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神経筋疾患のスイス登録 (Swiss-Reg-NMD)

2026年1月13日更新者：University of Bern

神経筋障害のスイス登録 (Swiss-Reg-NMD)

DMD/BMD および SMA の Swiss Patient Registry は、スイスの患者が新しい治療法にアクセスできるようにするために、2008 年に開始されました。それは、いくつかの患者団体と研究財団の財政的支援を受けて設立されました。 2008 年以来、DMD、BMD、SMA の子供、青年、成人は、スイスのすべての主要な筋肉センターの助けを借りて登録されています。 DMD/BMD および SMA の Swiss Patient Registry は、約 10 年間の活動を経て、2018 年に患者団体、保健当局、および研究機関の現在および将来の期待に応えるために、いくつかの適応を実施しました。

調査の概要

状態

募集

条件

詳細な説明

バックグラウンド：

「神経筋障害のスイス登録」(Swiss-Reg-NMD) は、神経筋障害を持つ人々から医療情報を収集します。スイス全土の専門医が主導し、ベルンの社会予防医学研究所 (ISPM) に置かれています。レジストリには、デュシェンヌ-ベッカー型筋ジストロフィー (DMD/BMD)、脊髄性筋萎縮症 (SMA)、および最近では LAMA2 関連筋ジストロフィー (MDC1A とも呼ばれる) とも呼ばれるメロシン欠乏性筋ジストロフィーと診断された、スイスに居住または治療を受けている子供と成人が含まれています。 LAMA2)。

神経筋障害のスイス登録は、2008 年にスイスの神経筋疾患患者に新しい治療法へのアクセスを提供するために設立されました。 2018 年、レジストリは、新しい法的要件と患者および研究機関の期待に応えるために再編成されました。スイス倫理委員会はプロジェクトを承認しました (プロジェクト ID: 2018-00289、観察研究、リスクカテゴリ A)。

NMDs は、患者が全国に散らばる希少疾患です。一元化された登録を備えた全国患者登録簿は、スイスの患者の治療試験への参加とスイスの試験サイトの作成を容易にします。

目的:

Swiss-Reg-NMD プロジェクトの主な目的は次のとおりです。

NMD を有する小児、青年、成人の代表的な人口ベースのスイスコホートを確立する
スイスにおけるNMDの発生率、有病率、診断範囲、生存率、死亡率を調査するための疫学的データを提供する
臨床研究のためのプラットフォームを提供します:
1. 現在および将来の国内および国際的な治療試験または観察研究でスイスの患者を募集するためのリソースを提供する
2. スイスでの治療試験施設の設立を促進するためのリソースを提供する
3. 次の分野の質問に答えてください: 健康、ヘルスケア、社会、教育、職業、経済的側面、生活の質
4. 市販後調査のためのリソースを提供する (治療/処置の効果と副作用)
コミュニケーションのプラットフォームを提供する:
1. 診療所、研究者、セラピスト、国および州の保健当局の間で、特に標準治療に関する知識の交換を促進する
2. 特に TREAT-NMD の国際登録と近日中に予定されている希少疾患のスイス登録との、国内および国際的な協力を促進する

包含/除外基準:

NMDと診断された、スイスに住んでいる、またはスイスに治療を受けているすべての子供、青年、成人。診断は、特定の NMD の診断に関する国際基準に従って、可能な限り、遺伝子検査、または少なくとも生検および/または電気神経筋検査によって確認する必要があります。診断が確立されると、特定の除外基準はありません。

現在、SMA、DMD/BMD、LAMA2 関連筋ジストロフィー (MDC1A それぞれ LAMA2) とも呼ばれるメロシン欠乏性筋ジストロフィー、およびコラーゲン 6 関連筋ジストロフィーの患者が含まれています。

手順：

NMD の診断後、担当医師は、診療所での診察または診療中に、Swiss-Reg-NMD について書面および口頭で、患者および両親 (患者がまだ子供の場合) に通知します。参加を希望する患者/両親が同意書に署名すると、患者はSwiss-Reg-NMDに登録されます。患者/保護者が参加を希望しない場合は、最小限の匿名データセットのみが記録されます。

