Cette page a été traduite automatiquement et l'exactitude de la traduction n'est pas garantie. Veuillez vous référer au version anglaise pour un texte source.

Cohorte de maladies à alpha-1 antitrypsine : étude longitudinale des biomarqueurs de la maladie (A1BC)

14 janvier 2026 mis à jour par: Jeanine D'Armiento, Columbia University

Cohorte de la maladie alpha-1 antitrypsine : étude longitudinale des biomarqueurs de la maladie - Consortium de recherche sur les biomarqueurs alpha-1 (A1BC)

Le déficit en alpha-1 anti-trypsine (AATD) est une maladie génétique avec des présentations de maladies pulmonaires et hépatiques. Le but de cette étude est d'examiner la densité du poumon mesurée par tomodensitométrie (TDM) thoracique et de déterminer si l'emphysème existant prédit des changements dans le taux d'emphysème ultérieur ou des changements dans les biomarqueurs CT, sériques ou plasmatiques d'intérêt. L'objectif primordial est de développer des biomarqueurs pouvant être utilisés dans des essais interventionnels, car les modifications de la fonction pulmonaire n'influent généralement pas sur la progression de la maladie dans l'AATD.

Aperçu de l'étude

Statut

Actif, ne recrute pas

Les conditions

Description détaillée

La progression de la maladie pulmonaire chez les patients présentant un déficit en alpha-1 anti-trypsine est variable et, bien que certains patients puissent avoir une fonction pulmonaire stable pendant de nombreuses années, certains progressent et se détériorent rapidement. Actuellement, il n'y a pas de prédicteurs qui permettraient d'identifier les patients à risque de détérioration rapide. Le but de cette étude est d'identifier des marqueurs et des caractéristiques en imagerie CT qui peuvent permettre l'identification de ces patients tôt avant la détérioration. Pour y parvenir, l'étude suivra une cohorte de patients présentant un déficit confirmé en alpha-1 anti-trypsine et une maladie pulmonaire et mesurera un certain nombre de biomarqueurs dans le sang et les expectorations et obtiendra des tomodensitogrammes à haute résolution au départ et à nouveau trois ans plus tard. Si l'étude est en mesure de déterminer des marqueurs qui permettent l'identification précoce des patients à risque, l'investigateur peut être en mesure d'étudier des interventions précoces dans des études ultérieures et éventuellement de trouver des moyens d'éviter des complications graves. Les patients seront suivis longitudinalement pour évaluer la détérioration de la fonction pulmonaire.

Les procédures d'étude comprennent : examen des antécédents médicaux et des antécédents de médication, prise de sang, test complet de la fonction pulmonaire (PFT), expectoration induite (sur certains sites), remplissage de questionnaires et tomodensitométrie thoracique. Toutes les procédures mentionnées ci-dessus seront effectuées à l'inscription et répétées à 18 mois et 36 mois, à l'exception des questionnaires mensuels d'exacerbation Alphanet.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

286

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, États-Unis, 35233
        • University of Alabama at Birmingham
    • California
      • Los Angeles, California, États-Unis, 90095
        • University of California - Los Angeles
    • Colorado
      • Denver, Colorado, États-Unis, 80206
        • National Jewish Health
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, États-Unis, 60637
        • University of Chicago
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, États-Unis, 02118
        • Boston University
    • New York
      • New York, New York, États-Unis, 10032
        • Columbia University
    • North Carolina
      • Chapel Hill, North Carolina, États-Unis, 27514
        • University of North Carolina
    • South Carolina
      • Charleston, South Carolina, États-Unis, 29425
        • Medical University of South Carolina
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, États-Unis, 84108
        • University of Utah

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

18 ans et plus (Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Patients atteints de génotype ZZ de déficit en alpha-1 antitrypsine aux États-Unis.

La description

Critère d'intégration:

  1. Hommes et femmes de 18 ans et plus
  2. Patients présentant un déficit connu en Alpha-1 Anti-trypsine (PiZZ)
  3. Être un membre existant de la cohorte clinique de la Fondation Alpha-1 (registre de recherche de la Fondation Alpha-1)
  4. Volonté d'effectuer des procédures d'étude de CT thoracique, de détermination de biomarqueurs sanguins, de collecte d'expectorations, de remplissage de questionnaires et de tests de la fonction pulmonaire.

Critère d'exclusion:

  1. Statut AATD non-PiZZ, y compris les transporteurs
  2. Grossesse au moment de la visite de dépistage

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Emphysème modéré à avancé
Patients atteints d'emphysème modéré ou avancé tel que mesuré par le PERC-15 inspiratoire de base inférieur à la médiane de l'étude
Emphysème minime
Patients présentant un emphysème minimal tel que mesuré par le PERC-15 inspiratoire initial au-dessus de la médiane de l'étude

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Changement de densité pulmonaire sur trois ans
Délai: 3 années
Changement de densité pulmonaire sur trois ans déterminé en utilisant le 15e centile des unités Hounsfield dans les tomodensitogrammes inspiratoires à haute résolution (PERC-15)
3 années

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Columbia University

Collaborateurs

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
Alpha-1 Foundation

Les enquêteurs

  • Chaise d'étude: Charlie Strange, MD, Medical University of South Carolina
  • Chercheur principal: Jeanine M D'Armiento, MD, PhD, Columbia University

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

23 mars 2022

Achèvement primaire (Estimé)

1 janvier 2027

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 janvier 2027

Dates d'inscription aux études

Première soumission

17 mars 2022

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

17 mars 2022

Première publication (Réel)

28 mars 2022

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Estimé)

16 janvier 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

14 janvier 2026

Dernière vérification

1 janvier 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • AAAS8713
  • 1UG3HL152323 (Subvention/contrat des NIH des États-Unis)

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

OUI

Description du régime IPD

Cette étude fait partie d'une étude de recherche plus vaste dont l'un des objectifs est de créer un référentiel de données à usage public anonymisé de l'AATD. Ce référentiel sera basé sur des requêtes, et tous les sous-projets qui en découleront devront respecter les directives appropriées de protection des sujets humains, GCP (c.-à-d., protocole IRB, approbation locale IRB, DUA, divulgation d'informations) comité de recherche, y compris la Fondation Alpha-1, avant la publication de toute donnée anonymisée.

Délai de partage IPD

Après les 3 premières années de collecte de données et d'analyse préliminaire

Critères d'accès au partage IPD

Les données anonymisées seront disponibles via i2b2 avec le protocole approprié et la documentation réglementaire de l'IRB

Type d'informations de prise en charge du partage d'IPD

  • PROTOCOLE D'ÉTUDE

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

produit fabriqué et exporté des États-Unis.

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

S'abonner