Registro Suíço para Distúrbios Neuromusculares (Swiss-Reg-NMD)
Registro Suíço para Distúrbios Neuromusculares (Swiss-Reg-NMD)
Visão geral do estudo
Status
Condições
Descrição detalhada
Fundo:
O 'registro suíço para distúrbios neuromusculares' (Swiss-Reg-NMD) coleta informações médicas de pessoas com distúrbios neuromusculares. É dirigido por médicos especializados de toda a Suíça e localizado no Instituto de Medicina Social e Preventiva (ISPM) em Berna. O registro inclui crianças e adultos residentes ou tratados na Suíça diagnosticados com Distrofia Muscular de Duchenne-Becker (DMD/BMD), Atrofia Muscular Espinhal (SMA) e recentemente também distrofia muscular deficiente em merosina, também chamada de distrofia muscular relacionada a LAMA2 (MDC1A, respectivamente). LAMA2).
O Registro Suíço para distúrbios neuromusculares foi fundado inicialmente em 2008 para dar aos pacientes suíços com doenças neuromusculares acesso a novas terapias. Em 2018, o registro foi reorganizado para atender aos novos requisitos legais e expectativas de pacientes e organizações de pesquisa. A Comissão de Ética Suíça aprovou o projeto (ID do projeto: 2018-00289, estudo observacional, categoria de risco A).
As DNMs são doenças raras com poucos pacientes espalhados pelo país. Um registro nacional de pacientes com registro centralizado facilita a participação de pacientes suíços em ensaios terapêuticos e a criação de centros de ensaios suíços.
Objetivos.
Os principais objetivos do projeto Swiss-Reg-NMD são:
- Estabelecer uma coorte suíça de base populacional representativa de crianças, adolescentes e adultos com DNMs
- Fornecer dados epidemiológicos para investigar a incidência, prevalência, espectro de diagnóstico, taxas de sobrevivência e mortalidade de DNM na Suíça
Fornecer uma plataforma para pesquisa clínica:
- Oferecer um recurso para recrutar pacientes suíços em ensaios terapêuticos nacionais e internacionais atuais e futuros ou estudos observacionais
- Oferecer um recurso para facilitar o estabelecimento de locais de testes terapêuticos na Suíça
- Responda a perguntas nas seguintes áreas: saúde, assistência médica, aspectos sociais, educacionais, profissionais, econômicos e qualidade de vida
- Oferecer um recurso para vigilância pós-comercialização (efeitos e efeitos colaterais de terapias/tratamentos)
Forneça uma plataforma para comunicação:
- Promover a troca de conhecimento entre clínicas, pesquisadores, terapeutas e autoridades de saúde nacionais e cantonais, em particular sobre os padrões de atendimento
- Facilitar colaborações nacionais e internacionais, em particular com o registro internacional de TREAT-NMD e o futuro Registro Suíço para Doenças Raras
Critérios de inclusão/exclusão:
Todas as crianças, adolescentes e adultos residentes ou tratados na Suíça com diagnóstico de DNM. O diagnóstico precisa ser confirmado, sempre que possível, por testes genéticos, ou pelo menos por biópsia e/ou eletroneuromiografia, de acordo com os padrões internacionais para o diagnóstico da DNM em questão. Uma vez estabelecido o diagnóstico, não há critérios de exclusão específicos.
Atualmente, pacientes com SMA, DMD/BMD, distrofia muscular deficiente em merosina também chamada de distrofia muscular relacionada a LAMA2 (MDC1A respectivamente LAMA2) e distrofia muscular relacionada ao colágeno 6 estão incluídos.
Procedimento:
Após um diagnóstico de NMD, o médico assistente informa o paciente e os pais (se o paciente ainda for uma criança) durante uma consulta em uma clínica ou prática por escrito e oralmente sobre o Swiss-Reg-NMD. O paciente/pais que desejam participar assinam o formulário de consentimento e o paciente é registrado no Swiss-Reg-NMD. Se o paciente/pais não desejarem participar, apenas um conjunto mínimo de dados anônimos será registrado.
