12-veckorsstudie för att bedöma PD, säkerhet, tolerabilitet och PK hos GLM101 hos vuxna med PMM2-CDG

Inklusionskriterier:

• Är en man eller kvinna, 18 till 65 år, inklusive, vid screening;
• Har diagnostiserats med PMM2-CDG med bekräftelse på genetisk test;
• Har antitrombin III (ATIII) nivåer under 80 %;
• Om deltagaren är en kvinna i fertil ålder får hon inte vara gravid (bekräftat av ett negativt serumgraviditetstest), använder en medicinskt accepterad preventivmetod (abstinens, ett hormonellt preventivmedel i kombination med en barriärmetod, dubbelbarriärmetod). , eller användning av en intrauterin enhet), och måste gå med på att fortsätta använda denna metod i 30 dagar efter den sista infusionen av GLM101;
• Om deltagaren är en kvinna av icke-fertil ålder, måste hon vara prepubertal, kirurgiskt steril eller ha en äggstocksdysfunktion bekräftad av ett follikelstimulerande hormon > 40 IE/L;
• Om deltagaren är en sexuellt aktiv man med kvinnliga partners, samtycker den sexuellt mogna, icke-sterila manliga deltagaren till att använda en medicinskt godtagbar preventivmetod (abstinens, partnern tar ett hormonellt preventivmedel i kombination med en barriärmetod, dubbelbarriärmetod eller användning av partnern av en intrauterin enhet) och samtycker till att fortsätta använda denna metod i 30 dagar efter den sista infusionen av GLM101. Hanar anses kirurgiskt sterila om de har genomgått bilateral orkiektomi eller vasektomi minst 3 månader före screening;
• Om deltagaren är man måste han gå med på att avstå från att donera spermier under studien och 30 dagar efter den sista infusionen av GLM101;
• Är villig och kan ge informerat samtycke/samtycke, direkt eller genom hans/hennes lagligen auktoriserade representant.

Exklusions kriterier:

• Diagnos av medfödd störning av glykosylering (CDG) annan än PMM2;
• Har en aktiv infektion som kräver parenterala antibiotika, antivirala eller svampdödande medel eller behandling med systemiska steroider inom 7 dagar före screening;
• Har bekräftat aktiv infektion med coronavirus sjukdom 2019 (COVID-19) eller testar positivt för allvarligt akut respiratoriskt syndrom coronavirus 2 (SARS-CoV-2) vid screening eller incheckning på klinisk plats;
• Har en historia av en allvarlig allergisk reaktion mot något läkemedel eller hjälpämnen av GLM101 (som anges i GLM101 Investigator's Brochure);
• Har en känd historia av dålig venös tillgång;
• Har en historia av levertransplantation;
• Har en historia av drog- eller alkoholmissbruk inom 12 månader från screening;
• Har genomgått ett större kirurgiskt ingrepp inom 30 dagar före screening;
• Har laboratorievärden för screening eller behörighetsbekräftelse utanför laboratoriets referensintervall anses vara kliniskt signifikanta och inte relaterat till PMM2-CDG;
• Om kvinnan har ett positivt serumgraviditetstest under screening;
• Har serologi positiv för hepatit B-ytantigen eller hepatit C-antikropp under screening;
• Har en historia eller närvaro, vid klinisk utvärdering, av någon sjukdom som kan påverka säkerheten för GLM101-infusion eller utvärderbarhet av läkemedelseffekt baserat på huvudutredarens och medicinska övervakarens bedömning;
• Deltar för närvarande i en annan interventionell klinisk studie eller har avslutat en annan klinisk studie med ett prövningsläkemedel eller enhet inom 30 dagar eller 5 halveringstider före GLM101-infusion, förutom acetazolamid. Deltagarna kan registreras och fortsätta behandlingen med acetazolamid endast om de har en stabil dos i minst 30 dagar före dosering med GLM101, och dosen förblir oförändrad under studiens varaktighet.