次のデータが収集されます。

医療データ
患者・家族へのアンケート調査データ
定期的な統計およびその他の医療登録へのリンクからのデータ

臨床データ（新規症例の報告とフォローアップ報告）：NMDのサブタイプ、重症度、および関連する状態。併存疾患;医療と投薬;治療法; (重篤な) 有害事象;入院;運動機能評価;社会人口学的特徴。

アンケートデータ: 以下に焦点を当てたアンケートを通じてデータを収集します (ただし、これに限定されません)。

栄養、睡眠、痛みなどの健康に関する質問
健康行動（身体活動、喫煙など）
医療機器の使用（種類、使い方、満足度）
治療と療法: 頻度、強度、開始、タイプ
生活の質と参加（生活状況への関与）
社会経済的要因
教育（幼児教育、学校、職業統合）
患者/介護者が報告したアウトカム
NMD 患者とその家族のニーズと懸念

ルーチンのデータとリンケージ: 連邦統計局 (例: 出生登録簿、死因統計、病院統計）;スイス国民コホート (社会経済データ、家族情報);その他の医療登録 (例: 希少疾患登録）;居住地域（生存状況、死亡日、住所）。

資金:

Schweizerische Muskelgesellschaft; ASRIMM、Association Suisse Romande Intervenant contre les Maladies neuromusculaire; MGR、Associazione malattie generice 希少な della svizzera italiana。 fsrmm、schweizerische stiftung für die erforschung der muskelkrankheiten; SMA シュヴァイツ;デュシェンヌ・シュヴァイツ;アベクシス;バイオジェン;ノバルティス;ファイザー、PTC Therapeutics。ロシュ;サレプタ。

データ保護:

このプロジェクト内の健康関連の個人データのデータ生成、送信、保存、および分析は、データ保護に関する現在のスイスの法的要件に厳密に従います。データ分析は常に仮名化されたデータセットを使用して行われます。このプロジェクトで得られた健康関連の個人データは極秘です。プロジェクトデータは、最大限の裁量で取り扱われ、許可された担当者のみがアクセスできるものとします。ソース文書への直接アクセスは、監視、監査、または検査の目的で許可されます。 ISPM のデータ保護の概念により、ISPM および Swiss-Reg-NMD 内のすべての機密データの安全な取り扱いが保証されます。 Swiss-Reg-NMD チームは、機密保持とデータセキュリティ対策の実施と遵守に責任を負います。

研究の種類

観察的

入学 (推定)

2000

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

名前：Claudia E Kuehni, Prof. MD
電話番号：+41 (0)31 684 35 07
メール：swiss-reg-nmd.ispm@unibe.ch

研究場所

スイス
- - Basel、スイス
    - 募集
    - University Hospital Basel
    - コンタクト：
      
      Janina Wendebourg, Dr. med.
  - Basel、スイス
    - 募集
    - University Children's Hospital Basel
    - コンタクト：
      
      Andrea Klein, Prof. MD
  - Bern、スイス
    - 募集
    - Inselspital Bern
    - コンタクト：
      
      Olivier Scheidegger, Prof. MD
  - Bern、スイス
    - 募集
    - Institute of Social and Preventive Medicine (ISPM), University of Bern
    - コンタクト：
      
      Claudia E Kuehni, Prof. MD
      
      電話番号：+41 31 684 35 07
      
      メール：swiss-reg-nmd.ispm@unibe.ch
  - Bern、スイス
    - 募集
    - Inselspital Bern, Children's Hospital
    - コンタクト：
      
      Andrea Klein, Prof. MD
  - Geneva、スイス
    - 募集
    - University Hospitals of Geneva
    - コンタクト：
      
      Agustina Lascano, PD Dr. med.
  - Geneva、スイス
    - 募集
    - University Hospitals of Geneva, Children's Hospital
    - コンタクト：
      
      Joel Fluss, PD Dr. med.
  - Lucerne、スイス
    - 募集
    - Cantonal Hospital of Lucerne LUKS
    - コンタクト：
      