Serão recolhidos os seguintes dados:
- dados médicos
- Dados de questionários para pacientes e familiares
- Dados de links para estatísticas de rotina e outros registros médicos
Dados clínicos (relato de casos novos e relatórios de acompanhamento): subtipo de DNM, gravidade e condições associadas; Comorbidades; Cuidados médicos e medicamentos; Terapias; (Graves) eventos adversos; Hospitalizações; Avaliações da Função Motora; Características sociodemográficas.
Dados do questionário: Coletaremos dados por meio de questionários com foco em (mas não exclusivamente):
- Questões relacionadas à saúde, como nutrição, sono, dor
- Comportamentos de saúde (por exemplo, atividade física, tabagismo)
- Uso de equipamentos médicos (tipo, uso, satisfação)
- Tratamentos e terapias: frequência, intensidade, início, tipos
- Qualidade de vida e participação (envolvimento em uma situação de vida)
- Fatores socioeconômicos
- Educação (educação infantil, escola, integração profissional)
- Resultados relatados pelo paciente/cuidador
- Necessidades e preocupações das pessoas com DNM e suas famílias
Dados de rotina e ligações: por ex. Departamento Federal de Estatística (por exemplo, registro de nascimento, estatísticas de causa de morte, estatísticas hospitalares); Coorte nacional suíça (dados socioeconômicos, informações familiares); outros registros médicos (por exemplo, registo de doenças raras); Comunidades de residência (estado vital, data da morte, endereço).
Financiamento:
Schweizerische Muskelgesellschaft; ASRIMM, Association Suisse Romande Intervenant contre les Maladies neuromusculaire; MGR, Associazione malattie genetiche rare della svizzera italiana; fsrmm, schweizerische stiftung für die erforschung der muskelkrankheiten; SMA Schweiz; Duchenne Schweiz; Avexis; Biogênio; Novartis; Pfizer, PTC Therapeutics; Roche; Sarepta.
Proteção de dados:
A geração, transmissão, armazenamento e análise de dados pessoais relacionados à saúde neste projeto seguirão estritamente os requisitos legais suíços atuais para proteção de dados. As análises de dados sempre serão feitas usando conjuntos de dados pseudonimizados. Os dados pessoais relacionados à saúde capturados durante este projeto são estritamente confidenciais. Os dados do projeto devem ser tratados com a máxima discrição e devem ser acessíveis apenas ao pessoal autorizado. O acesso direto aos documentos de origem será permitido para fins de monitoramento, auditorias ou inspeções. O conceito de proteção de dados do ISPM garante o manuseio seguro de todos os dados confidenciais no ISPM e no Swiss-Reg-NMD. A equipe Swiss-Reg-NMD é responsável pela implementação e cumprimento das medidas de confidencialidade e segurança de dados.
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Claudia E Kuehni, Prof. MD
- Número de telefone: +41 (0)31 684 35 07
- E-mail: swiss-reg-nmd.ispm@unibe.ch
Locais de estudo
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Basel, Suíça
- Recrutamento
- University Hospital Basel
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Contato:
- Janina Wendebourg, Dr. med.
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Basel, Suíça
- Recrutamento
- University Children's Hospital Basel
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Contato:
- Andrea Klein, Prof. MD
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Bern, Suíça
- Recrutamento
- Inselspital Bern
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Contato:
- Olivier Scheidegger, Prof. MD
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Bern, Suíça
- Recrutamento
- Institute of Social and Preventive Medicine (ISPM), University of Bern
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Contato:
- Claudia E Kuehni, Prof. MD
- Número de telefone: +41 31 684 35 07
- E-mail: swiss-reg-nmd.ispm@unibe.ch
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Bern, Suíça
- Recrutamento
- Inselspital Bern, Children's Hospital
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Contato:
- Andrea Klein, Prof. MD
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Geneva, Suíça
- Recrutamento
- University Hospitals of Geneva
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Contato:
- Agustina Lascano, PD Dr. med.
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Geneva, Suíça
- Recrutamento
- University Hospitals of Geneva, Children's Hospital
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Contato:
- Joel Fluss, PD Dr. med.
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Lucerne, Suíça
- Recrutamento
- Cantonal Hospital of Lucerne LUKS
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Contato:
- Mareike Schimmel, Dr. med.
