Alpha-1 Antitrypsin Disease Cohort: Longitudinell biomarkörstudie av sjukdom (A1BC)

Progressionen av lungsjukdom hos patienter med Alpha-1 Anti-trypsinbrist varierar och medan vissa patienter kan ha stabil lungfunktion under många år, utvecklas vissa och försämras snabbt. För närvarande finns det inga prediktorer som skulle hjälpa till att identifiera patienten med risk för snabb försämring. Syftet med denna studie är att identifiera markörer och egenskaper i CT-avbildning som kan möjliggöra identifiering av dessa patienter tidigt före försämring. För att uppnå detta kommer studien att följa en kohort av patienter med bekräftad Alpha-1 Anti-trypsinbrist och lungsjukdom och mäta ett antal biomarkörer i blod och sputum och erhålla högupplösta CT-skanningar vid baslinjen och igen tre år senare. Om studien kan fastställa markörer som möjliggör identifiering av patienter i riskzonen tidigt, kan utredaren kanske studera tidiga insatser i senare studier och möjligen hitta sätt att undvika allvarliga komplikationer. Patienterna kommer att följas longitudinellt för att bedöma försämring av lungfunktionen.

Studieprocedurer inkluderar: Granskning av medicinsk historia och medicinhistoria, blodtagning, komplett lungfunktionstest (PFT), inducerat sputum (på vissa platser), ifyllande av frågeformulär och CT-bröstscanning. Alla de nämnda procedurerna ovan kommer att utföras vid inskrivningen och upprepas vid 18 månader och 36 månader, med undantag för månatliga frågeformulär för Alphanet-exacerbation.