신경근 장애에 대한 스위스 레지스트리 (Swiss-Reg-NMD)

배경:

'신경근 장애에 대한 스위스 레지스트리'(Swiss-Reg-NMD)는 신경근 장애가 있는 사람들로부터 의료 정보를 수집합니다. 스위스 전역의 전문의들이 주도하며 베른의 사회 및 예방 의학 연구소(ISPM)에 있습니다. 등록부에는 Duchenne-Becker 근이영양증(DMD/BMD), 척수 근위축증(SMA) 및 최근에는 각각 LAMA2 관련 근이영양증이라고도 하는 메로신 결핍 근이영양증(각각 MDC1A)으로 진단된 스위스에 거주하거나 치료 중인 어린이 및 성인이 포함됩니다. 라마2).

신경근 질환에 대한 Swiss Registry는 신경근 질환이 있는 스위스 환자에게 새로운 치료법을 제공하기 위해 2008년에 처음 설립되었습니다. 2018년에 레지스트리는 새로운 법적 요구 사항과 환자 및 연구 기관의 기대치를 충족하기 위해 재구성되었습니다. 스위스 윤리 위원회는 프로젝트를 승인했습니다(프로젝트 ID: 2018-00289, 관찰 연구, 위험 범주 A).

NMD는 전국적으로 환자가 적은 희귀질환이다. 중앙 집중식 등록이 있는 국가 환자 등록부는 치료 시험에 스위스 환자의 참여와 스위스 시험 사이트 생성을 용이하게 합니다.

목표:

Swiss-Reg-NMD 프로젝트의 주요 목표는 다음과 같습니다.

1. NMD가 있는 아동, 청소년 및 성인의 대표 인구 기반 스위스 코호트 설립
2. 스위스에서 NMD의 발생률, 유병률, 진단 범위, 생존율 및 사망률을 조사하기 위한 역학 데이터 제공

3. 임상 연구를 위한 플랫폼 제공:

   1. 현재 및 미래의 국내 및 국제 치료 시험 또는 관찰 연구에서 스위스 환자를 모집하기 위한 자원을 제공합니다.
   2. 스위스에서 치료 시험 사이트 구축을 용이하게 하는 리소스 제공
   3. 다음 영역의 질문에 답하십시오: 건강, 건강 관리, 사회, 교육, 직업, 경제적 측면 및 삶의 질
   4. 시판 후 감시를 위한 리소스 제공(치료/치료의 효과 및 부작용)

4. 커뮤니케이션을 위한 플랫폼 제공:

   1. 진료소, 연구원, 치료사, 국가 및 주 보건 당국 간의 특히 치료 표준에 관한 지식 교환을 촉진합니다.
   2. 특히 TREAT-NMD의 국제 등록부 및 다가오는 스위스 희귀병 등록부와 함께 국내 및 국제 협력을 촉진합니다.

포함/제외 기준:

NMD 진단을 받은 스위스에 거주하거나 치료를 받고 있는 모든 어린이, 청소년 및 성인. 진단은 주어진 NMD의 진단을 위한 국제 표준에 따라 가능할 때마다 유전자 검사 또는 적어도 생검 및/또는 전기신경검사를 통해 확인되어야 합니다. 진단이 확정되면 특정 제외 기준은 없습니다.

현재 SMA, DMD/BMD, LAMA2 관련 근이영양증(각각 MDC1A LAMA2)이라고도 하는 메로신 결핍 근이영양증 및 콜라겐 6 관련 근이영양증 환자가 포함됩니다.

절차:

NMD 진단 후 치료 의사는 진료소에서 상담하거나 Swiss-Reg-NMD에 대해 서면 및 구두로 진료하는 동안 환자와 부모(환자가 아직 어린이인 경우)에게 알립니다. 참여를 원하는 환자/부모는 동의서에 서명하고 환자는 Swiss-Reg-NMD에 등록됩니다. 환자/부모가 참여를 원하지 않는 경우 최소한의 익명 데이터 세트만 기록됩니다.

다음 데이터가 수집됩니다.

• 의료 데이터
• 환자 및 가족을 위한 설문지 데이터
• 일상적인 통계 및 기타 의료 레지스트리에 대한 링크의 데이터

임상 데이터(신규 사례 보고 및 후속 보고): NMD 하위 유형, 중증도 및 관련 상태 동반질환; 의료 및 약물 치료; 치료법; (심각한) 부작용; 입원; 운동 기능 평가; 사회 인구학적 특성.

설문지 데이터: 다음 항목에 초점을 맞춘 설문지를 통해 데이터를 수집합니다(배타적이지는 않음).

• 영양, 수면, 통증과 같은 건강 관련 질문
• 건강 행동(예: 신체 활동, 흡연)
• 의료기기 사용(종류, 용도, 만족도)
• 치료 및 요법: 빈도, 강도, 시작, 유형
• 삶의 질과 참여(삶의 상황에 관여)
• 사회 경제적 요인
• 교육(유아 교육, 학교, 전문 통합)
• 환자/간병인 보고 결과
• NMD 환자와 그 가족의 요구 사항 및 우려 사항

일상적인 데이터 및 연결: 예. 연방 통계청(예: 출생 등록, 사망 원인 통계, 병원 통계); Swiss National Cohort(사회경제적 데이터, 가족 정보); 기타 의료 등록부(예: 희귀질환등록); 거주 지역사회(활력 상태, 사망 날짜, 주소).

자금 조달:

Schweizerische Muskelgesellschaft; ASRIMM, Association Suisse Romande Intervenant contre les Maladies neuromusculaire; MGR, Associazione malattie genetiche rare della svizzera italiana; fsrmm, schweizerische stiftung für die erforschung der muskelkrankheiten; SMA 슈바이츠; Duchenne Schweiz; 아벡시스; 바이오젠; 노바티스; 화이자, PTC 테라퓨틱스; 로슈; 사렙타.

데이터 보호:

이 프로젝트 내에서 건강 관련 개인 데이터의 데이터 생성, 전송, 저장 및 분석은 데이터 보호에 대한 현재 스위스 법적 요구 사항을 엄격히 따릅니다. 데이터 분석은 항상 가명화된 데이터 세트를 사용하여 수행됩니다. 이 프로젝트 중에 수집된 건강 관련 개인 데이터는 엄격하게 기밀로 유지됩니다. 프로젝트 데이터는 최대한의 재량에 따라 처리되어야 하며 권한이 있는 사람만 액세스할 수 있습니다. 원본 문서에 대한 직접 액세스는 모니터링, 감사 또는 검사 목적으로 허용됩니다. ISPM의 데이터 보호 개념은 ISPM 및 Swiss-Reg-NMD 내에서 모든 민감한 데이터의 안전한 처리를 보장합니다. Swiss-Reg-NMD 팀은 기밀 유지 및 데이터 보안 조치의 구현 및 준수를 담당합니다.