Étude de 12 semaines pour évaluer la PD, l'innocuité, la tolérabilité et la pharmacocinétique du GLM101 chez les adultes atteints de PMM2-CDG

Critère d'intégration:

• Est un homme ou une femme, âgé de 18 à 65 ans, inclusivement, lors de la sélection ;
• A reçu un diagnostic de PMM2-CDG avec confirmation par test génétique ;
• A des niveaux d'antithrombine III (ATIII) inférieurs à 80 % ;
• Si la participante est une femme en âge de procréer, elle ne doit pas être enceinte (confirmée par un test de grossesse sérique négatif), utilise une méthode de contraception médicalement acceptée (abstinence, contraceptif hormonal associé à une méthode barrière, méthode à double barrière , ou utilisation d'un dispositif intra-utérin), et doit accepter de continuer à utiliser cette méthode pendant 30 jours après la dernière perfusion de GLM101 ;
• Si la participante est une femme en âge de procréer, elle doit être prépubère, chirurgicalement stérile ou doit avoir un dysfonctionnement ovarien confirmé par une hormone folliculostimulante > 40 UI/L ;
• Si le participant est un homme sexuellement actif avec des partenaires féminines, le participant sexuellement mature et non stérile s'engage à utiliser une méthode de contraception médicalement acceptable (abstinence, le partenaire prenant un contraceptif hormonal en conjonction avec une méthode de barrière, une méthode à double barrière ou utilisation par le partenaire d'un dispositif intra-utérin) et s'engage à continuer à utiliser cette méthode pendant 30 jours après la dernière perfusion de GLM101. Les hommes sont considérés comme chirurgicalement stériles s'ils ont subi une orchidectomie ou une vasectomie bilatérale au moins 3 mois avant le dépistage ;
• Si le participant est un homme, il doit accepter de s'abstenir de donner du sperme pendant l'étude et 30 jours après la dernière perfusion de GLM101 ;
• Est disposé et capable de donner son consentement/assentiment éclairé, directement ou par l'intermédiaire de son représentant légalement autorisé.

Critère d'exclusion:

• Diagnostic de trouble congénital de la glycosylation (CDG) autre que PMM2 ;
• A une infection active nécessitant des antibiotiques parentéraux, des antiviraux ou des antifongiques ou un traitement avec des stéroïdes systémiques dans les 7 jours précédant le dépistage ;
• A confirmé une infection active par la maladie à coronavirus 2019 (COVID-19) ou des tests positifs pour le coronavirus 2 du syndrome respiratoire aigu sévère (SRAS-CoV-2) lors du dépistage ou s'est enregistré sur le site clinique ;
• A des antécédents de réaction allergique grave à tout médicament ou excipient du GLM101 (comme indiqué dans la brochure de l'investigateur GLM101 );
• A des antécédents connus de mauvais accès veineux ;
• A des antécédents de greffe de foie ;
• A des antécédents de trouble lié à la consommation de drogue ou d'alcool dans les 12 mois suivant le dépistage ;
• A subi une intervention chirurgicale majeure dans les 30 jours précédant le dépistage ;
• A des valeurs de laboratoire de dépistage ou de confirmation d'éligibilité en dehors de la plage de référence du laboratoire considérées comme cliniquement significatives et non liées à PMM2-CDG ;
• S'il s'agit d'une femme, a un test de grossesse sérique positif lors du dépistage ;
• A une sérologie positive pour l'antigène de surface de l'hépatite B ou l'anticorps de l'hépatite C lors du dépistage ;
• A des antécédents ou la présence, lors de l'évaluation clinique, de toute maladie qui pourrait avoir un impact sur la sécurité de la perfusion de GLM101 ou sur l'évaluabilité de l'effet du médicament à la discrétion du chercheur principal et du moniteur médical ;
• Participe actuellement à une autre étude clinique interventionnelle ou a terminé une autre étude clinique avec un médicament ou un dispositif expérimental dans les 30 jours ou 5 demi-vies avant la perfusion de GLM101, à l'exception de l'acétazolamide. Les participants peuvent être recrutés et poursuivre le traitement par acétazolamide uniquement s'ils reçoivent une dose stable pendant au moins 30 jours avant l'administration du GLM101, et la dose reste inchangée pendant toute la durée de l'étude.