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Lucerne, Suíça
- Recrutamento
- Private Practice Alpenquai
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Contato:
- Petra Kolditz, Dr.med.
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Lucerne, Suíça
- Recrutamento
- Cantonal Hospital of Lucerne, LUKS
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Contato:
- Violeta Mihaylova, PD Dr. med.
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Sankt Gallen, Suíça
- Recrutamento
- Cantonal Hospital of Eastern Switzerland
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Contato:
- Christoph Neuwirth, PD Dr. med.
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Sankt Gallen, Suíça
- Recrutamento
- Children's Hospital of Eastern Switzerland
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Contato:
- Philip Broser, PD Dr. med.
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Zurich, Suíça
- Recrutamento
- University Hospital Zuerich, Children's Hospital
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Contato:
- Georg Stettner, PD Dr. med.
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Zurich, Suíça
- Recrutamento
- University Hospital Zuerich
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Contato:
- Hans Jung, Prof. MD
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Canton Ticino
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Bellinzona, Canton Ticino, Suíça
- Recrutamento
- Pediatric Institute of Southern Switzerland, Ospedale San Giovanni
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Contato:
- Barbara Goeggel Simonetti, PD Dr. med.
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Lugano, Canton Ticino, Suíça
- Recrutamento
- Neuro Centre of Italian Switzerland, Ospedale Regionale di Lugano
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Contato:
- Paolo Ripellino, Dr. med.
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Canton of Aargau
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Aarau, Canton of Aargau, Suíça
- Recrutamento
- Cantonal Hospital Aarau
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Contato:
- Christina Rüsch, Dr. med.
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Vaude
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Lausanne, Vaude, Suíça
- Recrutamento
- University Hospital Lausanne CHUV, Children's Hospital
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Contato:
- David Jacquier, Dr. med.
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Lausanne, Vaude, Suíça
- Recrutamento
- University Hospital Lausanne CHUV
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Contato:
- Stefano Carda, Dr. med.
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Crianças, adolescentes e adultos com diagnóstico de DNM
- Que estão vivendo ou tratados para um NMD na Suíça, e
- Quem deu consentimento informado
Critério de exclusão:
- Nenhum se o diagnóstico for confirmado, sempre que possível, por testes genéticos, ou pelo menos por biópsia e/ou eletroneuromiografia, de acordo com os padrões internacionais para o diagnóstico da DNM em questão.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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População de pacientes
Crianças, adolescentes e adultos diagnosticados com NMD (DMD/BMD/IMD; SMA; COL-6; LAMA-2) que são tratados ou vivem na Suíça.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Dados pessoais
Prazo: Informações médicas de base, coleta de dados de acompanhamento em intervalos regulares (no diagnóstico, pelo menos anualmente, até 80 anos)
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Cadastro e atualização de dados pessoais de pacientes
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Informações médicas de base, coleta de dados de acompanhamento em intervalos regulares (no diagnóstico, pelo menos anualmente, até 80 anos)
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Sintomas iniciais
Prazo: No diagnóstico
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Sintomas iniciais
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No diagnóstico
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Idade nos primeiros sintomas e diagnóstico
Prazo: No diagnóstico
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Idade nos primeiros sintomas e diagnóstico
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No diagnóstico
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História de família
Prazo: No diagnóstico
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Outros familiares afetados
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No diagnóstico
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Investigações
Prazo: No diagnóstico
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Tipo de investigação para diagnóstico
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No diagnóstico
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Diagnóstico
Prazo: No diagnóstico
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Mutação
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No diagnóstico
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Mudança de estado de vida
Prazo: Informações médicas de base, coleta de dados de acompanhamento em intervalos regulares (no diagnóstico, pelo menos anualmente, até 80 anos)
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Data da morte
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Informações médicas de base, coleta de dados de acompanhamento em intervalos regulares (no diagnóstico, pelo menos anualmente, até 80 anos)
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Mudança de estado de vida II
Prazo: Informações médicas de base, coleta de dados de acompanhamento em intervalos regulares (no diagnóstico, pelo menos anualmente, até 80 anos)
