Vokalmønstervurdering som en ny nøgle til at identificere sjældne syndromer (FONOTIPO)

Genetiske syndromer er blevet grundigt undersøgt, og adskillige forskningsstudier har muliggjort en bedre definition af deres kliniske manifestationer, naturhistorie og ætiopatogenetiske mekanismer. I disse multisystemforhold skal nogle relevante, men endnu uudforskede aspekter afklares, og et af disse aspekter er karakteriseringen af ​​vokalproduktion. Til dato har mere end 240 genetiske syndromer karakteristiske stemmekvalitetsabnormiteter, der er signifikante nok til at blive betragtet som diagnostiske indikatorer. Med undtagelse af Downs syndromer, X-fragile, Williams og velokardiofaciale syndromer er der dog ikke udført videnskabelige undersøgelser med fokus på stemmeanalyse på patienter med genetiske syndromer for at opnå en fuldstændig og objektiv karakterisering af vokale egenskaber.

På grund af det sofistikerede menneskelige høreapparat er perceptuel analyse den grundlæggende tilgang til vurdering af stemmekvalitet. En objektiv vurdering af stemmekvaliteten er dog afgørende for at minimere fejl som følge af perceptuel og dermed individuel analyse. I øjeblikket er det mest udbredte værktøj af forskere Praat, selvom brugen, da den ikke er særlig intuitiv, kan være udfordrende for dem med ringe computererfaring. Som følge heraf kan brugen af ​​standardindstillingerne (voksen mandestemme) give noget misvisende resultater. For delvist at overvinde nogle af de ovennævnte problemer, er der for nylig udviklet en ny brugervenlig software kaldet Biovoice. For nylig er en række nye målemetoder blevet designet til at vurdere vokale karakteristika, hovedsageligt baseret på teorien om ikke-lineære dynamiske systemer. Denne teori understøttes af omfattende modelleringsstudier og beviser for, at vokalproduktion er et meget ikke-lineært dynamisk system, hvor ændringer forårsaget af ændringer i vokale organer, muskler og nerver påvirker dynamikken i hele systemet. Disse ændringer kan følgelig detekteres ved hjælp af ikke-lineære tidsserieanalyseværktøjer eller ved hjælp af beregningsmæssige tilgange baseret på kunstig intelligens. Dette projekt tager udgangspunkt i den betragtning, at visse genetiske abnormiteter, der forårsager en specifik genkendelig fænotype, også kan resultere i en specifik vokal fænotype, eller rettere en 'fonotype'. Da vokal vurdering er baseret på ikke-invasive og let administrerede tests, kan vokal karakterisering være et informativt værktøj i den diagnostiske proces og hjælpe både med at definere sværhedsgraden af ​​kliniske billeder og til at udføre genotype/fænotype korrelationer. Desuden kunne stemmeundersøgelser detektere og overvåge udviklingen af ​​symptomer i visse genetiske tilstande, der ofte er karakteriseret ved en regressiv tendens, såsom ved neuromuskulære eller metaboliske syndromer. Smartphone-teknologi, som allerede er implementeret på andre områder, såsom dysfoni og Parkinsons sygdom, kan bruges til at indsamle stemmeoptagelser af syndrompatienter og kan være et vigtigt værktøj til at implementere computeriseret vurdering. I modsætning til de fleste smartphone-baserede stemmeanalyseværktøjer vil der blive lagt særlig vægt på pålideligheden af ​​lydoptagelser, både i laboratoriet og derhjemme, som vil blive udført i henhold til en streng protokol. Dette vil give mulighed for ensartede og pålidelige data og resultater. Kunstig intelligens-teknikker vil spille en nøglerolle i undersøgelsen af ​​stemmekarakteriseringens rolle i diagnostisk arbejde for genetiske syndromer. Derudover kunne taleanalyse understøtte evalueringen af ​​effektiviteten af ​​taleterapi, lægemiddelbehandling og andre rehabiliteringstilgange.

Primært studiemål:

Det primære formål med undersøgelsen er definitionen af ​​distinkte vokale fænotyper og udviklingen af ​​et Explained Decision Support System (DSS) til automatisk påvisning af stemmemønstre i relation til det syndrom, som patienterne lider af.

Sekundær:

1. Perceptuel og akustisk analyse af stemmeoptagelser
2. Udvikling af et stemmeoptagelsessystem.

Antal deltagere: 500 (400 syndrompatienter plus 100 ikke-syndromiske kontroller matchet efter køn og alder).

400 patienter, der lider af forskellige syndromer, vil blive rekrutteret, selvom efterforskerne især vil fokusere på Downs syndrom, Noonan, Costello, Smith-Magenis, Cri du Chat, 22q11 deletion, Williams, Crisponi, Rubinstein Taybi og CHARGE for at analysere deres vokale mønsterkarakteristika. Valget af de anførte tilstande er styret af deres udbredelse i befolkningen og tidligere rapporterede ejendommelige vokalmønstre. Patienterne, der rekrutteres, er dem, der regelmæssigt følges af Center for Sjældne Sygdomme og Medfødte Defekter ved Agostino Gemelli IRCCS University Polyclinic Foundation, Rom. Stemmeoptagelser indsamlet i laboratoriet fra syndrompatienter vil blive analyseret både perceptuelt og objektivt og sammenlignet med en kontrolgruppe af ikke-syndromiske patienter, matchet for alder og køn.