Szwajcarski rejestr zaburzeń nerwowo-mięśniowych (Swiss-Reg-NMD)

Tło:

„Szwajcarski rejestr zaburzeń nerwowo-mięśniowych” (Swiss-Reg-NMD) gromadzi informacje medyczne od osób z zaburzeniami nerwowo-mięśniowymi. Jest prowadzony przez lekarzy specjalistów z całej Szwajcarii i znajduje się w Instytucie Medycyny Społecznej i Prewencyjnej (ISPM) w Bernie. Rejestr obejmuje dzieci i dorosłych mieszkających lub leczonych w Szwajcarii, u których zdiagnozowano dystrofię mięśniową Duchenne'a-Beckera (DMD/BMD), rdzeniowy zanik mięśni (SMA), a ostatnio także dystrofię mięśniową z niedoborem merozyny, zwaną także dystrofią mięśniową związaną z LAMA2 (odpowiednio MDC1A LAMA2).

Szwajcarski rejestr zaburzeń nerwowo-mięśniowych został założony w 2008 roku, aby zapewnić szwajcarskim pacjentom z chorobami nerwowo-mięśniowymi dostęp do nowych terapii. W 2018 r. dokonano reorganizacji rejestru, aby sprostać nowym wymogom prawnym oraz oczekiwaniom pacjentów i organizacji badawczych. Szwajcarska Komisja Etyki zatwierdziła projekt (identyfikator projektu: 2018-00289, badanie obserwacyjne, kategoria ryzyka A).

NMD to rzadkie choroby, na które cierpi niewielu pacjentów rozsianych po całym kraju. Krajowy rejestr pacjentów ze scentralizowaną rejestracją ułatwia udział szwajcarskich pacjentów w badaniach terapeutycznych i tworzenie szwajcarskich ośrodków badawczych.

Cele:

Główne cele projektu Swiss-Reg-NMD to:

1. Ustanowić reprezentatywną populacyjną szwajcarską kohortę dzieci, młodzieży i dorosłych z NMD
2. Dostarczenie danych epidemiologicznych w celu zbadania częstości występowania, rozpowszechnienia, spektrum diagnoz, wskaźników przeżywalności i śmiertelności NMD w Szwajcarii

3. Zapewnij platformę do badań klinicznych:

   1. Oferuj zasoby do rekrutacji szwajcarskich pacjentów do obecnych i przyszłych krajowych i międzynarodowych prób terapeutycznych lub badań obserwacyjnych
   2. Zaoferuj zasoby ułatwiające zakładanie ośrodków badań terapeutycznych w Szwajcarii
   3. Odpowiadaj na pytania z obszarów: zdrowie, opieka zdrowotna, aspekty społeczne, edukacyjne, zawodowe, ekonomiczne, jakość życia
   4. Zaoferuj zasoby do obserwacji po wprowadzeniu produktu do obrotu (skutki i skutki uboczne terapii/kuracji)

4. Zapewnij platformę do komunikacji:

   1. Promowanie wymiany wiedzy między klinikami, naukowcami, terapeutami oraz krajowymi i kantonalnymi organami ds. zdrowia, w szczególności w zakresie standardów opieki
   2. Ułatwianie współpracy krajowej i międzynarodowej, w szczególności z międzynarodowym rejestrem TREAT-NMD i przyszłym szwajcarskim rejestrem rzadkich chorób

Kryteria włączenia/wyłączenia:

Wszystkie dzieci, młodzież i dorośli mieszkający lub leczeni w Szwajcarii, u których zdiagnozowano NMD. W miarę możliwości diagnozę należy potwierdzić badaniami genetycznymi lub przynajmniej biopsją i/lub elektroneuromią, zgodnie z międzynarodowymi standardami rozpoznawania danej NMD. Po ustaleniu rozpoznania nie ma określonych kryteriów wykluczenia.

Obecnie uwzględniono pacjentów z SMA, DMD/BMD, dystrofią mięśniową z niedoborem merozyny, zwaną również dystrofią mięśniową związaną z LAMA2 (MDC1A odpowiednio LAMA2) i dystrofią mięśniową związaną z kolagenem 6.