      Mareike Schimmel, Dr. med.
  - Lucerne、スイス
    - 募集
    - Private Practice Alpenquai
    - コンタクト：
      
      Petra Kolditz, Dr.med.
  - Lucerne、スイス
    - 募集
    - Cantonal Hospital of Lucerne, LUKS
    - コンタクト：
      
      Violeta Mihaylova, PD Dr. med.
  - Sankt Gallen、スイス
    - 募集
    - Cantonal Hospital of Eastern Switzerland
    - コンタクト：
      
      Christoph Neuwirth, PD Dr. med.
  - Sankt Gallen、スイス
    - 募集
    - Children's Hospital of Eastern Switzerland
    - コンタクト：
      
      Philip Broser, PD Dr. med.
  - Zurich、スイス
    - 募集
    - University Hospital Zuerich, Children's Hospital
    - コンタクト：
      
      Georg Stettner, PD Dr. med.
  - Zurich、スイス
    - 募集
    - University Hospital Zuerich
    - コンタクト：
      
      Hans Jung, Prof. MD
- Canton Ticino
  - Bellinzona、Canton Ticino、スイス
    - 募集
    - Pediatric Institute of Southern Switzerland, Ospedale San Giovanni
    - コンタクト：
      
      Barbara Goeggel Simonetti, PD Dr. med.
  - Lugano、Canton Ticino、スイス
    - 募集
    - Neuro Centre of Italian Switzerland, Ospedale Regionale di Lugano
    - コンタクト：
      
      Paolo Ripellino, Dr. med.
- Canton of Aargau
  - Aarau、Canton of Aargau、スイス
    - 募集
    - Cantonal Hospital Aarau
    - コンタクト：
      
      Christina Rüsch, Dr. med.
- Vaude
  - Lausanne、Vaude、スイス
    - 募集
    - University Hospital Lausanne CHUV, Children's Hospital
    - コンタクト：
      
      David Jacquier, Dr. med.
  - Lausanne、Vaude、スイス
    - 募集
    - University Hospital Lausanne CHUV
    - コンタクト：
      
      Stefano Carda, Dr. med.

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

1秒歳以上 (子、大人、高齢者)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

確率サンプル

調査対象母集団

NMDと診断され、スイスに居住または治療を受けているすべての個人。現在、脊髄性筋萎縮症、デュシェンヌ型筋ジストロフィー、メロシン陰性先天性筋ジストロフィーMDC1A、コラーゲン6関連筋ジストロフィーが含まれています。将来的には、他の NMD の患者 (例: シャルコー・マリー・トゥース神経障害、筋強直性ジストロフィーまたはまれなミオパシー）も、NMD、患者団体、および公衆衛生の代表者の分野で活動している臨床医および研究者に関連があると思われる場合に含まれる場合があります。

説明

包含基準:

NMDと診断された子供、青年、成人
スイスでNMDの治療を受けている、または治療を受けている人、および
誰がインフォームドコンセントをしたか

除外基準:

特定のNMDの診断に関する国際基準に従って、可能な限り遺伝子検査、または少なくとも生検および/または電気神経筋検査によって診断が確認された場合は、なし。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

グループ/コホートの数

コホートと介入

グループ/コホート
患者数 NMD (DMD/BMD/IMD; SMA; COL-6; LAMA-2) と診断され、治療を受けているか、スイスに住んでいる子供、青年、成人。

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

University of Bern

協力者

University of Lausanne Hospitals

University Children's Hospital, Zurich

University Hospital, Zürich

Ente Ospedaliero Cantonale, Bellinzona

University Children's Hospital Basel

Insel Gruppe AG, University Hospital Bern

SwissPedNet - Swiss Research Network of Clinical Pediatric Hubs

捜査官

主任研究者：Claudia E Kuehni, Prof. MD、Institute of Social and Preventive Medicine (ISPM), University of Bern

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

便利なリンク

Website of the registry

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2018年6月20日

一次修了 (推定)

2071年1月1日

研究の完了 (推定)

2071年1月1日

試験登録日

最初に提出

2021年10月20日

QC基準を満たした最初の提出物

2021年11月1日

最初の投稿 (実際)

