- ICH GCP
- Registr klinických studií v USA
- Klinická studie NCT05102916
Švýcarský registr neuromuskulárních poruch (Swiss-Reg-NMD)
Švýcarský registr neuromuskulárních poruch (Swiss-Reg-NMD)
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Detailní popis
Pozadí:
„Švýcarský registr neuromuskulárních poruch“ (Swiss-Reg-NMD) shromažďuje lékařské informace od lidí s nervosvalovými poruchami. Je vedena specializovanými lékaři z celého Švýcarska a sídlí v Institutu sociálního a preventivního lékařství (ISPM) v Bernu. Registr zahrnuje děti a dospělé žijící nebo léčené ve Švýcarsku, u kterých byla diagnostikována Duchenne-Beckerova svalová dystrofie (DMD/BMD), Spinální svalová atrofie (SMA) a nově také svalová dystrofie s nedostatkem merosinu, nazývaná také svalová dystrofie související s LAMA2 (MDC1A, resp. LAMA2).
Švýcarský registr neuromuskulárních poruch byl původně založen v roce 2008, aby švýcarským pacientům s nervosvalovým onemocněním umožnil přístup k novým terapiím. V roce 2018 byl registr reorganizován tak, aby vyhovoval novým právním požadavkům a očekáváním pacientů a výzkumných organizací. Švýcarská etická komise schválila projekt (ID projektu: 2018-00289, observační studie, kategorie rizika A).
NMD jsou vzácná onemocnění s malým počtem pacientů rozptýlených po celé zemi. Národní registr pacientů s centralizovanou registrací usnadňuje účast švýcarských pacientů v terapeutických studiích a vytváření švýcarských testovacích míst.
Cíle:
Primární cíle projektu Swiss-Reg-NMD jsou:
- Vytvořit reprezentativní populační švýcarskou kohortu dětí, dospívajících a dospělých s NMD
- Poskytněte epidemiologická data ke zkoumání incidence, prevalence, spektra diagnóz, míry přežití a mortality NMD ve Švýcarsku
Poskytněte platformu pro klinický výzkum:
- Nabídněte zdroj pro nábor švýcarských pacientů v současných a budoucích národních a mezinárodních terapeutických studiích nebo pozorovacích studiích
- Nabídněte zdroj pro usnadnění zřízení terapeutických testovacích míst ve Švýcarsku
- Odpovídejte na otázky v následujících oblastech: zdraví, zdravotní péče, sociální, vzdělávací, profesní, ekonomické aspekty a kvalita života
- Nabídněte zdroj pro sledování po uvedení na trh (účinky a vedlejší účinky terapií/léčby)
Poskytněte platformu pro komunikaci:
- Podporovat výměnu znalostí mezi klinikami, výzkumníky, terapeuty a národními a kantonálními zdravotnickými úřady, zejména pokud jde o standardy péče
- Usnadnit národní a mezinárodní spolupráci, zejména s mezinárodním registrem TREAT-NMD a nadcházejícím švýcarským registrem vzácných onemocnění
Kritéria zařazení/vyloučení:
Všechny děti, dospívající a dospělí žijící nebo léčení ve Švýcarsku, u kterých je diagnostikována NMD. Diagnózu je třeba, kdykoli je to možné, potvrdit genetickým vyšetřením nebo alespoň biopsií a/nebo elektroneuromyografií podle mezinárodních standardů pro diagnostiku daného NMD. Jakmile je diagnóza stanovena, neexistují žádná specifická vylučovací kritéria.
V současné době jsou zahrnuti pacienti se SMA, DMD/BMD, svalovou dystrofií s nedostatkem merosinu také nazývanou svalová dystrofie související s LAMA2 (MDC1A, respektive LAMA2) a svalová dystrofie související s kolagenem 6.
Postup:
Po diagnóze NMD ošetřující lékař písemně a ústně informuje pacienta a rodiče (pokud je pacient ještě dítě) během konzultace na klinice nebo praxi o Swiss-Reg-NMD. Pacient/rodiče, kteří se chtějí zúčastnit, podepíší formulář souhlasu a pacient je registrován ve Swiss-Reg-NMD. Pokud se pacient/rodiče nechtějí zúčastnit, zaznamená se pouze minimální anonymní soubor dat.