Procedura:

Po rozpoznaniu NMD lekarz prowadzący informuje pacjenta i rodziców (jeśli pacjent jest jeszcze dzieckiem) podczas konsultacji w przychodni lub gabinecie pisemnie i ustnie o Swiss-Reg-NMD. Pacjent/rodzice, którzy chcą wziąć udział, podpisują formularz zgody, a pacjent jest zarejestrowany w Swiss-Reg-NMD. Jeśli pacjent/rodzice nie chcą uczestniczyć, rejestrowany jest tylko minimalny zestaw anonimowych danych.

Gromadzone będą następujące dane:

• Dane medyczne
• Dane z kwestionariuszy dla pacjentów i rodzin
• Dane z linków do rutynowych statystyk i innych rejestrów medycznych

Dane kliniczne (raport o nowych przypadkach i raporty z obserwacji): podtyp NMD, nasilenie i powiązane stany; choroby współistniejące; Opieka medyczna i lekarstwa; terapie; (Poważne) zdarzenia niepożądane; Hospitalizacje; oceny funkcji motorycznych; Charakterystyka społeczno-demograficzna.

Dane z kwestionariusza: będziemy gromadzić dane za pomocą kwestionariuszy, koncentrując się na (ale nie wyłącznie):

• Pytania związane ze zdrowiem, takie jak odżywianie, sen, ból
• Zachowania zdrowotne (np. aktywność fizyczna, palenie)
• Użytkowanie sprzętu medycznego (rodzaj, użytkowanie, satysfakcja)
• Zabiegi i terapie: częstotliwość, intensywność, początek, rodzaje
• Jakość życia i uczestnictwo (zaangażowanie w sytuację życiową)
• Czynniki społeczno-ekonomiczne
• Edukacja (edukacja wczesnoszkolna, szkoła, integracja zawodowa)
• Wyniki zgłaszane przez pacjenta/opiekuna
• Potrzeby i obawy osób z NMD i ich rodzin

Rutynowe dane i powiązania: np. Federalny Urząd Statystyczny (np. rejestr urodzeń, statystyki przyczyn zgonów, statystyki szpitalne); Swiss National Cohort (dane socjoekonomiczne, informacje o rodzinie); inne rejestry medyczne (np. rejestr chorób rzadkich); Wspólnoty zamieszkania (stan życiowy, data śmierci, adres).

Finansowanie:

Schweizerische Muskelgesellschaft; ASRIMM, Association Suisse Romande Intervenant contre les Maladies neuromusculaire; MGR, Associazione malattie genetycznych rzadkich della svizzera italiana; fsrmm, schweizerische stiftung für die erforschung der muskelkrankheiten; SMA Schweiz; Duchenne Schweiz; Avexis; Biogen; Novartis; Pfizer, PTC Therapeutics; Roche'a; Sarepta.

Ochrona danych:

Generowanie, przesyłanie, przechowywanie i analiza danych osobowych związanych ze zdrowiem w ramach tego projektu będzie ściśle zgodne z obecnymi szwajcarskimi wymogami prawnymi dotyczącymi ochrony danych. Analizy danych będą zawsze przeprowadzane przy użyciu pseudonimizowanych zestawów danych. Dane osobowe dotyczące zdrowia zebrane podczas tego projektu są ściśle poufne. Dane projektu będą traktowane z najwyższą dyskrecją i będą dostępne tylko dla upoważnionego personelu. Umożliwiony zostanie bezpośredni dostęp do dokumentów źródłowych na potrzeby monitoringu, audytów lub inspekcji. Koncepcja ochrony danych ISPM zapewnia bezpieczną obsługę wszystkich wrażliwych danych w ISPM oraz w ramach Swiss-Reg-NMD. Zespół Swiss-Reg-NMD jest odpowiedzialny za wdrożenie i przestrzeganie środków zachowania poufności i bezpieczeństwa danych.