2021年11月2日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2026年1月15日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2026年1月13日

最終確認日

2026年1月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

2018-00289

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

はい

IPD プランの説明

ネストされた研究の開発を希望する研究者は、Swiss-Reg-NMD に提案を提出し、許可を求める必要があります。計画された分析を説明するコンセプトシートは、Swiss-Reg-NMD 運営委員会によって承認されなければなりません。ネストされた研究には、個別の倫理許可が必要になる場合があります。

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

結果測定	メジャーの説明	時間枠
個人データ時間枠：ベースラインの医療情報、定期的な追跡データ収集 (診断時、その後は少なくとも年 1 回、最大 80 年)	患者の個人データの登録と更新	ベースラインの医療情報、定期的な追跡データ収集 (診断時、その後は少なくとも年 1 回、最大 80 年)
初期症状時間枠：診断時	初期症状	診断時
初期症状と診断時の年齢時間枠：診断時	初期症状と診断時の年齢	診断時
家族の歴史時間枠：診断時	影響を受けた他の家族	診断時
調査時間枠：診断時	診断のための検査の種類	診断時
診断時間枠：診断時	突然変異	診断時
在留資格の変更時間枠：ベースラインの医療情報、定期的な追跡データ収集 (診断時、その後は少なくとも年 1 回、最大 80 年)	死亡日	ベースラインの医療情報、定期的な追跡データ収集 (診断時、その後は少なくとも年 1 回、最大 80 年)
在留資格変更Ⅱ 時間枠：ベースラインの医療情報、定期的な追跡データ収集 (診断時、その後は少なくとも年 1 回、最大 80 年)	死因	ベースラインの医療情報、定期的な追跡データ収集 (診断時、その後は少なくとも年 1 回、最大 80 年)
高さの変化時間枠：ベースラインの医療情報、定期的な追跡データ収集 (診断時、その後は少なくとも年 1 回、最大 80 年)	身長を登録する	ベースラインの医療情報、定期的な追跡データ収集 (診断時、その後は少なくとも年 1 回、最大 80 年)
体重の変化時間枠：ベースラインの医療情報、定期的な追跡データ収集 (診断時、その後は少なくとも年 1 回、最大 80 年)	体重登録	ベースラインの医療情報、定期的な追跡データ収集 (診断時、その後は少なくとも年 1 回、最大 80 年)
頭囲の変化時間枠：ベースラインの医療情報、定期的な追跡データ収集 (診断時、その後は少なくとも年 1 回、最大 80 年)	頭囲登録	ベースラインの医療情報、定期的な追跡データ収集 (診断時、その後は少なくとも年 1 回、最大 80 年)
運動発達と運動機能の変化時間枠：ベースラインの医療情報、定期的な追跡データ収集 (診断時、その後は少なくとも年 1 回、最大 80 年)	運動発達と機能の登録（運動機能尺度）	ベースラインの医療情報、定期的な追跡データ収集 (診断時、その後は少なくとも年 1 回、最大 80 年)
筋骨格系の変化時間枠：ベースラインの医療情報、定期的な追跡データ収集 (診断時、その後は少なくとも年 1 回、最大 80 年)	経時的な筋骨格系の変化の評価	ベースラインの医療情報、定期的な追跡データ収集 (診断時、その後は少なくとも年 1 回、最大 80 年)
手術歴時間枠：ベースラインの医療情報、定期的な追跡データ収集 (診断時、その後は少なくとも年 1 回、最大 80 年)	手術の登録	ベースラインの医療情報、定期的な追跡データ収集 (診断時、その後は少なくとも年 1 回、最大 80 年)
心機能の変化時間枠：ベースラインの医療情報、定期的な追跡データ収集 (診断時、その後は少なくとも年 1 回、最大 80 年)	心機能の登録	ベースラインの医療情報、定期的な追跡データ収集 (診断時、その後は少なくとも年 1 回、最大 80 年)