Budou shromažďovány následující údaje:
- Lékařské údaje
- Údaje z dotazníků pro pacienty a rodiny
- Údaje z odkazů na běžné statistiky a další lékařské registry
Klinická data (hlášení nových případů a následné zprávy): podtyp NMD, závažnost a související stavy; Komorbidity; Lékařská péče a léky; Terapie; (závažné) nežádoucí příhody; Hospitalizace; Hodnocení funkce motoru; Sociodemografické charakteristiky.
Údaje z dotazníků: Údaje budeme shromažďovat prostřednictvím dotazníků se zaměřením na (nikoli však výhradně):
- Otázky související se zdravím, jako je výživa, spánek, bolest
- Zdravotní chování (např. fyzická aktivita, kouření)
- Využití lékařského vybavení (typ, použití, spokojenost)
- Ošetření a terapie: frekvence, intenzita, začátek, typy
- Kvalita života a participace (zapojení do životní situace)
- Sociálně ekonomické faktory
- Vzdělávání (vzdělávání v raném dětství, škola, profesní integrace)
- Výsledky hlášené pacientem/pečovatelem
- Potřeby a obavy osob s NMD a jejich rodin
Rutinní data a vazby: např. Federální statistický úřad (např. matrika narození, statistika příčin úmrtí, statistika nemocnic); Švýcarská národní kohorta (socioekonomická data, informace o rodině); jiné lékařské registry (např. registr vzácných onemocnění); Obce bydliště (životní stav, datum úmrtí, adresa).
Financování:
Schweizerische Muskelgesellschaft; ASRIMM, Association Suisse Romande Intervenant contre les Maladies neuromusculaire; MGR, Associazione malattie genetiche rare della svizzera italiana; fsrmm, schweizerische stiftung für die erforschung der muskelkrankheiten; SMA Švýcarsko; Duchenne Schweiz; Avexis; Biogen; Novartis; Pfizer, PTC Therapeutics; Roche; Sarepta.
Ochrana dat:
Generování, přenos, uchovávání a analýza osobních údajů souvisejících se zdravím v rámci tohoto projektu se bude přísně řídit současnými švýcarskými právními požadavky na ochranu údajů. Analýzy dat budou vždy prováděny pomocí pseudonymizovaných datových sad. Osobní údaje související se zdravím zachycené během tohoto projektu jsou přísně důvěrné. S projektovými daty bude nakládáno s maximální diskrétností a budou přístupné pouze oprávněným pracovníkům. Přímý přístup ke zdrojovým dokumentům bude povolen pro účely monitorování, auditů nebo inspekcí. Koncepce ochrany dat ISPM zajišťuje bezpečné nakládání se všemi citlivými daty v ISPM a v rámci Swiss-Reg-NMD. Tým Swiss-Reg-NMD je odpovědný za implementaci a dodržování opatření na ochranu důvěrnosti a zabezpečení dat.
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Claudia E Kuehni, Prof. MD
- Telefonní číslo: +41 (0)31 684 35 07
- E-mail: swiss-reg-nmd.ispm@unibe.ch
Studijní místa
-
-
-
Basel, Švýcarsko
- Nábor
- University Hospital Basel
-
Kontakt:
- Janina Wendebourg, Dr. med.
-
Basel, Švýcarsko
- Nábor
- University Children's Hospital Basel
-
Kontakt:
- Andrea Klein, Prof. MD
-
Bern, Švýcarsko
- Nábor
- Inselspital Bern
-
Kontakt:
- Olivier Scheidegger, Prof. MD
-
Bern, Švýcarsko
- Nábor
- Institute of Social and Preventive Medicine (ISPM), University of Bern
-
Kontakt:
- Claudia E Kuehni, Prof. MD
- Telefonní číslo: +41 31 684 35 07
- E-mail: swiss-reg-nmd.ispm@unibe.ch
-
Bern, Švýcarsko
- Nábor
- Inselspital Bern, Children's Hospital
-
Kontakt:
- Andrea Klein, Prof. MD
-
Geneva, Švýcarsko
- Nábor
- University Hospitals of Geneva
-
Kontakt:
- Agustina Lascano, PD Dr. med.
-
Geneva, Švýcarsko
- Nábor
- University Hospitals of Geneva, Children's Hospital
-
Kontakt:
- Joel Fluss, PD Dr. med.
-
Lucerne, Švýcarsko
- Nábor
- Cantonal Hospital of Lucerne LUKS
-
Kontakt:
- Mareike Schimmel, Dr. med.
