Sveitsin neuromuskulaaristen häiriöiden rekisteri (Swiss-Reg-NMD)

Tausta:

"Sveitsin neuromuskulaaristen häiriöiden rekisteri" (Swiss-Reg-NMD) kerää lääketieteellisiä tietoja ihmisiltä, ​​joilla on hermo-lihassairauksia. Sitä johtavat erikoislääkärit kaikkialta Sveitsistä, ja se sijaitsee Bernin sosiaalisen ja ennaltaehkäisevän lääketieteen instituutissa (ISPM). Rekisteri sisältää Sveitsissä asuvat tai hoidettavat lapset ja aikuiset, joilla on diagnosoitu Duchenne-Beckerin lihasdystrofia (DMD/BMD), spinaalinen lihasatrofia (SMA) ja äskettäin myös merosiinipuutteinen lihasdystrofia, jota kutsutaan myös LAMA2-peräiseksi lihasdystrofiaksi (MDC1A). LAMA2).

Sveitsin neuromuskulaaristen häiriöiden rekisteri perustettiin alun perin vuonna 2008 antamaan sveitsiläisille hermo-lihassairauksista kärsiville potilaille pääsyn uusiin hoitoihin. Vuonna 2018 rekisteriä organisoitiin uudelleen vastaamaan uusia lakivaatimuksia sekä potilaiden ja tutkimusorganisaatioiden odotuksia. Sveitsin eettinen toimikunta hyväksyi hankkeen (projektitunnus: 2018-00289, havainnointitutkimus, riskiluokka A).

NMD-taudit ovat harvinaisia ​​sairauksia, ja muutama potilas on hajallaan eri puolilla maata. Kansallinen potilasrekisteri keskitetyllä rekisteröinnillä helpottaa sveitsiläisten potilaiden osallistumista terapeuttisiin tutkimuksiin ja sveitsiläisten tutkimuspaikkojen luomista.

Tavoitteet:

Swiss-Reg-NMD-projektin ensisijaiset tavoitteet ovat:

1. Perustetaan edustava väestöpohjainen sveitsiläinen kohortti lapsista, nuorista ja aikuisista, joilla on NMD-tauti
2. Tarjoa epidemiologisia tietoja NMD-tautien esiintyvyyden, esiintyvyyden, diagnoosin kirjon, eloonjäämisasteiden ja kuolleisuuden tutkimiseksi Sveitsissä

3. Tarjoa alusta kliiniselle tutkimukselle:

   1. Tarjoa resurssia sveitsiläisten potilaiden värväämiseen nykyisiin ja tuleviin kansallisiin ja kansainvälisiin terapeuttisiin tutkimuksiin tai havainnointitutkimuksiin
   2. Tarjoa resurssia helpottaaksesi terapeuttisten tutkimuspaikkojen perustamista Sveitsiin
   3. Vastaa kysymyksiin seuraavilla aloilla: terveys, terveydenhuolto, sosiaali-, koulutus-, ammatilliset, taloudelliset näkökohdat ja elämänlaatu
   4. Tarjoa resurssia markkinoille saattamisen jälkeiseen seurantaan (hoitojen/hoitojen vaikutukset ja sivuvaikutukset)

4. Tarjoa foorumi kommunikaatiolle:

   1. Edistää tiedonvaihtoa klinikoiden, tutkijoiden, terapeuttien ja kansallisten ja kantonien terveysviranomaisten välillä erityisesti hoitostandardien osalta
   2. Helpottaa kansallista ja kansainvälistä yhteistyötä, erityisesti kansainvälisen TREAT-NMD-rekisterin ja tulevan Sveitsin harvinaisten sairauksien rekisterin kanssa

Sisällyttämis-/poissulkemiskriteerit:

Kaikki lapset, nuoret ja aikuiset, jotka asuvat tai saavat hoitoa Sveitsissä ja joilla on diagnosoitu NMD. Diagnoosi tulee varmistaa mahdollisuuksien mukaan geneettisellä testillä tai ainakin biopsialla ja/tai elektroneuromyografialla kansainvälisten standardien mukaisesti tietyn NMD:n diagnosoimiseksi. Kun diagnoosi on vahvistettu, erityisiä poissulkemiskriteereitä ei ole.