肺機能の変化時間枠：ベースラインの医療情報、定期的な追跡データ収集 (診断時、その後は少なくとも年 1 回、最大 80 年)	肺機能の登録	ベースラインの医療情報、定期的な追跡データ収集 (診断時、その後は少なくとも年 1 回、最大 80 年)
食生活の変化時間枠：ベースラインの医療情報、定期的な追跡データ収集 (診断時、その後は少なくとも年 1 回、最大 80 年)	食生活の登録	ベースラインの医療情報、定期的な追跡データ収集 (診断時、その後は少なくとも年 1 回、最大 80 年)
認知の変化時間枠：ベースラインの医療情報、定期的な追跡データ収集 (診断時、その後は少なくとも年 1 回、最大 80 年)	言語を含むテストを使用した精神的能力の評価	ベースラインの医療情報、定期的な追跡データ収集 (診断時、その後は少なくとも年 1 回、最大 80 年)
教育の変化時間枠：ベースラインの医療情報、定期的な追跡データ収集 (診断時、その後は少なくとも年 1 回、最大 80 年)	教育の種類を登録する	ベースラインの医療情報、定期的な追跡データ収集 (診断時、その後は少なくとも年 1 回、最大 80 年)
治療法の変化時間枠：ベースラインの医療情報、定期的な追跡データ収集 (診断時、その後は少なくとも年 1 回、最大 80 年)	治療法の登録	ベースラインの医療情報、定期的な追跡データ収集 (診断時、その後は少なくとも年 1 回、最大 80 年)
整形外科の状況の変化時間枠：ベースラインの医療情報、定期的な追跡データ収集 (診断時、その後は少なくとも年 1 回、最大 80 年)	整形外科リソースの使用の評価	ベースラインの医療情報、定期的な追跡データ収集 (診断時、その後は少なくとも年 1 回、最大 80 年)
治療の変更時間枠：ベースラインの医療情報、定期的な追跡データ収集 (診断時、その後は少なくとも年 1 回、最大 80 年)	治療の登録	ベースラインの医療情報、定期的な追跡データ収集 (診断時、その後は少なくとも年 1 回、最大 80 年)
副作用の変化時間枠：ベースラインの医療情報、定期的な追跡データ収集 (診断時、その後は少なくとも年 1 回、最大 80 年)	治療の副作用の登録	ベースラインの医療情報、定期的な追跡データ収集 (診断時、その後は少なくとも年 1 回、最大 80 年)
併存症の変化時間枠：ベースラインの医療情報、定期的な追跡データ収集 (診断時、その後は少なくとも年 1 回、最大 80 年)	併存疾患の登録	ベースラインの医療情報、定期的な追跡データ収集 (診断時、その後は少なくとも年 1 回、最大 80 年)
入院歴時間枠：ベースラインの医療情報、定期的な追跡データ収集 (診断時、その後は少なくとも年 1 回、最大 80 年)	入院の登録	ベースラインの医療情報、定期的な追跡データ収集 (診断時、その後は少なくとも年 1 回、最大 80 年)
疾患特異的マーカーの変化時間枠：ベースラインの医療情報、定期的な追跡データ収集 (診断時、その後は少なくとも年 1 回、最大 80 年)	疾患特異的マーカーの変化の登録	ベースラインの医療情報、定期的な追跡データ収集 (診断時、その後は少なくとも年 1 回、最大 80 年)
てんかんの変化時間枠：ベースラインの医療情報、定期的な追跡データ収集 (診断時、その後は少なくとも年 1 回、最大 80 年)	てんかんの登録	ベースラインの医療情報、定期的な追跡データ収集 (診断時、その後は少なくとも年 1 回、最大 80 年)
臨床試験および調査研究への参加歴時間枠：ベースラインの医療情報、定期的な追跡データ収集 (診断時、その後は少なくとも年 1 回、最大 80 年)	現在/過去の臨床試験および調査研究への参加の登録	ベースラインの医療情報、定期的な追跡データ収集 (診断時、その後は少なくとも年 1 回、最大 80 年)
アンケートデータ時間枠：0～80歳	特定の研究課題に焦点を当てたアンケート (健康関連の質問、健康行動、医療機器、治療と治療、生活の質、参加、社会経済的要因、学術情報、患者/介護者から報告された結果、ニーズ、懸念)	0～80歳