-
Lucerne, Švýcarsko
- Nábor
- Private Practice Alpenquai
-
Kontakt:
- Petra Kolditz, Dr.med.
-
Lucerne, Švýcarsko
- Nábor
- Cantonal Hospital of Lucerne, LUKS
-
Kontakt:
- Violeta Mihaylova, PD Dr. med.
-
Sankt Gallen, Švýcarsko
- Nábor
- Cantonal Hospital of Eastern Switzerland
-
Kontakt:
- Christoph Neuwirth, PD Dr. med.
-
Sankt Gallen, Švýcarsko
- Nábor
- Children's Hospital of Eastern Switzerland
-
Kontakt:
- Philip Broser, PD Dr. med.
-
Zurich, Švýcarsko
- Nábor
- University Hospital Zuerich, Children's Hospital
-
Kontakt:
- Georg Stettner, PD Dr. med.
-
Zurich, Švýcarsko
- Nábor
- University Hospital Zuerich
-
Kontakt:
- Hans Jung, Prof. MD
-
-
Canton Ticino
-
Bellinzona, Canton Ticino, Švýcarsko
- Nábor
- Pediatric Institute of Southern Switzerland, Ospedale San Giovanni
-
Kontakt:
- Barbara Goeggel Simonetti, PD Dr. med.
-
Lugano, Canton Ticino, Švýcarsko
- Nábor
- Neuro Centre of Italian Switzerland, Ospedale Regionale di Lugano
-
Kontakt:
- Paolo Ripellino, Dr. med.
-
-
Canton of Aargau
-
Aarau, Canton of Aargau, Švýcarsko
- Nábor
- Cantonal Hospital Aarau
-
Kontakt:
- Christina Rüsch, Dr. med.
-
-
Vaude
-
Lausanne, Vaude, Švýcarsko
- Nábor
- University Hospital Lausanne CHUV, Children's Hospital
-
Kontakt:
- David Jacquier, Dr. med.
-
Lausanne, Vaude, Švýcarsko
- Nábor
- University Hospital Lausanne CHUV
-
Kontakt:
- Stefano Carda, Dr. med.
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Děti, dospívající a dospělí s diagnózou NMD
- kteří žijí nebo se léčí pro NMD ve Švýcarsku a
- Kdo dal informovaný souhlas
Kritéria vyloučení:
- Žádné, pokud je diagnóza potvrzena, kdykoli je to možné, genetickým vyšetřením nebo alespoň biopsií a/nebo elektroneuromyografií podle mezinárodních standardů pro diagnostiku dané NMD.
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Populace pacientů
Děti, dospívající a dospělí s diagnózou NMD (DMD/BMD/IMD; SMA; COL-6; LAMA-2), kteří jsou léčeni nebo žijí ve Švýcarsku.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Osobní data
Časové okno: Základní lékařské informace, následný sběr dat v pravidelných intervalech (při diagnóze, poté alespoň jednou ročně, až 80 let)
|
Registrace a aktualizace osobních údajů pacientů
|
Základní lékařské informace, následný sběr dat v pravidelných intervalech (při diagnóze, poté alespoň jednou ročně, až 80 let)
|
|
Počáteční příznaky
Časové okno: Při diagnóze
|
Počáteční příznaky
|
Při diagnóze
|
|
Věk při počátečních příznacích a diagnóze
Časové okno: Při diagnóze
|
Věk při počátečních příznacích a diagnóze
|
Při diagnóze
|
|
Rodinná historie
Časové okno: Při diagnóze
|
Další postižení členové rodiny
|
Při diagnóze
|
|
Vyšetřování
Časové okno: Při diagnóze
|
Typ vyšetření pro diagnostiku
|
Při diagnóze
|
|
Diagnóza
Časové okno: Při diagnóze
|
Mutace
|
Při diagnóze
|
|
Změna životního stavu
Časové okno: Základní lékařské informace, následný sběr dat v pravidelných intervalech (při diagnóze, poté alespoň jednou ročně, až 80 let)
|
Datum úmrtí
|
Základní lékařské informace, následný sběr dat v pravidelných intervalech (při diagnóze, poté alespoň jednou ročně, až 80 let)
|
|
Změna životního stavu II
Časové okno: Základní lékařské informace, následný sběr dat v pravidelných intervalech (při diagnóze, poté alespoň jednou ročně, až 80 let)
|
Příčina smrti
|
Základní lékařské informace, následný sběr dat v pravidelných intervalech (při diagnóze, poté alespoň jednou ročně, až 80 let)
|
|
Změna výšky
Časové okno: Základní lékařské informace, následný sběr dat v pravidelných intervalech (při diagnóze, poté alespoň jednou ročně, až 80 let)
|
Registrační výška
|
Základní lékařské informace, následný sběr dat v pravidelných intervalech (při diagnóze, poté alespoň jednou ročně, až 80 let)
|
|
