12-ukers studie for å vurdere PD, sikkerhet, tolerabilitet og PK av GLM101 hos voksne med PMM2-CDG

Inklusjonskriterier:

• Er en mann eller kvinne, 18 til 65 år, inkludert, ved screening;
• Har blitt diagnostisert med PMM2-CDG med bekreftelse av genetisk test;
• Har antitrombin III (ATIII) nivåer under 80 %;
• Hvis deltakeren er en kvinne i fertil alder, må hun ikke være gravid (bekreftet med en negativ serumgraviditetstest), bruker en medisinsk akseptert prevensjonsmetode (abstinens, et hormonelt prevensjonsmiddel i forbindelse med en barrieremetode, dobbelbarrieremetode , eller bruk av en intrauterin enhet), og må godta å fortsette å bruke denne metoden i 30 dager etter siste infusjon av GLM101;
• Hvis deltakeren er en kvinne av ikke-fertil alder, må hun være pre-pubertal, kirurgisk steril, eller må ha en ovarial dysfunksjon bekreftet av et follikkelstimulerende hormon > 40 IE/L;
• Hvis deltakeren er en seksuelt aktiv mann med kvinnelige partnere, samtykker den seksuelt modne, ikke-sterile mannlige deltakeren i å bruke en medisinsk akseptabel prevensjonsmetode (abstinens, partneren tar et hormonelt prevensjonsmiddel i forbindelse med en barrieremetode, dobbelbarrieremetode, eller bruk av partneren av en intrauterin enhet) og godtar å fortsette å bruke denne metoden i 30 dager etter siste infusjon av GLM101. Hanner anses som kirurgisk sterile hvis de har gjennomgått bilateral orkiektomi eller vasektomi minst 3 måneder før screening;
• Hvis deltakeren er mann, må han godta å avstå fra å donere sæd under studien og 30 dager etter siste infusjon av GLM101;
• Er villig og i stand til å gi informert samtykke/samtykke, direkte eller gjennom sin juridiske representant.

Ekskluderingskriterier:

• Diagnose av medfødt forstyrrelse av glykosylering (CDG) annet enn PMM2;
• Har en aktiv infeksjon som krever parenterale antibiotika, antivirale eller soppdrepende midler eller behandling med systemiske steroider innen 7 dager før screening;
• Har bekreftet aktiv infeksjon med koronavirussykdom-2019 (COVID-19) eller testet positivt for alvorlig akutt respiratorisk syndrom coronavirus 2 (SARS-CoV-2) ved screening eller innsjekking på klinisk sted;
• Har en historie med en alvorlig allergisk reaksjon på et hvilket som helst medikament eller hjelpestoffer av GLM101 (som oppført i GLM101 Investigator's Brochure);
• Har en kjent historie med dårlig venøs tilgang;
• Har en historie med levertransplantasjon;
• Har en historie med narkotika- eller alkoholbruksforstyrrelser innen 12 måneder fra screening;
• Har hatt en større kirurgisk prosedyre innen 30 dager før screening;
• Har laboratorieverdi(er) for screening eller kvalifikasjonsbekreftelse utenfor laboratoriereferanseområdet ansett som klinisk signifikant og ikke relatert til PMM2-CDG;
• Hvis kvinne, har en positiv serumgraviditetstest under screening;
• Har serologi positiv for hepatitt B overflateantigen eller hepatitt C antistoff under screening;
• Har historie eller tilstedeværelse, etter klinisk evaluering, av enhver sykdom som kan påvirke sikkerheten til GLM101-infusjon eller evaluerbarheten av medikamenteffekt basert på hovedetterforskerens og medisinske monitorens skjønn;
• Deltar for tiden i en annen klinisk intervensjonsstudie eller har fullført en annen klinisk studie med et undersøkelsesmiddel eller utstyr innen 30 dager eller 5 halveringstider før GLM101-infusjon, bortsett fra acetazolamid. Deltakere kan registreres og fortsette behandlingen med acetazolamid bare hvis de er på en stabil dose i minst 30 dager før dosering med GLM101, og dosen forblir uendret i løpet av studien.