Un protocole d'accès étendu de taille intermédiaire d'Elamipretide

Critères d'inclusion clés :

1. ≥1 an et ≤ 80 ans ou ≥12 ans pour le syndrome de Barth dans SPIES-007

2. Patients atteints de maladies mitochondriales primaires rares génétiquement confirmées, y compris le syndrome de Barth

   1. cardiomyopathie observée, insuffisance rénale, manifestation neuropathique ou ophtalmique
   2. lorsque cette maladie est grave ou met la vie en danger et qu'aucune option thérapeutique alternative comparable ou satisfaisante n'est disponible.
3. Patients sans confirmation génétique d'une maladie rare avec dysfonctionnement mitochondrial connu, mais présentant des manifestations cliniques graves ou potentiellement mortelles de dysfonctionnement mitochondrial.
4. Est autonome ou a un soignant désireux et capable d'administrer l'injection SC.
5. Bénéficierait potentiellement d'un traitement par élamiprétide et ne peut être traité de manière satisfaisante avec aucun médicament approuvé de l'avis du médecin traitant.

Critères d'exclusion clés :

1. Hypersensibilité connue à l'élamiprétide ou à l'un des excipients.
2. Les femmes enceintes, qui envisagent de devenir enceintes ou qui allaitent.
3. Patients recevant tout autre agent expérimental dans les 30 jours suivant l'administration.
4. Toute affection/situation active, grave, psychiatrique, médicale ou autre qui, de l'avis du médecin traitant, pourrait compromettre la sécurité du patient.