Změna hmotnosti
Časové okno: Základní lékařské informace, následný sběr dat v pravidelných intervalech (při diagnóze, poté alespoň jednou ročně, až 80 let)
|
Registrace hmotnosti
|
Základní lékařské informace, následný sběr dat v pravidelných intervalech (při diagnóze, poté alespoň jednou ročně, až 80 let)
|
|
Změna obvodu hlavy
Časové okno: Základní lékařské informace, následný sběr dat v pravidelných intervalech (při diagnóze, poté alespoň jednou ročně, až 80 let)
|
Registrace obvodu hlavy
|
Základní lékařské informace, následný sběr dat v pravidelných intervalech (při diagnóze, poté alespoň jednou ročně, až 80 let)
|
|
Změna motorického vývoje a motorických funkcí
Časové okno: Základní lékařské informace, následný sběr dat v pravidelných intervalech (při diagnóze, poté alespoň jednou ročně, až 80 let)
|
Registrace motorického vývoje a funkce (škály motorických funkcí)
|
Základní lékařské informace, následný sběr dat v pravidelných intervalech (při diagnóze, poté alespoň jednou ročně, až 80 let)
|
|
Změna v muskuloskeletálním systému
Časové okno: Základní lékařské informace, následný sběr dat v pravidelných intervalech (při diagnóze, poté alespoň jednou ročně, až 80 let)
|
Hodnocení změn pohybového aparátu v čase
|
Základní lékařské informace, následný sběr dat v pravidelných intervalech (při diagnóze, poté alespoň jednou ročně, až 80 let)
|
|
Historie operací
Časové okno: Základní lékařské informace, následný sběr dat v pravidelných intervalech (při diagnóze, poté alespoň jednou ročně, až 80 let)
|
Registrace ordinací
|
Základní lékařské informace, následný sběr dat v pravidelných intervalech (při diagnóze, poté alespoň jednou ročně, až 80 let)
|
|
Změna srdeční funkce
Časové okno: Základní lékařské informace, následný sběr dat v pravidelných intervalech (při diagnóze, poté alespoň jednou ročně, až 80 let)
|
Registrace srdeční funkce
|
Základní lékařské informace, následný sběr dat v pravidelných intervalech (při diagnóze, poté alespoň jednou ročně, až 80 let)
|
|
Změna funkce plic
Časové okno: Základní lékařské informace, následný sběr dat v pravidelných intervalech (při diagnóze, poté alespoň jednou ročně, až 80 let)
|
Registrace plicní funkce
|
Základní lékařské informace, následný sběr dat v pravidelných intervalech (při diagnóze, poté alespoň jednou ročně, až 80 let)
|
|
Změna stravovacích návyků
Časové okno: Základní lékařské informace, následný sběr dat v pravidelných intervalech (při diagnóze, poté alespoň jednou ročně, až 80 let)
|
Registrace stravovacích návyků
|
Základní lékařské informace, následný sběr dat v pravidelných intervalech (při diagnóze, poté alespoň jednou ročně, až 80 let)
|
|
Změna v poznání
Časové okno: Základní lékařské informace, následný sběr dat v pravidelných intervalech (při diagnóze, poté alespoň jednou ročně, až 80 let)
|
Hodnocení duševních schopností pomocí testů, včetně jazykových
|
Základní lékařské informace, následný sběr dat v pravidelných intervalech (při diagnóze, poté alespoň jednou ročně, až 80 let)
|
|
Změna ve vzdělávání
Časové okno: Základní lékařské informace, následný sběr dat v pravidelných intervalech (při diagnóze, poté alespoň jednou ročně, až 80 let)
|
Registrační typ vzdělání
|
Základní lékařské informace, následný sběr dat v pravidelných intervalech (při diagnóze, poté alespoň jednou ročně, až 80 let)
|
|
Změna v terapiích
Časové okno: Základní lékařské informace, následný sběr dat v pravidelných intervalech (při diagnóze, poté alespoň jednou ročně, až 80 let)
|
Registrace terapií
|
Základní lékařské informace, následný sběr dat v pravidelných intervalech (při diagnóze, poté alespoň jednou ročně, až 80 let)
|
|
Změna ortopedické situace
