12 viikon tutkimus GLM101:n PD:n, turvallisuuden, siedettävyyden ja PK:n arvioimiseksi aikuisilla, joilla on PMM2-CDG

Sisällyttämiskriteerit:

• Onko seulonnassa oleva mies tai nainen, 18–65-vuotias;
• Hänellä on diagnosoitu PMM2-CDG geneettisen testin varmistuksella;
• Antitrombiini III (ATIII) -tasot ovat alle 80 %;
• Jos osallistuja on hedelmällisessä iässä oleva nainen, hän ei saa olla raskaana (varmistettu negatiivisella seerumin raskaustestillä), käyttää lääketieteellisesti hyväksyttyä ehkäisymenetelmää (abstinenssi, hormonaalinen ehkäisy estemenetelmän yhteydessä, kaksoisestemenetelmä) , tai kohdunsisäisen laitteen käyttö), ja hänen on suostuttava jatkamaan tämän menetelmän käyttöä 30 päivän ajan viimeisen GLM101-infuusion jälkeen;
• Jos osallistuja on nainen, joka ei voi tulla raskaaksi, hänen on oltava ennen murrosikää, kirurgisesti steriili tai hänellä on oltava munasarjojen toimintahäiriö, jonka follikkelia stimuloiva hormoni on > 40 IU/L;
• Jos osallistuja on seksuaalisesti aktiivinen mies, jolla on naispuolisia kumppaneita, seksuaalisesti kypsä, ei-steriili miespuolinen osallistuja suostuu käyttämään lääketieteellisesti hyväksyttävää ehkäisymenetelmää (raittius, kumppani ottaa hormonaalista ehkäisyä estemenetelmän yhteydessä, kaksoisestemenetelmä tai kumppanin käyttämä kohdunsisäinen laite) ja suostuu jatkamaan tämän menetelmän käyttöä 30 päivän ajan viimeisen GLM101-infuusion jälkeen. Miehet katsotaan kirurgisesti steriileiksi, jos heille on tehty molemminpuolinen orkiektomia tai vasektomia vähintään 3 kuukautta ennen seulontaa;
• Jos osallistuja on mies, hänen on suostuttava pidättäytymään siittiöiden luovuttamisesta tutkimuksen aikana ja 30 päivää viimeisen GLM101-infuusion jälkeen;
• Hän haluaa ja pystyy antamaan tietoon perustuvan suostumuksen suoraan tai laillisesti valtuutetun edustajansa kautta.

Poissulkemiskriteerit:

• Muun kuin PMM2:n synnynnäisen glykosylaatiohäiriön (CDG) diagnoosi;
• hänellä on aktiivinen infektio, joka vaatii parenteraalisia antibiootteja, viruslääkkeitä tai sienilääkkeitä tai hoitoa systeemisillä steroideilla 7 päivän sisällä ennen seulontaa;
• on vahvistanut aktiivisen koronavirustauti-2019 (COVID-19) -infektion tai positiiviset testit vakavan akuutin hengitystieoireyhtymän koronavirus 2:n (SARS-CoV-2) suhteen seulonnassa tai kliiniseen paikkaan kirjautuessa;
• hänellä on aiemmin ollut vakava allerginen reaktio jollekin GLM101:n lääkkeelle tai apuaineille (kuten on lueteltu GLM101-tutkijan esitteessä);
• Hänellä on tunnettu historia huonosta laskimoiden pääsystä;
• Hänellä on ollut maksansiirto;
• Hänellä on ollut huumeiden tai alkoholin käyttöhäiriö 12 kuukauden sisällä seulonnasta;
• Hänelle on tehty suuri kirurginen toimenpide 30 päivän sisällä ennen seulontaa;
• Onko seulonta- tai kelpoisuusvahvistuslaboratorioarvo(t) laboratorion viitealueen ulkopuolella, jota pidetään kliinisesti merkittävinä eivätkä liity PMM2-CDG:hen;
• Jos nainen, hänellä on positiivinen seerumin raskaustesti seulonnan aikana;
• Onko serologisesti positiivinen hepatiitti B -pinta-antigeenille tai hepatiitti C -vasta-aineelle seulonnan aikana;
• hänellä on kliinisen arvioinnin perusteella jokin sairaus, joka saattaa vaikuttaa GLM101-infuusion turvallisuuteen tai lääkkeen vaikutuksen arvioitavuuteen päätutkijan ja lääkärin harkinnan mukaan;
• Osallistuu parhaillaan toiseen interventiotutkimukseen tai on suorittanut toisen kliinisen tutkimuksen tutkimuslääkkeellä tai laitteella 30 päivän tai 5 puoliintumisajan sisällä ennen GLM101-infuusiota asetatsolamidia lukuun ottamatta. Osallistujat voidaan ottaa mukaan ja jatkaa asetatsolamidihoitoa vain, jos he ovat saaneet vakaan annoksen vähintään 30 päivää ennen GLM101-annostusta, ja annos pysyy muuttumattomana tutkimuksen ajan.