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Causa da morte
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Informações médicas de base, coleta de dados de acompanhamento em intervalos regulares (no diagnóstico, pelo menos anualmente, até 80 anos)
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Mudança de altura
Prazo: Informações médicas de base, coleta de dados de acompanhamento em intervalos regulares (no diagnóstico, pelo menos anualmente, até 80 anos)
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Registrando altura
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Informações médicas de base, coleta de dados de acompanhamento em intervalos regulares (no diagnóstico, pelo menos anualmente, até 80 anos)
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Mudança de peso
Prazo: Informações médicas de base, coleta de dados de acompanhamento em intervalos regulares (no diagnóstico, pelo menos anualmente, até 80 anos)
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Registrando peso
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Informações médicas de base, coleta de dados de acompanhamento em intervalos regulares (no diagnóstico, pelo menos anualmente, até 80 anos)
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Mudança na circunferência da cabeça
Prazo: Informações médicas de base, coleta de dados de acompanhamento em intervalos regulares (no diagnóstico, pelo menos anualmente, até 80 anos)
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Registrando a circunferência da cabeça
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Informações médicas de base, coleta de dados de acompanhamento em intervalos regulares (no diagnóstico, pelo menos anualmente, até 80 anos)
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Alteração no desenvolvimento motor e funções motoras
Prazo: Informações médicas de base, coleta de dados de acompanhamento em intervalos regulares (no diagnóstico, pelo menos anualmente, até 80 anos)
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Registrando o desenvolvimento e a função motora (escalas de função motora)
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Informações médicas de base, coleta de dados de acompanhamento em intervalos regulares (no diagnóstico, pelo menos anualmente, até 80 anos)
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Alteração no sistema musculoesquelético
Prazo: Informações médicas de base, coleta de dados de acompanhamento em intervalos regulares (no diagnóstico, pelo menos anualmente, até 80 anos)
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Avaliação da mudança no sistema músculo-esquelético ao longo do tempo
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Informações médicas de base, coleta de dados de acompanhamento em intervalos regulares (no diagnóstico, pelo menos anualmente, até 80 anos)
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Histórico de cirurgias
Prazo: Informações médicas de base, coleta de dados de acompanhamento em intervalos regulares (no diagnóstico, pelo menos anualmente, até 80 anos)
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Cadastro de cirurgias
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Informações médicas de base, coleta de dados de acompanhamento em intervalos regulares (no diagnóstico, pelo menos anualmente, até 80 anos)
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Alteração na função cardíaca
Prazo: Informações médicas de base, coleta de dados de acompanhamento em intervalos regulares (no diagnóstico, pelo menos anualmente, até 80 anos)
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Registrando a função cardíaca
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Informações médicas de base, coleta de dados de acompanhamento em intervalos regulares (no diagnóstico, pelo menos anualmente, até 80 anos)
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Alteração na função pulmonar
Prazo: Informações médicas de base, coleta de dados de acompanhamento em intervalos regulares (no diagnóstico, pelo menos anualmente, até 80 anos)
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Registrando a função pulmonar
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Informações médicas de base, coleta de dados de acompanhamento em intervalos regulares (no diagnóstico, pelo menos anualmente, até 80 anos)
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Mudança de hábitos alimentares
Prazo: Informações médicas de base, coleta de dados de acompanhamento em intervalos regulares (no diagnóstico, pelo menos anualmente, até 80 anos)
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Registrando hábitos alimentares
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Informações médicas de base, coleta de dados de acompanhamento em intervalos regulares (no diagnóstico, pelo menos anualmente, até 80 anos)
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Mudança na cognição
Prazo: Informações médicas de base, coleta de dados de acompanhamento em intervalos regulares (no diagnóstico, pelo menos anualmente, até 80 anos)
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Avaliar a capacidade mental usando testes, incluindo linguagem
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Informações médicas de base, coleta de dados de acompanhamento em intervalos regulares (no diagnóstico, pelo menos anualmente, até 80 anos)
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Mudança na educação
Prazo: Informações médicas de base, coleta de dados de acompanhamento em intervalos regulares (no diagnóstico, pelo menos anualmente, até 80 anos)
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Registrando o tipo de educação
