L'évaluation du patron vocal comme nouvelle clé pour identifier les syndromes rares (FONOTIPO)

Les syndromes génétiques ont été largement étudiés et de nombreuses recherches ont permis de mieux définir leurs manifestations cliniques, leur histoire naturelle et leurs mécanismes étiopathogéniques. Dans ces conditions multisystémiques, certains aspects pertinents mais encore inexplorés doivent être clarifiés, et l'un de ces aspects est la caractérisation de la production vocale. À ce jour, plus de 240 syndromes génétiques présentent des anomalies distinctives de la qualité de la voix qui sont suffisamment importantes pour être considérées comme des indicateurs de diagnostic. Cependant, à l'exception des syndromes de Down, de l'X-fragile, de Williams et des syndromes vélocardiofaciaux, aucune étude scientifique portant sur l'analyse vocale n'a été menée sur des patients atteints de syndromes génétiques afin d'obtenir une caractérisation complète et objective des caractéristiques vocales.

En raison de l'appareil auditif humain sophistiqué, l'analyse perceptive est l'approche de base pour évaluer la qualité de la voix. Cependant, une évaluation objective de la qualité de la voix est cruciale afin de minimiser les erreurs dues à l'analyse perceptive et, par conséquent, individuelle. Actuellement, l'outil le plus utilisé par les chercheurs est Praat, bien que son utilisation, peu intuitive, puisse être difficile pour ceux qui ont peu d'expérience en informatique. Par conséquent, l'utilisation des paramètres par défaut (voix masculine adulte) peut donner des résultats quelque peu trompeurs. Pour surmonter partiellement certains des problèmes mentionnés ci-dessus, un nouveau logiciel convivial appelé Biovoice a récemment été développé. Récemment, un certain nombre de nouvelles méthodes de mesure ont été conçues pour évaluer les caractéristiques vocales, principalement basées sur la théorie des systèmes dynamiques non linéaires. Cette théorie est étayée par des études de modélisation approfondies et des preuves que la production vocale est un système dynamique hautement non linéaire, dans lequel les changements causés par des altérations des organes vocaux, des muscles et des nerfs affectent la dynamique de l'ensemble du système. Par conséquent, ces changements peuvent être détectés au moyen d'outils d'analyse de séries temporelles non linéaires ou au moyen d'approches informatiques basées sur l'intelligence artificielle. Ce projet part de la considération que certaines anomalies génétiques à l'origine d'un phénotype spécifique reconnaissable pourraient également se traduire par un phénotype vocal spécifique, ou plutôt un « phonotype ». Puisque l'évaluation vocale est basée sur des tests non invasifs et facilement administrés, la caractérisation vocale pourrait être un outil informatif dans le processus de diagnostic et aider à la fois à définir la gravité des tableaux cliniques et à effectuer des corrélations génotype/phénotype. De plus, les études vocales pourraient détecter et surveiller la progression des symptômes dans certaines conditions génétiques qui sont souvent caractérisées par une tendance régressive, comme dans les syndromes neuromusculaires ou métaboliques. La technologie du smartphone, qui a déjà été mise en œuvre dans d'autres domaines, comme la dysphonie et la maladie de Parkinson, peut être utilisée pour collecter des enregistrements vocaux de patients syndromiques et peut être un outil important pour mettre en œuvre une évaluation informatisée. Contrairement à la plupart des outils d'analyse vocale basés sur smartphone, une attention particulière sera portée à la fiabilité des enregistrements audio, aussi bien en laboratoire qu'à domicile, qui seront réalisés selon un protocole strict. Cela permettra d'obtenir des données et des résultats uniformes et fiables. Les techniques d'intelligence artificielle joueront un rôle clé dans l'étude du rôle de la caractérisation de la voix dans le travail de diagnostic des syndromes génétiques. De plus, l'analyse de la parole pourrait soutenir l'évaluation de l'efficacité de l'orthophonie, du traitement médicamenteux et d'autres approches de réadaptation.

Objectif principal de l'étude :

L'objectif principal de l'étude est la définition de phénotypes vocaux distincts et le développement d'un système d'aide à la décision expliquée (DSS) pour la détection automatique des modèles vocaux en relation avec le syndrome dont souffrent les patients.

Secondaire:

1. Analyse perceptive et acoustique des enregistrements vocaux
2. Développement d'un système de collecte d'enregistrements vocaux.

Nombre de participants : 500 (400 patients syndromiques plus 100 témoins non syndromiques appariés selon le sexe et l'âge).

400 patients souffrant de différents syndromes seront recrutés, même si les enquêteurs se concentreront en particulier sur la trisomie 21, Noonan, Costello, Smith-Magenis, Cri du Chat, délétion 22q11, Williams, Crisponi, Rubinstein Taybi et CHARGE pour analyser leurs caractéristiques de patron vocal. Le choix des affections répertoriées est guidé par leur prévalence dans la population et les schémas vocaux particuliers signalés précédemment. Les patients recrutés sont ceux suivis régulièrement par le Centre des maladies rares et malformations congénitales de la Fondation polyclinique universitaire Agostino Gemelli IRCCS, Rome. Les enregistrements vocaux recueillis au laboratoire auprès de patients syndromiques seront analysés à la fois perceptuellement et objectivement et comparés à un groupe témoin de patients non syndromiques, appariés pour l'âge et le sexe.