声音模式评估是识别罕见综合症的新关键 (FONOTIPO)
主要研究目标 该研究的主要目标是定义不同的声音表型，并开发解释决策支持系统 (DSS)，用于自动检测与患者所患综合征相关的声音模式
次要：
- 录音的感知和声学分析
- 开发语音录音采集系统。
研究概览
详细说明
遗传综合征已被广泛研究，大量研究已经能够更好地定义其临床表现、自然史和发病机制。 在这些多系统条件下，需要澄清一些相关但尚未探索的方面，其中之一就是声音产生的表征。 迄今为止，超过 240 种遗传综合征具有独特的语音质量异常，其严重程度足以被视为诊断指标。 然而，除了唐氏综合症、X-脆性综合症、威廉姆斯综合症和腭心面综合症之外，还没有针对遗传综合症患者进行以声音分析为重点的科学研究，以获得完整、客观的声音特征表征。
由于人类听觉器官的复杂性，感知分析是评估语音质量的基本方法。 然而，为了最大限度地减少由于感知和个人分析而导致的错误，对语音质量进行客观评估至关重要。 目前，研究人员使用最广泛的工具是 Praat，尽管它的使用不是很直观，对于那些缺乏计算机经验的人来说可能具有挑战性。 因此，使用默认设置（成年男性声音）可能会产生一些误导性的结果。 为了部分克服上述一些问题，最近开发了一种名为 Biovoice 的新用户友好软件。 最近，主要基于非线性动态系统理论，设计了许多新的测量方法来评估声音特征。 这一理论得到了广泛的建模研究和证据的支持，这些证据表明发声是一个高度非线性的动力系统，其中发声器官、肌肉和神经的变化引起的变化会影响整个系统的动力。 因此，可以通过非线性时间序列分析工具或基于人工智能的计算方法来检测这些变化。 该项目始于这样的考虑：导致特定可识别表型的某些遗传异常也可能导致特定的声音表型，或者更确切地说是“声音型”。 由于声音评估基于非侵入性且易于管理的测试，因此声音特征可以成为诊断过程中的信息工具，并有助于定义临床表现的严重性和执行基因型/表型相关性。 此外，声音研究可以检测和监测某些遗传疾病的症状进展，这些遗传疾病通常具有回归趋势，例如神经肌肉或代谢综合征。 智能手机技术已经在其他领域得到应用，例如发音困难和帕金森病，可用于收集综合症患者的录音，并可成为实施计算机化评估的重要工具。 与大多数基于智能手机的语音分析工具不同，我们将特别关注实验室和家庭录音的可靠性，并根据严格的协议进行。 这将提供统一且可靠的数据和结果。 人工智能技术将在研究语音特征在遗传综合征诊断工作中的作用方面发挥关键作用。 此外，言语分析可以支持评估言语治疗、药物治疗和其他康复方法的有效性。
主要学习目标：
该研究的主要目标是定义不同的声音表型，并开发解释决策支持系统 (DSS)，用于自动检测与患者所患综合征相关的声音模式
次要：
- 录音的感知和声学分析
- 开发语音录音采集系统。
参与者人数：500 人（400 名综合征患者加上 100 名性别和年龄匹配的非综合征对照）。
将招募 400 名患有不同综合症的患者，尽管研究人员将特别关注唐氏综合症、Noonan、Costello、Smith-Magenis、Cri du Chat、22q11 缺失、Williams、Crisponi、Rubinstein Taybi 和 CHARGE，以分析他们的声音模式特征。 所列条件的选择是根据其在人群中的流行程度和之前报告的特殊声音模式来指导的。 招募的患者是罗马 Agostino Gemelli IRCCS 大学综合诊所基金会罕见疾病和先天缺陷中心定期随访的患者。 实验室收集的综合征患者的录音将进行感知和客观分析，并与年龄和性别匹配的非综合征患者对照组进行比较。
研究类型
注册 (估计的)
阶段
- 不适用
联系人和位置
学习地点
-
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Roma、意大利、00168
- Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS
-
-
参与标准
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
接受健康志愿者
描述
纳入标准：
- 所研究综合征之一的临床诊断的实验室确认。
- 根据医院伦理委员会的指示，征得家长、法定代表人或患者本人的知情同意。
排除标准：
- 伴有上呼吸道急性炎症性疾病。
- 拒绝签署参与研究的知情同意书。
学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：诊断
- 分配：非随机化
- 介入模型：并行分配
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
|---|---|
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其他：患者组
500 名（400 名综合征患者加上 100 名性别和年龄匹配的非综合征对照）
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实验治疗/程序： 第一次录音将在实验室进行。 实验室将进行隔音（房间的声噪比应至少为30dB）来记录语音样本。 与实验室中的录音类似，家长/看护者将被指导如何使用智能手机在家里多次收集录音。 将要求家长/护理人员按照预定义的方案记下每次记录期间患者的情绪状态。 所有患者都将接受儿科、形态学、神经认知和行为评估、听力和耳鼻喉科评估、感知和声音分析。 感知评估将进行盲法。元音录音将通过两个软件工具进行分析：Biovoice [1] 和 Praat [2]。 |
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其他：控制组
500 名（400 名综合征患者加上 100 名性别和年龄匹配的非综合征对照）
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实验治疗/程序： 第一次录音将在实验室进行。 实验室将进行隔音（房间的声噪比应至少为30dB）来记录语音样本。 与实验室中的录音类似，家长/看护者将被指导如何使用智能手机在家里多次收集录音。 将要求家长/护理人员按照预定义的方案记下每次记录期间患者的情绪状态。 所有患者都将接受儿科、形态学、神经认知和行为评估、听力和耳鼻喉科评估、感知和声音分析。 感知评估将进行盲法。元音录音将通过两个软件工具进行分析：Biovoice [1] 和 Praat [2]。 |
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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频率的声音表型定义
大体时间：2年
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每种综合症的独特声音表型将通过 Biovoice 软件提取。 BioVoice 允许同时对多个音频信号进行顺序分析，无需任何手动设置。 该软件可以分析基频和共振峰频率（以 Hz 为单位测量）。 |
2年
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不规则的声音表型定义
大体时间：2年
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每个综合症的声音不规则的定义将通过PRAAT软件提取。 PRAAT 实现了一种基于自相关的方法，应用于固定大小的时间窗口和线性预测编码。 它需要手动设置一些参数。 该软件允许分析不规则性，即抖动，即相对平均扰动（以绝对抖动 =1N-1Σi=1N-1|Ti-Ti+1| 测量）。 |
2年
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噪音的声音表型定义
大体时间：2年
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每个综合症的声音不规则的定义将通过PRAAT软件提取。 PRAAT 实现了一种基于自相关的方法，应用于固定大小的时间窗口和线性预测编码。 它需要手动设置一些参数。 该软件可以分析噪声（以 dB 为单位）。 |
2年
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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录音的感知和声学分析
大体时间：2年
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声音的感知评估旨在进一步描绘症状和健康受试者声音之间的差异。 评委将使用等级、不稳定性、粗糙度、呼吸、乏力和应变 (GIRBAS) 量表对每个参与者的声音进行评分。 GIRBAS 量表根据五个参数提供声音的感知评估：等级（总体印象）、粗糙度、呼吸度、无力度和张力。 每个参数的评分范围为 0 到 3，其中 0 表示正常； 1、轻微偏差； 2、适度偏差； 3、严重偏离正常。 |
2年
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录音的其他感知和声学分析
大体时间：2年
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鼻音过多和鼻音过低将使用 4 点顺序评级量表进行评估，其中 1 代表正常共振，2、3 和 4 代表轻度、中度和重度损伤。
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2年
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开发收集录音频率的系统
大体时间：2年
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开发一个收集录音的系统将通过结构化查询语言（SQL）数据库进行，其中获得的所有录音都将存储在加密硬盘中，可供数据分析和存储。 对于该项目，将通过应用程序框架（例如 Xamarin）开发用于智能手机的跨平台应用程序，用于记录和管理语音信号。 将存储和管理以下声学参数：基频和共振峰频率（以 Hz 为单位测量）。 |
2年
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开发收集录音的系统 - 违规行为
大体时间：2年
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开发一个收集录音的系统将通过结构化查询语言（SQL）数据库进行，其中获得的所有录音都将存储在加密硬盘中，可供数据分析和存储。 对于该项目，将通过应用程序框架（例如 Xamarin）开发用于智能手机的跨平台应用程序，用于记录和管理语音信号。 将存储和管理以下声学参数：相对平均扰动（以绝对抖动测量）。 |
2年
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开发收集语音记录的系统 - 噪音
大体时间：2年
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开发一个收集录音的系统将通过结构化查询语言（SQL）数据库进行，其中获得的所有录音都将存储在加密硬盘中，可供数据分析和存储。 对于该项目，将通过应用程序框架（例如 Xamarin）开发用于智能手机的跨平台应用程序，用于记录和管理语音信号。 将存储和管理以下声学参数： 噪声（以 dB 为单位）。 |
2年
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合作者和调查者
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (估计的)
初级完成 (估计的)
研究完成 (估计的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (实际的)
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
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