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Informações médicas de base, coleta de dados de acompanhamento em intervalos regulares (no diagnóstico, pelo menos anualmente, até 80 anos)
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Mudança nas terapias
Prazo: Informações médicas de base, coleta de dados de acompanhamento em intervalos regulares (no diagnóstico, pelo menos anualmente, até 80 anos)
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Registrando terapias
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Informações médicas de base, coleta de dados de acompanhamento em intervalos regulares (no diagnóstico, pelo menos anualmente, até 80 anos)
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Mudança na situação ortopédica
Prazo: Informações médicas de base, coleta de dados de acompanhamento em intervalos regulares (no diagnóstico, pelo menos anualmente, até 80 anos)
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Avaliação do uso de recursos ortopédicos
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Informações médicas de base, coleta de dados de acompanhamento em intervalos regulares (no diagnóstico, pelo menos anualmente, até 80 anos)
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Mudança nos tratamentos
Prazo: Informações médicas de base, coleta de dados de acompanhamento em intervalos regulares (no diagnóstico, pelo menos anualmente, até 80 anos)
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Registrando tratamentos
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Informações médicas de base, coleta de dados de acompanhamento em intervalos regulares (no diagnóstico, pelo menos anualmente, até 80 anos)
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Mudança nos efeitos colaterais
Prazo: Informações médicas de base, coleta de dados de acompanhamento em intervalos regulares (no diagnóstico, pelo menos anualmente, até 80 anos)
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Registrando os efeitos colaterais dos tratamentos
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Informações médicas de base, coleta de dados de acompanhamento em intervalos regulares (no diagnóstico, pelo menos anualmente, até 80 anos)
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Alteração nas comorbidades
Prazo: Informações médicas de base, coleta de dados de acompanhamento em intervalos regulares (no diagnóstico, pelo menos anualmente, até 80 anos)
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Registrando comorbidades
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Informações médicas de base, coleta de dados de acompanhamento em intervalos regulares (no diagnóstico, pelo menos anualmente, até 80 anos)
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Histórico de internações
Prazo: Informações médicas de base, coleta de dados de acompanhamento em intervalos regulares (no diagnóstico, pelo menos anualmente, até 80 anos)
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Registrando internações
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Informações médicas de base, coleta de dados de acompanhamento em intervalos regulares (no diagnóstico, pelo menos anualmente, até 80 anos)
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Alteração nos marcadores específicos da doença
Prazo: Informações médicas de base, coleta de dados de acompanhamento em intervalos regulares (no diagnóstico, pelo menos anualmente, até 80 anos)
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Registrando a mudança em marcadores específicos da doença
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Informações médicas de base, coleta de dados de acompanhamento em intervalos regulares (no diagnóstico, pelo menos anualmente, até 80 anos)
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Alteração na epilepsia
Prazo: Informações médicas de base, coleta de dados de acompanhamento em intervalos regulares (no diagnóstico, pelo menos anualmente, até 80 anos)
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Registrando epilepsia
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Informações médicas de base, coleta de dados de acompanhamento em intervalos regulares (no diagnóstico, pelo menos anualmente, até 80 anos)
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Histórico de participação em ensaios clínicos e estudos de pesquisa
Prazo: Informações médicas de base, coleta de dados de acompanhamento em intervalos regulares (no diagnóstico, pelo menos anualmente, até 80 anos)
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Registrar a participação em ensaios clínicos e estudos de pesquisa atuais/passados
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Informações médicas de base, coleta de dados de acompanhamento em intervalos regulares (no diagnóstico, pelo menos anualmente, até 80 anos)
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Dados do questionário
Prazo: 0-80 anos
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Questionários com foco em questões específicas de pesquisa (questões relacionadas à saúde, comportamento de saúde, equipamentos médicos, tratamentos e terapias, qualidade de vida, participação, fatores socioeconômicos, informações acadêmicas, resultados relatados pelo paciente/cuidador, necessidades, preocupações)
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0-80 anos
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Claudia E Kuehni, Prof. MD, Institute of Social and Preventive Medicine (ISPM), University of Bern
Publicações e links úteis
Links úteis
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 2018-00289
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Descrição do plano IPD
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .