnění
Časové okno: Základní lékařské informace, následný sběr dat v pravidelných intervalech (při diagnóze, poté alespoň jednou ročně, až 80 let)
Registrace změn ve specifických markerech onemocnění
Základní lékařské informace, následný sběr dat v pravidelných intervalech (při diagnóze, poté alespoň jednou ročně, až 80 let)
Změna epilepsie
Časové okno: Základní lékařské informace, následný sběr dat v pravidelných intervalech (při diagnóze, poté alespoň jednou ročně, až 80 let)
Registrace epilepsie
Základní lékařské informace, následný sběr dat v pravidelných intervalech (při diagnóze, poté alespoň jednou ročně, až 80 let)
Historie účasti v klinických studiích a výzkumných studiích
Časové okno: Základní lékařské informace, následný sběr dat v pravidelných intervalech (při diagnóze, poté alespoň jednou ročně, až 80 let)
Registrace účasti v aktuálních/minulých klinických studiích a výzkumných studiích
Základní lékařské informace, následný sběr dat v pravidelných intervalech (při diagnóze, poté alespoň jednou ročně, až 80 let)
Údaje z dotazníku
Časové okno: 0-80 let
Dotazníky zaměřené na konkrétní výzkumné otázky (otázky související se zdravím, zdravotní chování, lékařské vybavení, léčba a terapie, kvalita života, participace, sociálně-ekonomické faktory, akademické informace, výsledky hlášené pacientem/pečovatelem, potřeby, obavy)
0-80 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

20. června 2018

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. ledna 2071

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. ledna 2071

Termíny zápisu do studia

První předloženo

20. října 2021

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

1. listopadu 2021

První zveřejněno (Aktuální)

2. listopadu 2021

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

15. ledna 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

13. ledna 2026

Naposledy ověřeno

1. ledna 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

ANO

Popis plánu IPD

Výzkumníci, kteří chtějí vyvinout vnořenou studii, musí předložit návrh Swiss-Reg-NMD a požádat o povolení. Koncepční list popisující plánované analýzy musí být schválen řídícím výborem Swiss-Reg-NMD. Vnořené studie mohou vyžadovat samostatné etické povolení.

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Vrozená svalová dystrofie

Předplatit