Studio di 12 settimane per valutare la PD, la sicurezza, la tollerabilità e la PK di GLM101 negli adulti con PMM2-CDG

Criterio di inclusione:

• È un maschio o una femmina, di età compresa tra 18 e 65 anni inclusi, allo Screening;
• È stato diagnosticato PMM2-CDG con conferma del test genetico;
• Ha livelli di antitrombina III (ATIII) inferiori all'80%;
• Se la partecipante è una donna in età fertile, non deve essere incinta (confermato da un test di gravidanza su siero negativo), sta utilizzando un metodo contraccettivo accettato dal punto di vista medico (astinenza, un contraccettivo ormonale in combinazione con un metodo di barriera, metodo a doppia barriera , o l'uso di un dispositivo intrauterino) e deve accettare di continuare a utilizzare questo metodo per 30 giorni dopo l'ultima infusione di GLM101;
• Se la partecipante è una donna in età non fertile, deve essere in età prepuberale, chirurgicamente sterile o deve avere una disfunzione ovarica confermata da un ormone follicolo-stimolante > 40 UI/L;
• Se il partecipante è un maschio sessualmente attivo con partner femminili, il partecipante maschio sessualmente maturo e non sterile accetta di utilizzare un metodo contraccettivo accettabile dal punto di vista medico (astinenza, il partner che assume un contraccettivo ormonale insieme a un metodo di barriera, metodo a doppia barriera o uso da parte del partner di un dispositivo intrauterino) e accetta di continuare a utilizzare questo metodo per 30 giorni dopo l'ultima infusione di GLM101. I maschi sono considerati chirurgicamente sterili se sono stati sottoposti a orchiectomia bilaterale o vasectomia almeno 3 mesi prima dello Screening;
• Se il partecipante è maschio, deve accettare di astenersi dal donare sperma durante lo studio e 30 giorni dopo l'ultima infusione di GLM101;
• È disponibile e in grado di fornire il proprio consenso/assenso informato, direttamente o tramite il proprio rappresentante legalmente autorizzato.

Criteri di esclusione:

• Diagnosi di disturbo congenito della glicosilazione (CDG) diverso da PMM2;
• Ha un'infezione attiva che richiede antibiotici parenterali, antivirali o antimicotici o trattamento con steroidi sistemici entro 7 giorni prima dello screening;
• Ha confermato l'infezione da coronavirus attiva-2019 (COVID-19) o risulta positivo al test per la sindrome respiratoria acuta grave coronavirus 2 (SARS-CoV-2) allo screening o al check-in presso il centro clinico;
• Ha una storia di una grave reazione allergica a qualsiasi farmaco o eccipiente di GLM101 (come elencato nella brochure del ricercatore GLM101);
• Ha una storia nota di scarso accesso venoso;
• Ha una storia di trapianto di fegato;
• Ha una storia di disturbo da uso di droghe o alcol entro 12 mesi dallo screening;
• Ha subito un intervento chirurgico importante nei 30 giorni precedenti lo screening;
• Ha valori di laboratorio di screening o di conferma dell'idoneità al di fuori dell'intervallo di riferimento del laboratorio considerati clinicamente significativi e non correlati a PMM2-CDG;
• Se femmina, ha un test di gravidanza siero positivo durante lo Screening;
• Ha sierologia positiva per l'antigene di superficie dell'epatite B o per l'anticorpo dell'epatite C durante lo screening;
• Ha una storia o presenza, su valutazione clinica, di qualsiasi malattia che potrebbe influire sulla sicurezza dell'infusione di GLM101 o sulla valutazione dell'effetto del farmaco a discrezione del Principal Investigator e del Medical Monitor;
• Sta attualmente partecipando a un altro studio clinico interventistico o ha completato un altro studio clinico con un farmaco o dispositivo sperimentale entro 30 giorni o 5 emivite prima dell'infusione di GLM101, ad eccezione dell'acetazolamide. I partecipanti possono essere arruolati e continuare il trattamento con acetazolamide solo se assumono una dose stabile per almeno 30 giorni prima della somministrazione di GLM101 e la dose rimane invariata per la durata dello studio.