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Architecture clonale de la myélofibrose mutée ASXL1 (CLONEMF)

6 mars 2026 mis à jour par: University Hospital, Angers
Etude prospective pour décrypter l'architecture clonale de la myélofibrose primaire et secondaire mutée ASXL1 et son impact sur le pronostic

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

L'architecture clonale des patients atteints de myélofibrose est encore peu décrite. Des résultats incohérents sur la valeur pronostique de certaines mutations sont observés dans la littérature, notamment concernant les mutations ASXL1. Nous supposons qu'une meilleure compréhension de l'architecture clonale de la myélofibrose mutée par ASXL1 pourrait aider à affiner l'impact pronostique des mutations ASXL1.

Cette étude vise à évaluer une cohorte multicentrique de 50 patients. Le sang des patients sera prélevé dans les 18 mois suivant le diagnostic. Après 4 ans de suivi du patient dans le cadre de sa prise en charge habituelle, des données de survie et de transformation leucémique seront recueillies.

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Estimé)

50

Phase

  • N'est pas applicable

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Lieux d'étude

  • France
      • Angers, France
        • Recrutement
        • CHU Angers
        • Contact:
          • Corentin ORVAIN, Dr
        • Chercheur principal:
          • Corentin ORVAIN, Dr
      • Brest, France
        • Pas encore de recrutement
        • CHRU Brest
        • Contact:
          • Jean-Christophe IANOTTO, Pr
        • Chercheur principal:
          • Jean-Christophe IANOTTO, Pr
      • Cholet, France
        • Pas encore de recrutement
        • Ch Cholet
        • Contact:
          • Charles BESCOND, Dr
        • Chercheur principal:
          • Charles BESCOND, Dr
      • Créteil, France, 94010
        • Recrutement
        • CHU Henri Mondor
        • Contact:
      • Marseille, France, 13009
        • Recrutement
        • Institut Paoli Calmettes
        • Contact:
      • Nantes, France
        • Pas encore de recrutement
        • CHU Nantes
        • Contact:
          • Viviane DUBRUILLE, Dr
        • Chercheur principal:
          • Viviane DUBRUILLE, Dr
      • Paris, France
        • Recrutement
        • Hôpital Bicêtre
        • Contact:
          • Laurence Laurence, Dr
        • Chercheur principal:
          • Laurence Laurence, Dr
      • Paris, France, 75010
        • Pas encore de recrutement
        • AP-HP Hôpital Saint Louis
        • Contact:
      • Pessac, France, 33604
      • Pierre-Bénite, France, 69495
      • Quimper, France
        • Pas encore de recrutement
        • CH de Cornouaille
        • Contact:
          • Lenaïg LE CLECH, Dr
        • Chercheur principal:
          • Lenaïg LE CLECH, Dr
      • Tours, France
        • Recrutement
        • CHRU Tours - Hôpital Bretonneau
        • Chercheur principal:
          • Antoine MACHET, Dr
        • Contact:
          • Antoine MACHET, Dr
      • Vannes, France

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

18 ans et plus (Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

La description

Critère d'intégration:

  • Adultes (âge ≥18 ans),
  • Affilié au système national de sécurité sociale,
  • Myélofibrose primitive ou secondaire mutée ASXL1,
  • Signé le consentement à participer à l'étude,
  • Inscrit, ou consentant à être inclus, dans la base de données nationale clinico-biologique de France Intergroupe Syndrome Myéloprolifératifs (FIM).

Critère d'exclusion:

  • Patient avec une autre maladie hématologique active ou un cancer au moment du diagnostic,
  • Personne soumise au régime de protection juridique ou incapable de donner son consentement.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Autre
  • Répartition: N / A
  • Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
  • Masquage: Aucun (étiquette ouverte)

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
Expérimental: Cohorte de clonemf
Biologique: Détermination de l'architecture clonale

Biologique:

  • Détermination de l'architecture clonale par tri des cellules CD34 positives en circulation, suivi d'une culture cellulaire et d'un génotypage de colonies et/ou d'un séquençage d'ADN unicellulaire
  • Critère secondaire : étude transcriptomique par séquençage de l'ARN

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Identifier les sous-groupes de myélofibrose mutée ASXL1 sur la base des données d'architecture clonale
Délai: 24mois
L'architecture clonale est définie par le nombre de mutations (numérique), l'ordre d'acquisition des mutations (catégoriel, pré/post/séparé), le branchement mutationnel (catégoriel, oui/non), la présence de clones distincts (catégoriel, oui/non) et la transition vers l'homozygotie de chaque clone (catégoriel, oui/non). Tous les paramètres de l'architecture clonale seront analysés ensemble à l'aide d'une classification multivariée (Factor Analysis for Mixed Data) suivie d'un clustering qui nous permettra d'identifier des clusters homogènes de patients.
24mois

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Description des groupes génomiques pronostiques précédemment constitués (selon Luque Paz et al. 2021) au sein de clusters identifiés d'architecture clonale
Délai: 24mois
La répartition des patients en groupes génomiques sera rapportée pour chaque cluster d'architecture clonale (nombre et pourcentage).
24mois
Étudier les caractéristiques fonctionnelles de chaque sous-type d'architecture clonale par transcriptomique
Délai: 24mois
L'analyse de l'enrichissement de l'ensemble de gènes (GSEA) sera effectuée pour chaque cluster d'architecture clonale
24mois
Comparaison de la proportion masculine au sein des sous-types d'architecture clonale
Délai: 24mois
La répartition par sexe sera comparée
24mois
Comparaison de l'âge au moment du diagnostic au sein des sous-types d'architecture clonale
Délai: 24mois
L'âge au moment (années) du diagnostic sera comparé
24mois
Comparaison des numérations globulaires au sein des sous-types d'architecture clonale
Délai: 24mois
Les numérations globulaires (g/dL ou G/L) au moment du diagnostic seront comparées
24mois
Comparaison des niveaux de LDH au sein des sous-types d'architecture clonale
Délai: 24mois
Les taux de LDH (UI/L) au moment du diagnostic seront comparés
24mois
Comparaison de la proportion de splénomégalie dans les sous-types d'architecture clonale
Délai: 24mois
La proportion de patients atteints de splénomégalie sera comparée
24mois
Comparaison de la proportion de symptômes constitutionnels au sein des sous-types d'architecture clonale
Délai: 24mois
La proportion de patients présentant des symptômes constitutionnels sera comparée
24mois
Evaluation de la survie globale des patients à 4 ans selon leur profil d'architecture clonale
Délai: 72 mois
La survie globale sera évaluée par des modèles de Cox
72 mois
Evaluation de la survie sans leucémie des patients à 4 ans selon leur profil d'architecture clonale
Délai: 72 mois
La survie sans leucémie sera évaluée par des modèles de Cox
72 mois

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

University Hospital, Angers

Les enquêteurs

  • Directeur d'études: POUILLART, University Hospital, Angers

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

24 avril 2023

Achèvement primaire (Estimé)

23 avril 2027

Achèvement de l'étude (Estimé)

23 avril 2031

Dates d'inscription aux études

Première soumission

28 décembre 2022

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

24 janvier 2023

Première publication (Réel)

2 février 2023

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

9 mars 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

6 mars 2026

Dernière vérification

1 mars 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 2022-A02497-36

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

produit fabriqué et exporté des États-Unis.

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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