12-недельное исследование для оценки PD, безопасности, переносимости и фармакокинетики GLM101 у взрослых с PMM2-CDG

Критерии включения:

• Является ли мужчина или женщина в возрасте от 18 до 65 лет включительно на скрининге;
• Был поставлен диагноз PMM2-CDG с подтверждением генетическим тестом;
• Имеет уровень антитромбина III (ATIII) ниже 80%;
• Если участница является женщиной детородного возраста, она не должна быть беременна (подтверждено отрицательным сывороточным тестом на беременность), использует принятый с медицинской точки зрения метод контрацепции (воздержание, гормональные контрацептивы в сочетании с барьерным методом, метод двойного барьера). , или использование внутриматочной спирали), и должны согласиться на продолжение использования этого метода в течение 30 дней после последней инфузии GLM101;
• Если участница является женщиной, не способной к деторождению, она должна быть препубертатной, хирургически стерильной или должна иметь дисфункцию яичников, подтвержденную фолликулостимулирующим гормоном > 40 МЕ/л;
• Если участник является сексуально активным мужчиной с партнершами-женщинами, половозрелый, нестерильный участник-мужчина соглашается использовать приемлемый с медицинской точки зрения метод контрацепции (воздержание, прием партнером гормональных контрацептивов в сочетании с барьерным методом, методом двойного барьера или использование партнером внутриматочной спирали) и соглашается продолжать использовать этот метод в течение 30 дней после последней инфузии GLM101. Самцов считают хирургически стерильными, если они перенесли двустороннюю орхиэктомию или вазэктомию по крайней мере за 3 месяца до скрининга;
• Если участник мужчина, он должен согласиться воздержаться от донорства спермы во время исследования и в течение 30 дней после последней инфузии GLM101;
• Желает и может дать информированное согласие/согласие непосредственно или через своего законного представителя.

Критерий исключения:

• Диагноз врожденного нарушения гликозилирования (CDG), отличного от PMM2;
• Имеет активную инфекцию, требующую парентерального введения антибиотиков, противовирусных или противогрибковых препаратов или лечения системными стероидами в течение 7 дней до скрининга;
• Имеет подтвержденную активную инфекцию коронавирусной болезни-2019 (COVID-19) или положительный результат теста на коронавирус тяжелого острого респираторного синдрома 2 (SARS-CoV-2) при скрининге или регистрации в клиническом учреждении;
• Имеет в анамнезе тяжелую аллергическую реакцию на любой препарат или вспомогательные вещества GLM101 (как указано в брошюре исследователя GLM101);
• Имеет известный анамнез плохого венозного доступа;
• Имеет в анамнезе трансплантацию печени;
• Имеет в анамнезе расстройство, связанное с употреблением наркотиков или алкоголя, в течение 12 месяцев после скрининга;
• Перенес серьезное хирургическое вмешательство в течение 30 дней до скрининга;
• Имеет лабораторные значения скрининга или подтверждения приемлемости за пределами лабораторного референтного диапазона, который считается клинически значимым и не связан с PMM2-CDG;
• Если женщина, имеет положительный сывороточный тест на беременность во время скрининга;
• имеет положительную серологическую картину на поверхностный антиген гепатита В или антитела гепатита С во время скрининга;
• Имеет историю или наличие после клинической оценки любого заболевания, которое может повлиять на безопасность инфузии GLM101 или возможность оценки эффекта препарата на основании усмотрения главного исследователя и медицинского наблюдателя;
• В настоящее время участвует в другом интервенционном клиническом исследовании или завершил другое клиническое исследование с исследуемым лекарственным средством или устройством в течение 30 дней или 5 периодов полувыведения до инфузии GLM101, за исключением ацетазоламида. Участники могут быть зачислены и продолжать лечение ацетазоламидом только в том случае, если они находятся на стабильной дозе в течение как минимум 30 дней до введения дозы GLM101, и доза остается неизменной на протяжении всего исследования.