Sveitsisk register for nevromuskulære lidelser (Swiss-Reg-NMD)

Bakgrunn:

Det sveitsiske registeret for nevromuskulære lidelser (Swiss-Reg-NMD) samler medisinsk informasjon fra personer med nevromuskulære lidelser. Det ledes av spesialiserte leger fra hele Sveits og ligger ved Institutt for sosial og forebyggende medisin (ISPM) i Bern. Registeret inkluderer barn og voksne som bor eller behandles i Sveits som er diagnostisert med Duchenne-Becker muskeldystrofi (DMD/BMD), spinal muskelatrofi (SMA) og nylig også merosin-mangel muskeldystrofi også kalt LAMA2-relatert muskeldystrofi (henholdsvis MDC1A). LAMA2).

Det sveitsiske registeret for nevromuskulære lidelser ble opprinnelig grunnlagt i 2008 for å gi sveitsiske pasienter med en nevromuskulær sykdom tilgang til nye terapier. I 2018 ble registeret omorganisert for å møte nye lovkrav og forventninger til pasienter og forskningsorganisasjoner. Den sveitsiske etikkkommisjonen godkjente prosjektet (prosjekt-ID: 2018-00289, observasjonsstudie, risikokategori A).

NMD er sjeldne sykdommer med få pasienter spredt over hele landet. Et nasjonalt pasientregister med sentralisert registrering gjør det lettere for sveitsiske pasienter å delta i terapeutiske studier og opprettelsen av sveitsiske utprøvingssteder.

Mål:

Primære mål for Swiss-Reg-NMD-prosjektet er:

1. Etablere en representativ befolkningsbasert sveitsisk kohort av barn, ungdom og voksne med NMD
2. Gi epidemiologiske data for å undersøke forekomst, prevalens, diagnosespekter, overlevelsesrater og dødelighet av NMDs i Sveits

3. Gi en plattform for klinisk forskning:

   1. Tilby en ressurs for å rekruttere sveitsiske pasienter i nåværende og fremtidige nasjonale og internasjonale terapeutiske studier eller observasjonsstudier
   2. Tilby en ressurs for å lette etableringen av terapeutiske prøvesteder i Sveits
   3. Svar på spørsmål innen følgende områder: helse, helsevesen, sosiale, pedagogiske, faglige, økonomiske aspekter og livskvalitet
   4. Tilby en ressurs for overvåking etter markedsføring (effekter og bivirkninger av terapier/behandlinger)

4. Gi en plattform for kommunikasjon:

   1. Fremme utveksling av kunnskap mellom klinikker, forskere, terapeuter og nasjonale og kantonale helsemyndigheter, spesielt når det gjelder standarder for omsorg
   2. Tilrettelegge for nasjonale og internasjonale samarbeid, spesielt med det internasjonale registeret til TREAT-NMD og det kommende sveitsiske registeret for sjeldne sykdommer

Inkluderings-/ekskluderingskriterier:

Alle barn, ungdom og voksne som bor eller behandles i Sveits som er diagnostisert med NMD. Diagnosen må bekreftes, når det er mulig, ved genetisk testing, eller i det minste ved biopsi og/eller elektroneuromyografi, i henhold til internasjonale standarder for diagnostisering av gitt NMD. Når diagnosen er etablert, er det ingen spesifikke eksklusjonskriterier.

For tiden er pasienter med SMA, DMD/BMD, merosin-mangelfull muskeldystrofi også kalt LAMA2-relatert muskeldystrofi (MDC1A henholdsvis LAMA2) og kollagen 6 relatert muskeldystrofi inkludert.

Fremgangsmåte:

Etter en NMD-diagnose informerer behandlende lege pasienten og foreldrene (dersom pasienten fortsatt er et barn) under en konsultasjon i en klinikk eller praksis skriftlig og muntlig om Sveits-Reg-NMD. Pasienten/foreldrene som ønsker å delta signerer samtykkeskjemaet og pasienten er registrert i Sveits-Reg-NMD. Dersom pasienten/foreldrene ikke ønsker å delta, registreres kun et minimalt anonymt datasett.

Følgende data vil bli samlet inn:

• Medisinske data
• Data fra spørreskjemaer for pasienter og familier
• Data fra lenker til rutinestatistikk og andre medisinske registre

Kliniske data (rapport om nye tilfeller og oppfølgingsrapporter): NMD subtype, alvorlighetsgrad og tilhørende tilstander; komorbiditeter; Medisinsk behandling og medisinering; Terapier; (Alvorlige) uønskede hendelser; Sykehusinnleggelser; Motor funksjonsvurderinger; Sosiodemografiske kjennetegn.

Spørreskjemadata: Vi vil samle inn data gjennom spørreskjemaer med fokus på (men ikke utelukkende):

• Helserelaterte spørsmål som ernæring, søvn, smerte
• Helseatferd (f.eks. fysisk aktivitet, røyking)
• Bruk av medisinsk utstyr (type, bruk, tilfredshet)
• Behandlinger og terapier: frekvens, intensitet, start, typer
• Livskvalitet og deltakelse (involvering i en livssituasjon)
• Sosialøkonomiske faktorer
• Utdanning (opplæring i tidlig barndom, skole, profesjonell integrering)
• Pasient/omsorgsperson rapporterte utfall
• Behov og bekymringer til personer med NMD og deres familier

Rutinedata og koblinger: f.eks. Federal Statistical Office (f.eks. fødselsregister, dødsårsaksstatistikk, sykehusstatistikk); Swiss National Cohort (sosioøkonomiske data, familieinformasjon); andre medisinske registre (f.eks. sjeldne sykdomsregister); Bostedsfellesskap (vital status, dødsdato, adresse).

Finansiering:

Schweizerische Muskelgesellschaft; ASRIMM, Association Suisse Romande Intervenant contre les Maladies neuromusculaire; MGR, Associazione malattie genetiche rare della svizzera italiana; fsrmm, schweizerische stiftung für die erforschung der muskelkrankheiten; SMA Schweiz; Duchenne Schweiz; Avexis; Biogen; Novartis; Pfizer, PTC Therapeutics; Roche; Sarepta.

Data beskyttelse:

Datagenerering, overføring, lagring og analyse av helserelaterte personopplysninger i dette prosjektet vil følge strengt gjeldende sveitsiske lovkrav for databeskyttelse. Dataanalyser vil alltid gjøres ved bruk av pseudonymiserte datasett. Helserelaterte personopplysninger som fanges opp under dette prosjektet er strengt konfidensielle. Prosjektdata skal håndteres med ytterste skjønn og kun være tilgjengelig for autorisert personell. Direkte tilgang til kildedokumenter vil bli tillatt for overvåking, revisjoner eller inspeksjoner. Databeskyttelseskonseptet til ISPM sikrer sikker håndtering av alle sensitive data hos ISPM og innenfor Swiss-Reg-NMD. Swiss-Reg-NMD-teamet er ansvarlig for implementering og overholdelse av konfidensialitet og datasikkerhetstiltak.