神経筋疾患のスイス登録 (Swiss-Reg-NMD)

バックグラウンド：

「神経筋障害のスイス登録」(Swiss-Reg-NMD) は、神経筋障害を持つ人々から医療情報を収集します。 スイス全土の専門医が主導し、ベルンの社会予防医学研究所 (ISPM) に置かれています。 レジストリには、デュシェンヌ-ベッカー型筋ジストロフィー (DMD/BMD)、脊髄性筋萎縮症 (SMA)、および最近では LAMA2 関連筋ジストロフィー (MDC1A とも呼ばれる) とも呼ばれるメロシン欠乏性筋ジストロフィーと診断された、スイスに居住または治療を受けている子供と成人が含まれています。 LAMA2)。

神経筋障害のスイス登録は、2008 年にスイスの神経筋疾患患者に新しい治療法へのアクセスを提供するために設立されました。 2018 年、レジストリは、新しい法的要件と患者および研究機関の期待に応えるために再編成されました。 スイス倫理委員会はプロジェクトを承認しました (プロジェクト ID: 2018-00289、観察研究、リスク カテゴリ A)。

NMDs は、患者が全国に散らばる希少疾患です。 一元化された登録を備えた全国患者登録簿は、スイスの患者の治療試験への参加とスイスの試験サイトの作成を容易にします。

目的:

Swiss-Reg-NMD プロジェクトの主な目的は次のとおりです。

1. NMD を有する小児、青年、成人の代表的な人口ベースのスイス コホートを確立する
2. スイスにおけるNMDの発生率、有病率、診断範囲、生存率、死亡率を調査するための疫学的データを提供する

3. 臨床研究のためのプラットフォームを提供します:

   1. 現在および将来の国内および国際的な治療試験または観察研究でスイスの患者を募集するためのリソースを提供する
   2. スイスでの治療試験施設の設立を促進するためのリソースを提供する
   3. 次の分野の質問に答えてください: 健康、ヘルスケア、社会、教育、職業、経済的側面、生活の質
   4. 市販後調査のためのリソースを提供する (治療/処置の効果と副作用)

4. コミュニケーションのプラットフォームを提供する:

   1. 診療所、研究者、セラピスト、国および州の保健当局の間で、特に標準治療に関する知識の交換を促進する
   2. 特に TREAT-NMD の国際登録と近日中に予定されている希少疾患のスイス登録との、国内および国際的な協力を促進する

包含/除外基準:

NMDと診断された、スイスに住んでいる、またはスイスに治療を受けているすべての子供、青年、成人。 診断は、特定の NMD の診断に関する国際基準に従って、可能な限り、遺伝子検査、または少なくとも生検および/または電気神経筋検査によって確認する必要があります。 診断が確立されると、特定の除外基準はありません。

現在、SMA、DMD/BMD、LAMA2 関連筋ジストロフィー (MDC1A それぞれ LAMA2) とも呼ばれるメロシン欠乏性筋ジストロフィー、およびコラーゲン 6 関連筋ジストロフィーの患者が含まれています。

手順：

NMD の診断後、担当医師は、診療所での診察または診療中に、Swiss-Reg-NMD について書面および口頭で、患者および両親 (患者がまだ子供の場合) に通知します。 参加を希望する患者/両親が同意書に署名すると、患者はSwiss-Reg-NMDに登録されます。 患者/保護者が参加を希望しない場合は、最小限の匿名データ セットのみが記録されます。

次のデータが収集されます。

• 医療データ
• 患者・家族へのアンケート調査データ
• 定期的な統計およびその他の医療登録へのリンクからのデータ

臨床データ（新規症例の報告とフォローアップ報告）：NMDのサブタイプ、重症度、および関連する状態。併存疾患;医療と投薬;治療法; (重篤な) 有害事象;入院;運動機能評価;社会人口学的特徴。

アンケートデータ: 以下に焦点を当てたアンケートを通じてデータを収集します (ただし、これに限定されません)。

• 栄養、睡眠、痛みなどの健康に関する質問
• 健康行動（身体活動、喫煙など）
• 医療機器の使用（種類、使い方、満足度）
• 治療と療法: 頻度、強度、開始、タイプ
• 生活の質と参加（生活状況への関与）
• 社会経済的要因
• 教育（幼児教育、学校、職業統合）
• 患者/介護者が報告したアウトカム
• NMD 患者とその家族のニーズと懸念

ルーチンのデータとリンケージ: 連邦統計局 (例: 出生登録簿、死因統計、病院統計）;スイス国民コホート (社会経済データ、家族情報);その他の医療登録 (例: 希少疾患登録）;居住地域（生存状況、死亡日、住所）。

資金:

Schweizerische Muskelgesellschaft; ASRIMM、Association Suisse Romande Intervenant contre les Maladies neuromusculaire; MGR、Associazione malattie generice 希少な della svizzera italiana。 fsrmm、schweizerische stiftung für die erforschung der muskelkrankheiten; SMA シュヴァイツ;デュシェンヌ・シュヴァイツ;アベクシス;バイオジェン;ノバルティス;ファイザー、PTC Therapeutics。ロシュ;サレプタ。

データ保護:

このプロジェクト内の健康関連の個人データのデータ生成、送信、保存、および分析は、データ保護に関する現在のスイスの法的要件に厳密に従います。 データ分析は常に仮名化されたデータセットを使用して行われます。 このプロジェクトで得られた健康関連の個人データは極秘です。 プロジェクト データは、最大限の裁量で取り扱われ、許可された担当者のみがアクセスできるものとします。 ソース文書への直接アクセスは、監視、監査、または検査の目的で許可されます。 ISPM のデータ保護の概念により、ISPM および Swiss-Reg-NMD 内のすべての機密データの安全な取り扱いが保証されます。 Swiss-Reg-NMD チームは、機密保持とデータ セキュリティ対策の実施と遵守に責任を負います。