Časové okno: Základní lékařské informace, následný sběr dat v pravidelných intervalech (při diagnóze, poté alespoň jednou ročně, až 80 let)
|
Posouzení využití ortopedických prostředků
|
Základní lékařské informace, následný sběr dat v pravidelných intervalech (při diagnóze, poté alespoň jednou ročně, až 80 let)
|
|
Změna v léčbě
Časové okno: Základní lékařské informace, následný sběr dat v pravidelných intervalech (při diagnóze, poté alespoň jednou ročně, až 80 let)
|
Registrace ošetření
|
Základní lékařské informace, následný sběr dat v pravidelných intervalech (při diagnóze, poté alespoň jednou ročně, až 80 let)
|
|
Změna nežádoucích účinků
Časové okno: Základní lékařské informace, následný sběr dat v pravidelných intervalech (při diagnóze, poté alespoň jednou ročně, až 80 let)
|
Registrace vedlejších účinků léčby
|
Základní lékařské informace, následný sběr dat v pravidelných intervalech (při diagnóze, poté alespoň jednou ročně, až 80 let)
|
|
Změna komorbidit
Časové okno: Základní lékařské informace, následný sběr dat v pravidelných intervalech (při diagnóze, poté alespoň jednou ročně, až 80 let)
|
Registrace komorbidit
|
Základní lékařské informace, následný sběr dat v pravidelných intervalech (při diagnóze, poté alespoň jednou ročně, až 80 let)
|
|
Historie hospitalizací
Časové okno: Základní lékařské informace, následný sběr dat v pravidelných intervalech (při diagnóze, poté alespoň jednou ročně, až 80 let)
|
Evidence hospitalizací
|
Základní lékařské informace, následný sběr dat v pravidelných intervalech (při diagnóze, poté alespoň jednou ročně, až 80 let)
|
|
Změna markerů specifických pro onemocnění
Časové okno: Základní lékařské informace, následný sběr dat v pravidelných intervalech (při diagnóze, poté alespoň jednou ročně, až 80 let)
|
Registrace změn ve specifických markerech onemocnění
|
Základní lékařské informace, následný sběr dat v pravidelných intervalech (při diagnóze, poté alespoň jednou ročně, až 80 let)
|
|
Změna epilepsie
Časové okno: Základní lékařské informace, následný sběr dat v pravidelných intervalech (při diagnóze, poté alespoň jednou ročně, až 80 let)
|
Registrace epilepsie
|
Základní lékařské informace, následný sběr dat v pravidelných intervalech (při diagnóze, poté alespoň jednou ročně, až 80 let)
|
|
Historie účasti v klinických studiích a výzkumných studiích
Časové okno: Základní lékařské informace, následný sběr dat v pravidelných intervalech (při diagnóze, poté alespoň jednou ročně, až 80 let)
|
Registrace účasti v aktuálních/minulých klinických studiích a výzkumných studiích
|
Základní lékařské informace, následný sběr dat v pravidelných intervalech (při diagnóze, poté alespoň jednou ročně, až 80 let)
|
|
Údaje z dotazníku
Časové okno: 0-80 let
|
Dotazníky zaměřené na konkrétní výzkumné otázky (otázky související se zdravím, zdravotní chování, lékařské vybavení, léčba a terapie, kvalita života, participace, sociálně-ekonomické faktory, akademické informace, výsledky hlášené pacientem/pečovatelem, potřeby, obavy)
|
0-80 let
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Spolupracovníci
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Claudia E Kuehni, Prof. MD, Institute of Social and Preventive Medicine (ISPM), University of Bern
Publikace a užitečné odkazy
Užitečné odkazy
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 2018-00289
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Popis plánu IPD
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .
Klinické studie na Vrozená svalová dystrofie
-
QLT Inc.DokončenoLCA (Leber Congenital Amaurosis) | RP (Retinitis Pigmentosa)Spojené státy, Kanada, Německo, Holandsko, Spojené království
-
QLT Inc.DokončenoLCA (Leber Congenital Amaurosis) | RP (Retinitis Pigmentosa)Kanada, Spojené státy, Německo, Holandsko, Spojené království