Tällä hetkellä mukaan luetaan potilaat, joilla on SMA, DMD/BMD, merosiinipuutteinen lihasdystrofia, jota kutsutaan myös LAMA2-peräiseksi lihasdystrofiaksi (MDC1A, vastaavasti LAMA2) ja kollageeni 6:een liittyvä lihasdystrofia.

Toimenpide:

NMD-diagnoosin jälkeen hoitava lääkäri ilmoittaa potilaalle ja vanhemmille (jos potilas on vielä lapsi) vastaanotolla klinikalla tai vastaanotolla kirjallisesti ja suullisesti Swiss-Reg-NMD:stä. Potilas/vanhemmat, jotka haluavat osallistua, allekirjoittavat suostumuslomakkeen ja potilas on rekisteröity Swiss-Reg-NMD:hen. Jos potilas/vanhemmat eivät halua osallistua, tallennetaan vain pieni anonyymi tietojoukko.

Seuraavat tiedot kerätään:

• Lääketieteelliset tiedot
• Tiedot potilaille ja perheille tehdyistä kyselylomakkeista
• Tiedot linkeistä rutiinitilastoihin ja muihin lääketieteellisiin rekistereihin

Kliiniset tiedot (raportti uusista tapauksista ja seurantaraportit): NMD-alatyyppi, vakavuus ja siihen liittyvät sairaudet; Liitännäissairaudet; Sairaanhoito ja lääkitys; Hoidot; (Vakavat) haittatapahtumat; sairaalahoidot; Moottoritoimintojen arvioinnit; Sosiodemografiset ominaisuudet.

Kyselytiedot: Keräämme tietoja kyselylomakkeilla keskittyen (mutta ei yksinomaan):

• Terveyteen liittyvät kysymykset, kuten ravitsemus, uni, kipu
• Terveyskäyttäytyminen (esim. fyysinen aktiivisuus, tupakointi)
• Lääketieteellisten laitteiden käyttö (tyyppi, käyttö, tyytyväisyys)
• Hoidot ja terapiat: taajuus, intensiteetti, aloitus, tyypit
• Elämänlaatu ja osallistuminen (osallistuminen elämäntilanteeseen)
• Sosiaali-taloudelliset tekijät
• Koulutus (varhaiskasvatus, koulu, ammatillinen integraatio)
• Potilas/hoitaja raportoi tuloksista
• NMD-potilaiden ja heidän perheidensä tarpeet ja huolenaiheet

Rutiinitiedot ja linkit: esim. Liittovaltion tilastovirasto (esim. syntymärekisteri, kuolinsyytilastot, sairaalatilastot); Sveitsin kansallinen kohortti (sosioekonomiset tiedot, perhetiedot); muut lääketieteelliset rekisterit (esim. harvinaisten sairauksien rekisteri); Asuinyhteisöt (perintötila, kuolinpäivä, osoite).

Rahoitus:

Schweizerische Muskelgesellschaft; ASRIMM, Association Suisse Romande Intervenant contre les maladies neuromusculaire; MGR, Associazione malattie genetiche harvinainen della svizzera italiana; fsrmm, schweizerische stiftung für die erforschung der muskelkrankheiten; SMA Schweiz; Duchenne Schweiz; Avexis; Biogen; Novartis; Pfizer, PTC Therapeutics; Roche; Sarepta.

Datan suojelu:

Terveyteen liittyvien henkilötietojen tiedon tuottaminen, siirtäminen, tallentaminen ja analysointi tässä projektissa noudattaa tarkasti Sveitsin voimassa olevia tietosuojavaatimuksia. Tietojen analyysit tehdään aina pseudonyymisillä aineistoilla. Tämän projektin aikana kerätyt terveyteen liittyvät henkilötiedot ovat ehdottoman luottamuksellisia. Hanketietoja tulee käsitellä äärimmäisen harkinnanvaraisesti ja vain valtuutetun henkilöstön saatavilla. Suora pääsy lähdeasiakirjoihin sallitaan seurantaa, auditointia tai tarkastuksia varten. ISPM:n tietosuojakonsepti varmistaa kaikkien arkaluonteisten tietojen turvallisen käsittelyn ISPM:ssä ja Swiss-Reg-NMD:ssä. Swiss-Reg-NMD-tiimi vastaa luottamuksellisuus- ja tietoturvatoimenpiteiden toteuttamisesta ja noudattamisesta.